Anomalies isolées de la

fosse cérébrale postérieure Diagnostic et pronostic

C Durand- F Dubois

Réunion CPDPN Grenoble du 5.4.2016

Repères anatomiques

• Tente du cervelet (sinus droit, torcular)

• Grande citerne

• V4

• Tronc cérébral

• Vermis

• Cervelet

Repères anatomiques

Vermis

Coupe sagittale médiane

– Fissure primaire dès 25SA,

toujours à 30 SA

– Lobe antérieur < lobe postérieur

– Taille

• 15 mm à 30 SA,

• 20 mm à 32 SA

• Tronc cérébral – Galbe de la protubérance et sillon

bulbo protubérentiel dès 20 SA

Cervelet

Coupes axiales, frontales

– Prolifération intense au 6ème

mois • DTC = SA <24 SA,

• 30 mm à 27 SA

• 42 mm à 32 SA

– Fissures peu visibles

– Myélinisation dès 28SA

Généralités

• Situations de découverte d’anomalies de la fosse cérébrale

postérieure assez fréquentes : 10% des dossiers examinés en

neurologie fœtale sur 10 dernières années à Trousseau.

• Diagnostic écho +++ et IRM

• Difficultés en lien avec la croissance tardive du cervelet

• Difficultés en terme de terminologie

• Des situations « simples » pour le diagnostic et le pronostic ,

d’autres beaucoup plus complexes (variabilité clinique, difficultés

d’affirmer le caractère isolé des anomalies)

Lésion(s) isolée(s) de la FCP

• Recherche d’autres anomalies neurologiques ou

extraneurologiques

• Histoire de la grossesse, antécédents familiaux, consanguinité

• Caryotype fœtal, TORSCH, (ACPA)

Interrogatoire orienté

Echo

Amniocentèse

Des situations ou le pronostic est

plutôt facile à établir : Pronostic

favorable

• Anomalies kystiques de la FCP - Mégagrande citerne

- Kyste arachnoidien

- Kyste de la poche de Blake

. Lésion hémisphérique unilatérale clastique,

ischémo-hémorragique

Méga grande citerne

• Anomalie isolée dans 1/3 des cas ou associée à une DV

modérée : 95% de bon pronostic

• 144 fœtus

– Anomalies associées SNC : 12,6%

• DV 11,7%

– Anomalies chromosomiques = 0

– PN

• Pas de malformations associées

• 7,1% erreur diagnostique : 3 fx positif, 1 KA

SYSTEMATIC REVIEW AND META-ANALYSIS OF ISOLATED POSTERIOR FOSSA MALFORMATIONS ON PRENATAL

ULTRASOUND: NOMENCLATURE, DIAGNOSTIC ACCURACY AND ASSOCIATED ANOMALIES

Francesco D’Antonio Ultrasound Obstet Gynecol. 2015

32 SA, image kystique FCP, diagnostic ?

Méga grande citerne ? Pronostic ?

En post natal, J15

31 SA, KA? Devenir ?

M7

Association hétérotopies SE, kyste

rétrocérébelleux

• GRRIF

– 11 cas : 6 filles, 5 garçons

– IRM mère 8 cas

• 7 normales

• 1 HSE avec garçon atteint

– Caryotype normal

– Analyse génétique FLNA : 6 fois

• 3 cas positifs chez fille, mutation de novo

• 3 cas en attente

Kyste de la poche de Blake

• Déplacement du vermis vers le haut

• Rotation du vermis

• Vermis normal

• Tente normale dans sa partie proximale

• 77 fœtus

– Anomalies associées SNC : 11,5%

• DV

– Anomalies chromosomiques = 1 trisomie 21 sur 45 fœtus testés

– PN

• Pas d’anomalies associés

• 9,8% erreurs : 1 KA, 1 méga grande citerne, 1 fx positif

Lésion hémisphérique unilatérale

clastique

• Très bon pronostic ou troubles oculomoteurs peu

invalidants si uniquement si :

- Certitude sur le caractère clastique : lésions ischémiques,

hémorragiques

- Vermis, hémisphère controlatéral et tronc normal

Petit lobe cérébelleux gauche

34 SA

Des situations ou le pronostic est

plutôt facile à établir : Pronostic

défavorable

• Hypoplasie pontocérebelleuse

• Rhombencephalosynapsis

• Dandy-Walker

• Hypoplasie cérébelleuse globale

• Syndrome de Joubert

Hypoplasie cérébelleuse globale

• T21 , CMV ++

• Mais aussi pathologie métaboliques rares

– Déficit en cofacteur molybdene

– Smith Lemli-Opitz

– Déficit en adenylosuccinase

Bilan infectieux

CMV

Normal

Dilatation ventriculaire à 31 SA, RCIU

31 SA, biométries cérébrales <5ème, HPC ?

Rhombencephalosynapsis

• Déficience intellectuelle sévère. Rareté des cas postnataux

Syndrome de Joubert

• Déficience intellectuelle

• Troubles oculomoteurs

• Hyperpnée

• Ataxie

Rechercher des anomalies associées en prénatal :

kyste cortex rénal, microcéphalie, hexadactylie …

Dandy Walker

• Isolée (20%): évolution normale dans 20 à 75% des cas

– SNC et anomalies associées : MRI > US : 13,7% non vues en écho

• Dans les études post natales – SNC et Extra cérébrales anomalies associées

• PN + 18,2%

• Dg en PN erroné 28,2% : 2 normal, 1 Poche de Blake, 1 hypoplasie vermienne, 1 Joubert ,1 hémorragie ,1 anomalies du cortex

- Si foliation du vermis normale : 80% de bonne évolution

- Si Hydrocéphalie avec dérivation précoce : 95% de mauvais pronostic

• DW associé (80%) : +/- DV

– Malformation cérébrales, ACC, microcéphalie

– Anomalie extraneurologique : cœur, rein

Anomalies chromosomiques dans 20 à 50% des cas

Pronostic ? Devenir ?

Pas de DV en écho en fin de grossesse

Risque d’hydrocéphalie ?

J10

Des situations ou le pronostic est

plutôt difficile à établir ++++

• Hypoplasie d’un hémisphère non clastique – Attention possible association à des pathologies métaboliques

– Syndrome PHACE (carotides, malformations de l’aorte, cardiopathies, œil)

• Hypoplasie ou agénésie partielle du vermis

- Parfois difficile de dire si vermis est complet en anténatal

- Croissance +++ au 3ème trimestre de grossesse

Vermis incomplet avec V4 ouvert : risque de troubles neurologiques très variables de retard de langage , troubles attentionnels modéré plus ou moins retard d’acquisition de la marche à retard global avec déficience intellectuelle.

PHACE(S)

• Syndrome neuro-cutané, plus fréquent chez la

fille

• Hémangiome facial > 5cm (apparition PN)

• Critères diagnostiques majeurs

– Anomalies des artères à destinée encéphalique

– Anomalies FCP( DW, hypoplasie cérébelleuse uni ou

bilatérale

– Malformations aorte

– Malformations occulaires (PHPV)

– Defects sternum

32SA , image liquidienne rétro et sous vermienne exerçant un effet

de masse sur cervelet et vermis

23 SA, thrombose du torcular, pronostic ?

Conclusion

• Diagnostic en imagerie

– Difficile

– Incomplet versus Post natal

• Situation de consultation prénatale le plus

souvent complexe +++