ANOMALIAS FETALES

República Bolivariana de VenezuelaUniversidad Yacambú

Vicerrectorado de estudios a Distancia Instituto de Investigación y pregrado

GABRIEL RODRIGUEZ

Errores de la morfogénesis, se dividen en:

• MALORMACIÓN:Cualquier defecto morfológico de un órgano, resultante de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.

Ej. Otocefalia

• DISRUPCIÓN:

Defecto morfológico de un órgano que es resultante de factores extrínsecos que actúan sobre un proceso de desarrollo inicialmente normal. Ej. Síndrome de bridas amnióticas

• DEFORMACIÓN:

Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas.Ej. Alteraciones ocasionadas por un oligohidramnios.

• DISPLASIA:

Organización anormal de células en un tejido como resultado de anomalías en el proceso de desarrollo.Ej. Displasia ósea.

CLASIFICACIÓN DE LOS DEFECTOS

• ALTERACIONES MORFOLÓGICAS MAYORES:

Resulta afectada la función de manera considerable, suelen sugerir de cirugía correctiva dependiendo la gravedad.

• ALTERACONES MORFOLÓGICAS MENORES:

Sólo son problemas estéticos, carece de relevancia clínica

TIPOS DE ALTERACIONES MORFOLÓGICAS

• HIPOPLASIA CONTRA HIPERPLASIA:Alteraciones como resultado el decremento (hipoplasia) o incremento (hiperplasia) de células.

• HIPOTROFIA CONTRA HIPERTROFIA:Alteraciones morfológicas causadas por el incremento o decremento en el tamaño de las células.

• AGENESIA:Ausencia de un órgano o estructura causada por falta del primordio. Ej.: Agenesia pulmonar, agenesia renal.

• ATROFIA:

Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el tamaño o número de células.

• SIMPLASIA:

Función de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma independiente, o falta de separación.

• ECTOPÍA:

Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal. Ej. Riñón pélvico.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

• Disyunción de los cromosomas o cromátides durante mitosis o meiosis

• Pueden ser de origen paterno o materno

• 0.07% de los recién nacidos

• 50% de los abortos espontáneos

• 2% de los embarazos en mujeres mayores de los 35 años

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

• Existe un mayor o menor número de cromosomas

• Pueden ser:

Euplodias: El número exacto es un múltiplo haploide (69, 92 cromosomas).

Su origen es la polispermia o un error en la meiosis. No son compatibles con la vida posnatal.

Aneuplodies: Faltan o sobran cromosomas pero no existe un numero exacto haploide. El único compatible con la vida posnatal es la monosomía 45, X o síndrome de Turner.

Síndrome de Turner

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

• Son producidas por la rotura de uno o más cromosomas seguida por un reordenamiento en una combinación anormal.

• Pueden ser producidos por radiaciones, fármacos, productos químicos y virus.

ALTERACIONES GENÉTICAS

• Se deben a la mutación de un alelo que produce un cambio que lleva a la pérdida de su función y que se hereda de acuerdo a las leyes mendelinas.

• Nocivas y letales

• Producidos principalmente por carcinógenos

• Herencia Autosómica RecesivaLa enfermedad se presenta en estado de homocigosis (dos alelos mutados) en los autosomas. Los padres son heterocigotos y tienen una probabilidad e un 25% de tener un hijo afectado.

• Herencia ligada al X dominanteEl alelo del cromosoma X es dominante sobre el normal; por lo que no necesita de un alelo para que se exprese enfermedad. Es más probable en mujeres.

• Herencia ligada al X recesivaEl alelo del cromosoma está alterado y es recesivo sobre el normal; es necesario que estén los dos alelos mutados para que se exprese la enfermedad. Ocurre con mayor frecuencia en hombres.

Herencia Autosómica Dominante

Herencia Autosómica Recesiva