ANEMIE MICROCITICAANEMIE MICROCITICACASI CLINICICASI CLINICI

Luciano MasiniLuciano MasiniEmatologiaEmatologia

Azienda Ospedaliera Azienda Ospedaliera S.M.N/IRCCSS.M.N/IRCCS

Maria BriniMaria BriniOrdine dei MediciOrdine dei Medici

Reggio EmiliaReggio Emilia

Reggio Emilia, 14/03/12Reggio Emilia, 14/03/12Scuola FormazioneScuola FormazioneMedicina GeneraleMedicina Generale

ANEMIE MICROCITICAANEMIE MICROCITICACASO CLINICO (1a)CASO CLINICO (1a)

P.D., aa 44P.D., aa 44

�� Anamnesi remota negativaAnamnesi remota negativa�� Anamnesi recente: Anamnesi recente: da qualche mese astenia, dispnea e cardiopalmo da sforzoda qualche mese astenia, dispnea e cardiopalmo da sforzo�� EMOCROMO: Hb 11,5 g/dl; MCV 66,6 fl; GB 7170; EMOCROMO: Hb 11,5 g/dl; MCV 66,6 fl; GB 7170; Plt 482 x1000; N 27%; L 57%Plt 482 x1000; N 27%; L 57%�� ferritina 46,9 ng/dl; sideremia 14 micg/dlferritina 46,9 ng/dl; sideremia 14 micg/dl�� Elettroforesi Hb: Hba 98,1%; HbA2 1,7%Elettroforesi Hb: Hba 98,1%; HbA2 1,7%�� AbAb--anti transglutaminasi > 60U/ml (VN 0anti transglutaminasi > 60U/ml (VN 0--10)10)�� SOF negativoSOF negativo

ANEMIE MICROCITICAANEMIE MICROCITICACASO CLINICO (2a)CASO CLINICO (2a)

GASTROSCOPIA con biopsia duodenale:GASTROSCOPIA con biopsia duodenale:

Atrofia totale dei villi con incremento dei linfociti Atrofia totale dei villi con incremento dei linfociti intraepiteliali.intraepiteliali.

DIAGNOSI: MALATTIA CELIACADIAGNOSI: MALATTIA CELIACATERAPIA: dieta priva di glutine, ferro e.v.TERAPIA: dieta priva di glutine, ferro e.v.

ANEMIE MICROCITICAANEMIE MICROCITICACASO CLINICO (1b)CASO CLINICO (1b)

Z.G.., aa 24Z.G.., aa 24�� Anamnesi remota negativaAnamnesi remota negativa�� Anamnesi recente: Anamnesi recente: da sei mesi astenia, cardiopalmo, dispnea da sforzo, calo ponderda sei mesi astenia, cardiopalmo, dispnea da sforzo, calo ponderale ale di 10Kgdi 10Kg�� (27/07/07) EMOCROMO: Hb 13,7 g/dl; MCV 79 fl; ferritina 6 (27/07/07) EMOCROMO: Hb 13,7 g/dl; MCV 79 fl; ferritina 6 ng/dl; sideremia 36 micg/dlng/dl; sideremia 36 micg/dl�� 11°° SOF 0 ng/ml SOF 0 ng/ml –– 22°° SOF 45 ng/ml SOF 45 ng/ml –– 33°° SOF 78 ng/mlSOF 78 ng/ml�� AbAb--anti transglutaminasi 1 U/ml (VN 0anti transglutaminasi 1 U/ml (VN 0--10)10)�� (09/11/07) sideremia 18 micg/dl; SOF 86 U/ml; markers onco neg.(09/11/07) sideremia 18 micg/dl; SOF 86 U/ml; markers onco neg.�� (23/05/08) EMOCROMO: Hb 3,7 g/dl; MCV 54 fl; GB 3510; Plt (23/05/08) EMOCROMO: Hb 3,7 g/dl; MCV 54 fl; GB 3510; Plt 266 x1000; reticolociti 6 x1000; ferritina 0,9 ng/dl; sideremia 266 x1000; reticolociti 6 x1000; ferritina 0,9 ng/dl; sideremia 8 8 micg/dl; transferrina 278 mg/dlmicg/dl; transferrina 278 mg/dl

ANEMIE MICROCITICAANEMIE MICROCITICACASO CLINICO (2b)CASO CLINICO (2b)

Z.G.., aa 24Z.G.., aa 24

�� (29/05/08) GASTROSCOPIA: ernia iatale da scivolamento(29/05/08) GASTROSCOPIA: ernia iatale da scivolamento�� (05/06/08) PANCOLONSCOPIA: fino all(05/06/08) PANCOLONSCOPIA: fino all’’ ileo terminale: indagine ileo terminale: indagine negneg�� (25/07/08) PET(25/07/08) PET--TC: grossolana area di concentrazione TC: grossolana area di concentrazione radioglucidica in prossimitradioglucidica in prossimitàà della flessura colica dx, probabilmente della flessura colica dx, probabilmente a carico di una carico di un’’ ansa ilelale di sospetta natura neoplasticaansa ilelale di sospetta natura neoplastica�� (31/07/08) intervento di asportazione di neoplasia del digiuno(31/07/08) intervento di asportazione di neoplasia del digiuno di di 7x7 cm. Istologia: adenoca. Infiltrante7x7 cm. Istologia: adenoca. Infiltrante�� DIAGNOSI: anemia sideropenica da stillicidio cronico DIAGNOSI: anemia sideropenica da stillicidio cronico gastrointestinale sintomatico di adk del digiunogastrointestinale sintomatico di adk del digiuno�� Terapia oncologicaTerapia oncologica

EMOCROMO + MORFOLOGIA

STATO DEL FERRO

DOSAGGIO FRAZIONI EMOGLOBINICHE

DISORDINI QUANTITATIVI DISORDINI QUALITATIVI

β

TALASSEMIA

DNA

SEQUENZA

α

TALASSEMIA

DNA

SEQUENZA

↑ Hb F

DNA

HPFH

ASSOCIAZIONE β TALASSEMIA

Hb Lepore

DNA

Hb Asharon

DNA

Hb E

DNA

Hb C

DNA

Hb STest Falcizzazione

DNA

ALTRE VARIANTI

Test di instabilità

Corpi Hb H-Like

Reticolociti

Bilirubina

SFEROCITOSI TEST LISI AL GLICEROLO MODIFICATO

DEFICIENZA DI G6PDH DOSAGGIO BIOCHIMICA ENZIMA CONFERMA MOLECOLARE DIFETTO MEDITERRANEO

DEFICIENZA DI PK DOSAGGIO BIOCHIMICA ENZIMA

Analisi cromatografica catene α e β

Elettroforesi a diverso pH

SEQUENZA

FLOW-CHART da seguire per la VALUTAZIONE di MICROCITEMIA:

ANEMIE FALCIFORMEANEMIE FALCIFORME

ANEMIA MACROCITICA: ANEMIA MACROCITICA: CASI CLINICICASI CLINICI

Luciano MasiniLuciano MasiniEmatologiaEmatologia

Azienda Ospedaliera Azienda Ospedaliera S.M.N/IRCCSS.M.N/IRCCS

Maria BriniMaria BriniOrdine dei MediciOrdine dei Medici

Reggio EmiliaReggio Emilia

Reggio Emilia, 14/03/12Reggio Emilia, 14/03/12SocietSocietàà MedicaMedicaL. SpallanzaniL. Spallanzani

ANEMIA MACROCITICA: ANEMIA MACROCITICA: CASO CLINICO (1a)CASO CLINICO (1a)

R.V., aa 38R.V., aa 38

�� Anamnesi remota negativaAnamnesi remota negativa�� Anamnesi recente:Anamnesi recente:

da due mesi astenia, calo ponderale, sudorazioni notturne, da due mesi astenia, calo ponderale, sudorazioni notturne, alvo irregolare, febbricola alvo irregolare, febbricola

�� EMOCROMO: Hb 4,8 g/dl; MCV 109,4 fl; GB 1540; N 26%; L 70%; M 2EMOCROMO: Hb 4,8 g/dl; MCV 109,4 fl; GB 1540; N 26%; L 70%; M 2%; %; Blasti 1%; Metamielociti 1%; Eritroblasti 2%Blasti 1%; Metamielociti 1%; Eritroblasti 2%

�� MORFOLOGIA ERITROCITARIA: marcata anisopoichilocitosiMORFOLOGIA ERITROCITARIA: marcata anisopoichilocitosi�� LDH 5300 U/l; Bilirubina tot. 1,1 mg/dl; aptoglobina 2,0 mg/dl;LDH 5300 U/l; Bilirubina tot. 1,1 mg/dl; aptoglobina 2,0 mg/dl; retic. 16 x1000; retic. 16 x1000;

ferritina 249 ng/dl; Test diCoombs neg.ferritina 249 ng/dl; Test diCoombs neg.�� Dosaggio Vit.B12: 39 pg/ml; folati normali; Ab antiDosaggio Vit.B12: 39 pg/ml; folati normali; Ab anti--fattore intrinseco: posfattore intrinseco: pos

MIELOGRAMMA:MIELOGRAMMA:

ANEMIA MACROCITICA: ANEMIA MACROCITICA: CASO CLINICO (1b)CASO CLINICO (1b)

Quadro citomorfologico di anemia megaloblastica Quadro citomorfologico di anemia megaloblastica da carenza Vitaminica.da carenza Vitaminica.

DIAGNOSI: ANEMIA PERNICIOSADIAGNOSI: ANEMIA PERNICIOSATERAPIA: Vit. B12 parenterale sine die. TERAPIA: Vit. B12 parenterale sine die.

ANEMIA MACROCITICA: ANEMIA MACROCITICA: CASO CLINICO (2a)CASO CLINICO (2a)

G.L., aa 52G.L., aa 52

�� Anamnesi remota negativaAnamnesi remota negativa�� Anamnesi recente:Anamnesi recente:

da 2/3 sett. astenia, modesti edemi pretibiali, stomatite erda 2/3 sett. astenia, modesti edemi pretibiali, stomatite erpetica lingualepetica linguale�� EMOCROMO: 10,2 Hb g/dl; MCV 117 fl; GB 3220; N 4%; L 63%; M 30EMOCROMO: 10,2 Hb g/dl; MCV 117 fl; GB 3220; N 4%; L 63%; M 30%; %;

E 2%; Blasti 1%E 2%; Blasti 1%�� LDH 292 U/l; Bilirubina tot. 0,3 mg/dl; aptoglobina 116 mg/dl; LDH 292 U/l; Bilirubina tot. 0,3 mg/dl; aptoglobina 116 mg/dl; retic. 25 x1000; retic. 25 x1000;

ferritina 364 ng/dl; folati 5,3 ng/ml, Test diCoombs neg.ferritina 364 ng/dl; folati 5,3 ng/ml, Test diCoombs neg.�� Dosaggio Vit.B12: 377 pg/ml,Dosaggio Vit.B12: 377 pg/ml,

MIELOGRAMMA:MIELOGRAMMA:

ANEMIA MACROCITICA: ANEMIA MACROCITICA: CASO CLINICO (2b)CASO CLINICO (2b)

Quadro citomorfologico compatibile con diagnosi di Quadro citomorfologico compatibile con diagnosi di leucemia acuta mieloide (FAB M1).leucemia acuta mieloide (FAB M1).

TERAPIA: chemioterapiaTERAPIA: chemioterapia