anomalías genéticas

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1. INTRODUCCIN UNAENFERMEDAD GENTICA ES LA CONDICIN PATOLGICA CAUSADA POR LA ALTERACIN DEL GENOMA. 2. ANOMALAS GENTICAS En medicina estas enfermedades pueden ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin en generacin);, por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada. Las clulas somticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homlogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. 3. CAUSAS Mutacin: como por ejemplo muchos cnceres. Trisoma de los cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil. Deleccin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome deleccin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. Uno o ms gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con defectos genticos dominantes, como la acondroplasia. 4. CONSIDERACIONES GENERALES Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad.. Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta condicin ocurre cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46. 5. ALGUNAS ANOMALAS GENTICASSNDROME DE DOWN 6. SNDROME DE ASPERGERISAAC NEWTON 7. SNDROME DE EDWARDS