sindromul stickler

Sindromul Stickler (SS)Maria Puiu

Definiţie clinicăSindromul Stickler este o boală genetică progresivă, care poate afecta ambele sexe şi este de obicei transmisă de la părinte la copil. Afectează colagenul din organism (ţesutul conjunctiv), care este cea mai des întâlnită proteină din organism – aproximativ o treime din totalitatea proteinelor sunt pe bază de colagen. Colagenul formează majoritatea ţesutului conjunctiv, ce poate fi descris ca ţesut suport al tuturor organelor din corpul uman. Unele ţesuturi conjunctive acţionează ca şi liant, alte ca şi suport pentru celelalte sisteme, aparate sau organe. Ele asigură întinderea şi restrângerea elastică, mai ales în cazul muşchilor. Colagenul este de asemenea o parte importantă a cartilajului care acoperă terminaţiile osoase ale articulaţiilor (încheieturilor). La ochi, el se regăseşte în sclere, în cornee şi în umoarea vitroasă. Frecvenţa boliiUna din 7500-9000 de persoane poate fi afectată de sindromul Stickler. Unii specialişti consideră că până la 3 persoane din 10.000 pot fi afectate, dar mai sunt necesare cercetări pentru a confirma acest lucru. Aspecte genetice • COL2A1 – genă responsabilă de majoritatea cazurilor (aproximativ 75%) de sindrom Stickler. Gena este responsabilă de SS forma „completă” sau „totală” (care include în special anomalii ale articulaţiilor şi anomalii oculare) şi a fost clasificat ca şi SS tip 1. Nu toate simptomele trebuie să fie prezente la naştere, unele se pot manifesta mai târziu.Se cunosc acum alte două gene care pot cauza unele caracteristici ale sindromului Stickler:• COL11A1 cauzează tot un SS„total”, care include anormalii ale încheieturilor, de auz, oculare şi a fost clasificat ca şi SStip 2.• COL11A2 cauzează un sindrom „asemănător Stickler”, care afectează doar încheieturile şi auzul, fără a afecta vederea. Această formă se mai numeşte şi Displazia oto-spondilo-megaepifizară (OSMED).Aceste 3 gene se transmit autozomal dominant. O formă de SS transmisă autozomal recesiv este cauzată de o mutaţie în gena COL9A1.Semne cliniceOchi• Miopie, Cataractă, Glaucom• Risc ridicat de detaşări (dezlipiri) retiniene, ce pot afecta ambii ochiOase şi articulaţii (închieieturi)• Încheieturi înţepenite şi încheieturi prea flexibile.• Afectare precoce a articulaţiilor, evoluând în timp spre osteoartrită.Cavitatea bucală• Fisuri ale palatinului, submucoasei sau un palatin înalt arcuit şi/sau luetă (omuşor) bifidă.• Micrognaţie: mandibula este mai scurtă decât maxilarul, rezultând un contact insuficient între suprafeţele de mestecare dintre dinţii superiori şi cei inferiori. Aceste simptome sunt similare cu cele din secvenţa Pierre Robin.Caracteristici facialeFaţa este plată cu un nas mic sau punte nazală mică sau inexistentă. Înfăţişarea tinde să se îmbunătăţească în timp.UrechiPosibilă pierdere a auzului.Urechi lipite în copilărie cauzate de fisura palatinului.

Alte simptomeDeformări ale coloanei vertebrale (scolioză), prolaps al valvei mitrale şi din cauza problemelor de văz şi de auz, pot apărea unele dificultăţi de învăţare.Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticDiagnosticul se stabileşte pe baza semnelor clinice enumerate, coroborând rezultatele consultaţiilor de specialitate (genetică, pediatrie, oftalmologie, ORL, ortopedie, cardiologie, ortodonţie) şi ale investigaţiilor paraclinice (diverse radiografii, audiometrie, fund de ochi etc). În SStip 1 teste de genetică moleculară permit evidenţierea mutaţiei specifice.Sfat geneticSS este o afecţiune moştenită, cu transmitere dominant autozomală. Şansa ca un copil să fie afectat în acest mod este de 50%, indiferent de sexul acestuia, deşi există şi cazuri în care boala apare pentru prima dată la copil (mutaţie nouă), nimeni din familie nu mai este afectat. O formă mai rară a bolii se transmite recesiv autozomal. În acest caz ambii părinţi sunt purtători ai mutaţiei dar fără manifestări ale bolii. Ei vor putea transmite gena cu mutaţie şi 25% din descendenţi vor putea fi afectaţi.Diagnostic prenatalTeoretic diagnosticul prenatal este posibil şi deja se recomandă în cazurile familiale, în special în SStip 1, când gena a fost identificată la alţi membri ai familiei. Testele de genetică moleculară pot evidenţia mutaţia genei COL2A1 care determină 2/3 din cazurile de SS. Evoluţie şi prognosticSimptomele şi severitatea sindromului Stickler variază de la pacient la pacient, chiar în cadrul aceleiaşi familii, ceea ce poate face dificil diagnosticul. Este disponibilă o gamă de tratamente şi metode de sprijin. Cu acest tip de ajutor, este posibilă adaptarea activităţii şi vieţii la limitele date de boală.Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărireOdată diagnosticat sindromul Stickler, este de dorit o abordare coordonată multidisciplinară. Aceasta trebuie să includă:• Evaluare oftalmologică. Datorită riscului ridicat de detaşare a retinei, toţi pacienţii au nevoie de o supraveghere medicală pe termen lung • O evaluare maxilo-facială, dacă există semne de fisuri palatine• Teste de auz şi management al surdităţii combinate neuro-senzoriale şi de conducere • Hipermobilitatea încheieturilor trebuie evaluată obiectiv, folosind scala Beighton, pentru a pemite comparaţiile conform vârstei, sexului şi rasei• Evaluare reumatologică şi supervizare la pacienţii adulţi care pot beneficia de fizioterapie pentru artropatie.• Copiii trebuie evaluaţi din punct de vedere educativ. Deşi gradul de inteligenţă este normal, pacienţii de vârstă şcolară pot avea dificultăţi de învăţare considerabile din cauza deficienţelor auditive şi vizuale combinate.Viaţa cotidianăPoate fi rezonabilă în condiţiile în care bolnavul beneficiază de toate posibilităţile de îngrijire de care are nevoie, de terapii adecvate, corective sau de susţinere. Asigurarea unui sistem educativ adecvat deficienţelor vizuale şi auditive va permite şi o orientare profesională adecvată, ceea ce va determina valorizarea bolnavului şi depăşirea complexelor legate de handicapul său. Asociaţiile de bolnavi pot avea un efect salutar, contribuind la socializarea bolnavului.