Anomalii cromozomiale asociate cancerului uman

Procesul de inducere a cancerului se numește: carcinogeneză.Cancerul este o tulburare a diviziunii celulare care se declanșează atunci când celula normală crește

și se dezvoltă necontrolat și invaziv. Celulele canceroase provin din celulele normale care au suferit modificări la nivelul materialului

genetic.Prin înmulțirea necontrolată a celulelor canceroase se formează la început o tumoare, după care

celulele canceroase sunt diseminate de sânge în alte părți ale corpului determinând apariția unor tumori.Râspăndirea tumorilor în alte părți ale corpului poartă numele de metastază.Etapele carcinogenezei:1. Inițierea – constă în apariția mutațiilor in anumite celule somatice;2. Dezvoltarea – constă în multiplicarea celulelor canceroase și apariția unor tumoriș3. Progresia – râspândirea tumorilor în alte părți ale corpului.Factorii care determină apariția cancerului sunt: agenții cancerigeni.În funcție de natura lor, pot fi:

- fizici;- chimici;- biologici.

Agențíi cancerigeni fizici sunt radiațiile neionizante si radiațiile ionizante care produc cancerul de piele.

Agenții cancerigeni chimici sunt substanțele arsenice și unele uleiuri minerale care produc cancer pulmonar, benzenul ce poate induce leucemia, fumul de țigară care poate produce cancer la aparatul respirator, digestiv și excretor.

Agenții cancerigeni biologici sunt virusurile.Cauzele care determina carcinogeneza: leziuni în molecula de AND; mutații numerice ale cromozomilor; mutații structurale ale cromozomilor; deficiențe în repararea leziunilor apărute în molecula de AND.Restructurările cromozomiale care determină cancerul:- translocarea reciprocii;- deleții;- duplicații;- inversii.Exemple: 1) Leucemia- cancerul sângelui este asociată cu deleția brațului lung al cromozomului 22 și

translocația sa reciprocă cu un segment din cromozomul 9.2) Cancerul la sân- constă într-un schimb de segmente cromozomiale, translocații din cromozomul 1

și oricare alt cromozom din complementul cromozomial.În cazul limfomului Burkitt are loc o translocație între cromozomul 8 si cromozomul 14.Pentru descrierea modului în care mutațiile determină apariția cancerului se folosește tehnica

transfecției care presupune desfășurarea etapelor:1. Izolarea ADN-ului nuclear din celulele canceroase;2. Fragmentarea ADN-ului extras cu ajutorul enzimelor;3. Testarea capacitații fiecărui fragment de a induce cancer.

Prin această metodă s-a constatat că este suficient să se modifice o singură genă pentru ca o celulă care se divide normal să devină canceroasă.

Oncogenele provine din protooncogene care sunt gene normale prezente in organism.Comparând oncogenele cu genele normale s-a ajuns la urmâtoarele concluzii.1) La originea apariției cancerului stau schimbări din activitatea celulelor care au la nivelul

suprafeței interne a membranei celulare și sunt implicate în declanșarea diviziunii celulare.2) Este suficientă o mutație a ADN-ului care să codifice proteinele implicate în diviziunea celulei

pentru ca celula să devină canceroasă.3) Mutația unei gene în oncogenă petrecute în celule diferite, determină forme diferite de cancer.

Un număr mic de gene determină forme multiple de cancer.Fregvența mare a apariției cancerului la vârste de peste 40 de ani este determinată de acumularea

de mutații la nivelul membranei și la nivelul nucleului.Formele de cancer cu origine virală sunt determinate de retrovirusuri.