Cariotipo

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

• Cariotipo

• Cariograma

• Ideograma

Método

Cariotipo Humano

A veces se incluye al cromosoma X en los pares C. El cromosoma Y se incluye en los pares G por su tamaño

Bandeo Cromosómico

Bandas G Se utiliza Giemsa parateñir a los cromosomas. Cadacromosoma da un patrón debandas claras y oscurascaracterístico

Bandas Q Bandas brillantes yopacas resultado de la tinción conquinacrina

Fluorescencia paraidentificar regionesespecíficas en loscromosomas

Alteraciones numéricas cromosomales

Término Designación Constitución Número de

cromosomas

Euploidias

MonoploideDiploideTriploideTetraploide

n2n3n4n

ABCAA BB CCAAA BBB CCCAAAA BBBB CCCC

36912

Tetraploide

Aneuploidias

Monosomía

Trisomia

2n-1

2n+1

A BB CCAA B CCAA BB C

AAA BB CCAA BBB CCAA BB CCC

555

777

Alteraciones numéricas cromosomales

Mecanismo para la formación de anomalías cromosómicas numéricas

Aneuploidías en los cromosomas sexuales

Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Hombres estériles, retraso mental ligero. En las variantes 48,XXXY, 48XXYY, 49,XXXXY y 49,XXXYY son similares fenotípicamente al 47,XXY pero las

anomalías son más graves en individuos con mayor número de cromosomas X

Síndrome de Turner (45,X) Monosomía total o parcial del cromosoma X

Trisomía 21 o Síndrome de Down( 47,+21)

Síndrome de Edwards (47,+18) Supervivencia menor a 4 meses

Monosomía parcial Síndrome del cri du chat (46,-5p) Malformaciones anatómicas, complicaciones cardiacas, retraso mental. El tamaño de la deleciónparece influir en los niveles físicos, psicomotores y mentales

de los niños