diagnosticul in neurologia pediatrica

Post on 29-Jan-2017

217 Views

Category:

Documents

1 Downloads

Download

TRANSCRIPT

  • REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOLUMUL LVIII, NR. 4, 2009 335

    DEMERSUL DIAGNOSTIC: ANAMNEZ, EXAMEN CLINIC

    n neurologia pediatric, procesul de stabilire a diagnosticului este, n linii mari, similar cu acela din alte specialiti pediatrice.

    Stabilirea diagnosticului trebuie s debuteze cu obinerea de date din anamnez, pornind de la motivele care aduc copilul (sau pe prini) la medic.

    Interogatoriul copilului sau al prinilor este uneori decisiv, el oferind elementele eseniale pentru diagnosticul clinic (cheia diagnosticului). Pentru o etap iniial a anamnezei este preferabil metoda expozitiv aceleia interogative. Anamneza este apoi completat cu ntrebri intite, ntrebri care vizeaz lmurirea unor aspecte privind con-diiile de apariie a bolii, modalitatea debutului, evo-luia simptomelor principale, atitudinea terapeutic

    anterioar, modul n care ea a infl uenat sau nu simptomele iniiale (Popescu V, Arion C, 1987), De asemenea, pe baza unui plan bine stabilit, neurologul pediatru trebuie s investigheze ct mai minuios antecedentele personale normale i patologice ale copilului, antecedentele familiale, condiiile de mediu n care acesta se dezvolt.

    Examenul obiectiv (general i neurologic) prac-ticat metodic vizeaz depistarea semnelor de su-ferin din partea organismului i, n special, a sistemului nervos.

    Investigaiile paraclinice trebuie totdeauna efec-tuate n lumina observaiei clinice, cu rol de a confi rma sau verifi ca ipoteza diagnosticului clinic; mai rar, ele permit singure stabilirea diagnosticului. n situaiile n care examenul clinic demonstreaz o defi cien mental asociat cu trsturi dismorfi ce i/sau un context malformativ, devine necesar un

    REFERATE GENERALE 4DIAGNOSTICUL N NEUROLOGIA

    PEDIATRICDiagnosis in pediatric neurology

    Prof. Dr. Valeriu Popescu, Dr. Andrei ZamfirescuClinica de Pediatrie i Neurologie pediatric, Spitalul Clinic de copii Dr. Victor Gomoiu,

    Bucureti

    REZUMATn articol sunt prezentate principalele etape n diagnosticul bolilor neurologice n practica pediatric. Se discut simptomatologia i demersul diagnostic n funcie de vrsta pacientului i n ordinea frecvenei afeciunilor. Sunt enumerate caracteristicile eseniale n detresa neurologic i convulsiile neonatale, hipotoniile de origine central, periferic i mixt, crizele epileptice ocazionale, epilepsiile i sindroamele epileptice, paraliziile cerebrale, anomaliile mersului (mersul spastic, mersul ataxic), micrile extrapiramidale, tulburrile contienei (coma), retardul mental, tulburrile de comunicare i comportament, paraliziile nervilor cranieni, deformrile ortopedice de cauza neurologic.

    Cuvinte cheie: Afeciuni neurologice; algoritm diagnostic; copil

    ABSTRACTIn this article, the authors present the important steps for the diagnosis of neurologic diseases in children.Simptoms and algorhitmic approach are discussed regarding for age and frequency of the neurological disturbances.The main features are reviewed in the following situations: neonatal neurologic distress and seizures, hypotonia, epileptic seizures and epileptic syndromes, cerebal palsy, abnormal gait, coma, mental retardation, abnormal behavior and communication, cranial nerve palsy, orthopedic abnormalities of neurologic etiology.

    Key words: Neurologic diseases; clinical approach; child

    Adres de coresponden:Prof. Dr. Valeriu Popescu, Spitalul Clinic de Copii Victor Gomoiu Bulevardul Basarabia, Nr. 21, Sector 2, Bucureti

  • REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOLUMUL LVIII, NR. 4, 2009336

    bilan genetic. Orientarea clinic permite alegerea examenelor citogenetice sau moleculare cele mai adaptate diagnosticului suspectat.

    n tabelul 1 este prezentat schematic demersul diag nostic n neurologia pediatric. O serie de re-marci se impun asupra unor date prezentate.

    Tabelul 1. Demersul diagnostic (dup Ponsot G, Chabrol B, 1998)

    Antecedente familialeConsanguinitate, cazuri similare (arbore genea-logic ++)Avorturi spontane, decese n fratrie (vrst, cauze)Condiii socio-culturale, etnice, obiceiuri ali men tareMaladii cronice (ale mamei i ale tatlui)

    Antecedente obstetricaleModul de desfurare a sarcinii i expulzieiDismaturitate, prematuritateExistena factorilor de risc ante- i perinataliEvoluia psihomotorie a copiluluiEvoluia maladiei: data debutului, condiiile n care a survenitExamenul nou-nscutului, sugarului, copilu luiParametrii copilului la natere i evoluia aces-tora (greutate, talie, perimetrul cranian)Dismorfi iExamenul neurologic (particulariti legate de vrst +++)Examenul general (semen cutanate, anomalii viscerale, cardiace, digestive, renale, hepato-sple no megalie etc)Manifestri paroxistice convulsivante sau nu: descriere ++

    Examenul neurologic al nou-nscutului i al sugarului n primele 4-6 luni de via prezint di fi -culti particulare, n raport cu maturaia fi zio logic a creierului, nc incomplet la aceast vrst. Sim-ptomele neurologice specifi ce disfunciei uneia sau alteia din regiunile SNC sunt absente la aceast vrst. Simptomele neurologice principale sunt tul-burrile de tonus associate sau nu cu un defi cit motor, tulburrile de comunicare (ce se apreciaz prin comportamentul ocular i reacia la stimuli), prezena sau absena de fenomene paroxistice convulsivante. Anamneza i semnele extra neuro logice au o valoare particular la nou-nscut i sugar n primele 4 luni, datorit srciei datelor obi nute prin examenul neurologic (Arthuis, 1998; Ponsot i colab, 1998).

    Descrierea precis a tuturor fenomenelor paro-xistice este fundamental i cu att mai difi cil cu ct copilul este mai mic (tabelul 2).

    Tabelul 2. Manifestri neurologice paroxistice. Conduita de urmat

    AnamnezaCondiii de apariie

    febrtraumatism

    orafactori declanani: stress, zgomote, micri, stimuli, ali factoriaur

    Descrierea detaliat a manifestrii paroxisticeSimptome generale sau neurologice associateEEG, video-EEGECG, Holter, pH-metrielte examene complementare (n funcie de datele examenului clinic):

    Imagistic (IRM ++, ecografi e la nou-nscut)Examene metabolice (pH, acetest, glicemie, calcemie, magneziemie, amoniemie, lactacidemie, DNPH)Puncia lombar

    O anamnez minuioas i o observare atent clinic i paraclinic (EEG, video-EEG) a copilului permit diferenierea crizelor convulsive de tremu-rturi sau de miocloniile de somn, spasmele infantile de tresriri sau de un refl ux gastroesofagian dureros (tabelul 3).

    Factorii de risc ante- i perinatali sunt factorii care permit suspectarea apariiei ulterioare a unui han dicap mai mult sau mai puin sever. O serie din aceti factori nu au o valoare real (circular de cordon, metroragiile din prima lun, scorul Apgar mic la 1 minut, o criza convulsiv izolat etc), iar cei care prezint o semnifi caie trebuie corect inter-pretai, valoarea lor fi ind mai mare cnd sunt asociai (Ponsot i colab, 1998). Este important de subliniat c majoritatea copiilor ce prezint o para-lizie cerebral n-au avut nici unul din factorii de risc menionai mai sus (Kuban i colab, 1994; Nelson, 1988; Nelson i colab, 1985, 1986, 1989, 1991).

    ORIENTAREA DIAGNOSTICULUI NTRE 0 I 4 LUNI

    Tablou de detres neurologic acut

    Tabloul de detres neurologicacut de la natere sau dup un interval liber att la nou-nscutul prematur, dismatur, ct i la termen, trebuie s deter-mine cercetarea cauzelor sale.

    n asociere cu hipotonie axial important, crize convulsive, tulburri de succiune-deglutiie i tul-burri respiratorii, detresa neurologic la nou-nscut este ntlnit cu frecven mai mare la pre ma-ture n encefalopatia hypoxic-ischemic peri na tal, hemoragiile intracraniene, meningitele bacteriene (cu streptococ B, E. coli K1, predo minant), en-cefalita herpetic. Mai rar, detresa neuro logic la nou-nscutul la termen este ntlnit, de obicei, dup un interval liber, ntr-o serie de maladii meta-bolice (defi citul n piruvat carboxilaz, defi citele multiple n carboxilaze, n defi citul de piruvat

  • REVISTA ROMN DE PEDIATRIE VOLUMUL LVIII, NR. 4, 2009 337

    dehidrogenaz, n anomaliile ciclului Krebs, n defi citele complexe ale lanului respirator.

    Tablou clinic prezentnd predominant crize convulsive.

    Crizele convulsive n aceast perioad de via sunt de cauz organic, metabolic, toxic i idiopoatic. Un loc important l ocup convulsiile de cauz organic din encefalopatia hipoxic-ische-mic, hemoragiile intracraniene, malformaiile SNC, infeciile SNC (meningite bacteriene, ence-falit herpetic), urmate de convulsiile de cauz metabolic (hipocalcemie, hipomagneziemie, hipo-glicemie, hiponatremie i, foarte rar, convulsile piridoxino dependente, din defi citul de biotinidaz, din anomaliile metabolismului aminoacizilor i ma-ladiile peroxizomiale). Mai rar, convulsiile neo-natale sunt consecina intoxicaiei cu anestezice (administrate local) sau ntreruperii brute a ad-ministrrii drogurilor la mam. Un aspect particular l prezint convulsiile neonatale idiopatice (benigne familiale, benigne de ziua a 5-a) cu debut precoce i afectare neurologic marcat.

    Tablou clinic caracterizat prin tulburri de tonus

    Tulburrile de tonus pot fi notate de la natere sau apar dup cteva sptmni. Se disting: hipotonii de origine central (cele mai frecvente) i hipotonii de origine periferic (tabelul 4).

    Tabelul 4. Miopatii congenitale-clasifi care i localizare genetic (dup Routon MC, 1998)

    Miopatia cu nuclei centrali (19q 13.1-13.2) re-ceptor al ryanodinei (canal de calciu)Miopatia cu multiminicoresMiopatia cu bastonae (nemalinic)(1q22-q23); alfa-tropomiozina; 2 q; .a.Miopatia miotubular (xq27.3+q28; .a.)Miopatia centronuclearMiopatia cu incluzii (miopatii cu corpi reductori, miopatia cu incluzii cu aspect de amprente digitale, miopatia cu corpi citoplasmatici sau sferoizi)Miopatii rare (miopatia cu pierderea focal de striaii, miopatia cu aggregate dc desmin, mio patia cu aggregate tubulare, miopatia cu corpi zebrai, mio-patia sarcotubular, miopatia trila minar)Miopatii i

top related