afectiuni_neuromusculare

Download AFECTIUNI_neuromusculare

Post on 22-Oct-2015

82 views

Category:

Documents

9 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

afectiuni neuromusculare

TRANSCRIPT

  • AFECTIUNI NEURO-MUSCULARE

  • BOLILE NEUROMUSCULARE (NM)Bolile NM grupeaza afectiuni ce implica muschii si sistemul nervos periferic (SNP) (vezi fig) format din:neuronii senzitivi bipolari din ggl rahidieni, prelungirile lor aferente (NS),motoneuronii situati in coarnele anterioare ale maduvei care constituie nervii motori (NM)sinapsa cu muschii: jonctiunea neuromusculara (JNM).

  • Afectarea unitatii motoriiDeficit motor parcelarHipotonieAmiotrofiiROT diminuate sau absenteEMG de tip neurogen sau miogen

  • Afectarea cornului anteriorDeficit motor predominant proximal, progresivHipotonia si amiotrofia mm afectati ROT abolite in teritoriul paraliziilorFasciculatiiAbsenta tulburarilor senzitiveEMG neurogen(fibril in repaus, traseu sarac si accelerat cu prez de pot polifazice largi si ample)Viteze de conducere nervoasa normala

  • Afectarea nervului perifericDeficit motor predominant distalHipotonie in teritoriile mm paralizatiAmiotrofie, areflexie osteo-tendinoasaTulb senzitive subiective si obiective si tulb vasomotoriiEMG neurogen (fibrilatii in repaus, traseu sarac fara aspect interferential la contractie,cu amplitudine mai mare a PUM)Viteze de conducere nervoasa motorie si/sau senzitiva diminuata in general

  • Afectarea jonctiunii neuro-musculareDeficit motor cu variabilitate in timp si legat de efortFatigabilitateMm faciali, mm proximali, deglutitia fonatiaROT normaleEnzime musculare normaleEMG normal, decrement la stimulare repetitivaAc antireceptor ACh+

  • Afectare muscularaDeficit motor predominant proximal (dar si distal)ROT +/- sau diminuateAtrofii, pseudohipertrofiiAbsente tulb senzitiveEMG miogen ( pot polifazice de mica amplitudine si scurta durata)Conc serica a enz mm crescuta(CK, LDH)EKG, eco cord de cardiomiopatie

  • ANTERIOR HORNNERVE NEUROPATHIES

    H.S.M.N.

    (Charcot-Marie-Tooth,Djerine-Sotas, others)

    H.M.N.H.N.A.

    MUSCLE FIBERDYSTROPHIESDuchenne / BeckerLimb girdle (LGMD)sarcoglycanopathiesEmery-Dreifuss / FSH

    MYOTONIC SdSteinert / Thomsen

    MISCELLANEOUSMitochondrialCongenitalMetabolicDysimmuneMYASTHENIAS

    Myasthenia gravis

    Congenital myasthenic syndromesNM JUNCTIONSPINAL MUSCULAR ATROPHIES(SMA)

    Types 1-4

    (Werdnig-Hoffman)(Kugelberg-Welander)

    A.L.S. MAIN DISORDERS OF THE MOTOR UNIT

  • Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varsta PRENATAL

    Reducerea miscarilor fetaleHidramniosartrogripoza

  • Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varstaNEONATAL

    HipotoniePlans slabTulburari de deglutitieTulburari respiratorii

  • Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varstaSUGAR

    Intarzierea achizitiilor motoriiPierderea achizitiilor Tulburari respiratorii

  • Diagnosticul de boala neuromusculara pote fi suspicionat la orice varstaCOPIL MARE SI ADULT

    Tulburari de mersFatigabilitateDureri musculare

  • Evaluarea pacientului cu boala neuromuscularaAcuzele pacientuluiIstoricul tulburarilorVarsta debutului (prenatal, nn, copil, adult)Simptome la debutDebut ac/ progresivEvolutie lenta, rapida, fluctuantaAHC de boala neuromusculara

  • Ex clinic

    General- mm, osteo-articular, respirator, cardio-vascularExamen neurologic (nv. Cranieni, motilitate, ortostatism, tonus mm, ROT, sensibilitate, tulburari trofice, sfinctere, limbaj, intelect)CONCLUZIE

  • EXAMENE PARACLINICEEMG- neurogen ( neuropatii, corn ant) -miogen (miopatii) - decrement la stim repetitiva- miastenie/ increment- sd Lambert-Eaton - fenomen miotonic miotonieEnzime mm serice- val crescute miopatii (DMP)Viteza de conducere nervoasa senzitiva si motorie scazuta in neuropatii

  • EMG normal pattern

    miopatic pattern

    neuropatic pattern

  • EXAMENE PARACLINICECT mmEKG, Eco cordBiopsie de mm sau nervWestern Blot pe specimen de mm, metoda semi-cantitativa reducerea nivelului proteinei sau anomalii in marime si greutatePt un nr redus de proteine

  • CT de gamb la un pacient cu DMD

  • Biopsia musculara

    Investigatie esentiala

    de cele mai multe ori in distrofii musculare exceptand Myotonic D, FSHD toate miopatiile congenitale metabolice , mitocondriale, sa

    Imunocitochimie

    Studii de microscopie electronica ( nu de rutina- costisitoare, de durata, de interes in miopatiile metabolice,congenitale)

    ANALIZA GENETICA

  • InterventiiTerapeutice

    Curative :- farmacologiceTerapie celularaTerapie genica

    Suportiv :ortopedicrespiratorcardiac, sa

    Preventie :Testare prenatala, sfat genetic

  • AFECTIUNI MUSCULARE PRIMITIVE

  • Fig. nr. 1 Atitudine specific miopatiilor cu abdomenul extins n fa i lordoz accentuat(din colecia de fotografii a clinicii de neurologie pediatric i recuperare neuromotorie a Spit. Al. Obregia)

  • Fig. nr. Pacient cu miopatie congenital de tipul disproporiei congenitale de fibre(Din colecia clinicii de Neurologie pediatric i recuperare neuromotorie a Spit. Al. Obregia)

  • CLASIFICAREA AFECTIUNILOR MUSCULARE PRIMITIVEI. DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE II. DISTROFII MUSCULARE CONGENITALEDistrofii congenitale cu implicare SNCDistrofii congenitale fara afectare SNC sau Clasice

    III. MIOPATII CONGENITALEIV. MIOPATII METABOLICEV. TULBURARI DE CONTRACTILITATE MUSCULARA PRIN CANALOPATIICanale de CLORCanale de SODIUCanale de CALCIUReceptori de ACETILCOLINAReceptori de ACETAZOLAMIDATulburari incomplet cunoscuteVI MIOPATII INFLAMATORIIVII MIOPATII IN ALTE BOLI SISTEMICE

  • Distrofiile musculare ale copiluluiTermenul de distrofie musculara este utilizat pentru o patologie variata cu semne histologice de suferinta cronica a fibrelor musculare, cu reactie endomisiala colagenica si celulara adipoasa marcata, cu leziuni de necroza, cu semne de regenerare si amestec de fibre atrofiate si hipertrofiate, fara a fi insa specifice. De aceea pentru diagnostic trebuiesc confruntate datele clinice, genetice, evolutive si paraclinice (neuroradiologie, biopsie musculara cu studiul distrofinei, glicoproteinelor si a merozinei).

  • Distrofiile musculare ale copiluluiClasificarePROGRESIVE

    CONGENITALE

  • DISTROFII MUSCULARE PROGRESIVE Clasificare

    Distrofii musculare progresive cu afectare predominant la nivelul centurilorDistrofinopatiiDistrofii musculare forma centurilorDistrofia muscular Emery - DreyfussDistrofii musculare cu afectare muscular nelocalizat predominant la nivelul centurilor Distrofia facioscapulohumeral Landouzy - DejerineDistrofii musculare distaleMiopatia ocular i oculofaringianDistrofii miotonice

  • 1. DISTROFINOPATIIa) DMP DuchenneINCIDENTA: 1/3500 nou-nascuti de sex masculin. Este cea mai frecventa distrofie musculara. Face parte din grupa distrofinopatii: distrofina este o proteina de structura mare (427kDa) care intra in compozitia membranei musculare Transmiterea este recesiva X-linkata pe banda 21 a bratului scurt p (Xp21.2). Studiul distrofinei poate fi calitativ, prin imunocitochimie pe cupe de muschi congelat si cantitative, prin Western-blot.

  • 1. DISTROFINOPATIIa) DMP DuchenneTABLOU CLINICDebutul insidios este precoce in copilarie si are caracter progresiv, cu:intarzierea achizitiilor motorii, dificultati de mers (apoi mers leganat), de ridicare de la podea si de urcat treptele scarilor. Apare mers digitigrad (retractia tendonului lui Achile).semn Gowers deformari articulare cu hiperlordoza( retractia tensorului fasciei lata),pseudohipertrofie de moleti manifesta la 3-4 ani.ROT se diminueaza lent.Scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este urmata de tulburari respiratorii.

  • TABLOU CLINIC

    Afectarea musculaturii netede se exprima:cardiac, initial prin modificarii EKG, apoi decompensare clinica. Obligatoriu cautare sistematica! undele R mai ample n precordialele drepte i unde Q profunde stngi, tahicardie, cardiomiopatie dilatativa tardiv Contraindicata anestezia!digestiv, cu tulburari de peristaltica, dilatatie gastrica acuta, vezica paralitica, megacolon.Deficitul de forta musculara si atrofiile sunt simetrice si progreseaza spre imobilizarea in scaunul cu rotile inaintea varstei de 12 ani.Retardul mintal ( QI este in general

  • 1. DISTROFINOPATIIa) DMP Duchenne

  • 1. DISTROFINOPATIIa) DMP Duchenne

  • DIAGNOSTIC POZITIV Tabloul clinic specific nivele foarte mari ale CPK sangvine(>5000 UI) la debut , EMG care are traseu miogenpunctia biopsie musculara ( degenerare musculara primitiva),dozarea distrofinei ( absenta sau valori de 3-5% fata de peste 20% in Becker)test ADN cu PCR pentru deletia genei acesteia. Diagnosticul prenatal este posibil dupa varsta de 10 saptamani gestationaleprin efectuarea testului de deletie ADN din vilii corionici.Screeningul neonatal: CK crescut este semnificativ doar din a 15-a zi, EVOLUTIE SI PROGNOSTIC progresiv spre:imobilizare la pat dupa varsta de 6 ani, decesul se instaleaza in al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata: prin afectiuni respiratorii la copii slabi prin cardiomiopatie la cei care au musculatura mai bine reprezentata.Anestezia generala trebuie evitata intrucat apar tahicardie, febra si cresterea valorilor CPK.

    1. DISTROFINOPATII a) DMP Duchenne

  • 63%28%DELETIIDUPLICATII9%MICI MUTATIIdirect stopframe-shifting ins/delsplicemissensePatologia genei DistrofineiD959-8/HDetectie : dificilaDeterminare : specialaDeterminare :usoara

  • Distrofina se afla in sarcolema mm Si este absenta in DMD

  • 1. DISTROFINOPATIIa) DMP DuchenneTRATAMENTB nu beneficiaza de tratament curativ eficient. Profilactic se controleaza:cresterea in greutate (tendinta la obezitate),prelungi