ANOMALIAS GENTICAS
Heranas autossmicas, sexuais e mitocondriais

Profa. Aline Miranda

Tipos de cromossomos

Heranas autossmicas dominantes

Pseudo-acondroplasia

Um tipo de nanismo.

Gene dominante interfere no crescimento de ossos longos.

Indivduos afetados: DD (morrem) e Dd.

Indivduos com estatura normal: dd.

Cromossomo 4.

Doena de Huntington

Degenerao neural, levando a convulses e morte prematura;

Manifestao tardia;

Indivduos afetados: Aa.

Indivduos no afetados: aa.

Cromossomo 4.

Doena de Huntington

Heranas autossmicas recessivas

Fenilcetonria

Deficincia de uma enzima, resulta em retardo mental;

Indivduos afetados: pp.

Indivduos no afetados: Pp ou PP.

Cromossomo 12.

Fibrose cstica

Secreo de grandes quantidades de muco nos pulmes resultando em mortes, geralmente, por infeces pulmonares.

Indivduos afetados: cc.

Indivduos no afetados: CC ou Cc.

Cromossomo 7.

Anemia falciforme

Hemcias com formato de foice.

Menor transporte de oxignio.

Indivduos afetados: aa.

Indivduos no afetados: AA e Aa (trao falcmico).

Cromossomo 11.

ATENO!

(UFG) Certo tipo de miopia um carter condicionado por um gene recessivo m. A adontia hereditria determinada por um gene dominante D. Um homem com adontia e viso normal casa-se com uma mulher mope e com dentes, tendo o casal um filho mope e com dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual a probabilidade de ele ser homem e normal para ambos os caracteres?

A) 1/8 B) C) 1/16 D) 1/32

Heranas recessivas ligadas ao cromossomo X

Daltonismo

As pessoas com essa condio so incapazes de distinguir o vermelho do verde.

Indivduos afetados: XdXd ou XdY.

Indivduos no afetados: XDXD, XDXd ou XDY.

Hemofilia

Ausncia ou mal funcionamento de protenas de coagulao.

Indivduos afetados: XhXh ou XhY.

Indivduos no afetados: XHXH, XHXh ou XHY.

Distrofia muscular de Duchenne

Definhamento e atrofia dos msculos;

Incio dos sintomas antes dos 6 anos de idade e morte precoce;

Indivduos afetados: XdXd (muito raro) ou XdY.

Indivduos no afetados: XDXD, XDXd ou XDY.

Sndrome de feminizao testicular

Mutao no gene receptor de andrgenos.

O hormnio masculino no tem efeito nos rgos alvo que contribuem para a masculinidade.

Indivduos 46, XY.

Heranas mitocondriais

- Tambm conhecidas como heranas citoplasmticas.

- Transmisso materna.

- Mutaes no mtDNA.

- O mtDNA tem o formato circular, assim como o DNA bacteriano.