ADN, cariotipo humano y

cromosomas

Br. Angel Hernandez

Br. Olmar Reyes

Dedicado para aquellos estudiantes que deseen adquirir los conocimientos básicos para un mejor desempeño en los estudios de las ciencias básicas necesarias para un

correcto aprendizaje de las ciencias clínicas en la carrera de medicina.

El que desee contactarme para realizar alguna pregunta, pregunte por ahí, no es difícil.

1. Histology: A text and atlas with correlated cell and Molecular Biology – 6th edition –

Michael Ross and Wojciech Pawlina.

2. Biología - 9na edición - Eldra Solomon, Linda Berg y Diana Martin.

3. Conceptos de Genética – 8va edición - William Klug, Michael Cummings and Charlotte

Spencer

Bibliografía consultada

ADN un poco de historia

▪ Los genes debían tener alguna forma de almacenar la información, que la célula puede

recuperar y utilizar que fueran generalmente estables y se transmitieran sin cambios de

generación en generación.

▪ Se creyó por bastante tiempo que la molécula que debía transmitir la información genética

era una proteína.

Estructura del ADN

¿Cómo la célula empaqueta el ADN en forma de cromosoma?

ADN

Aminoácidos N

H

H

+

Histonas

Carga positiva

Nucleosomas: funcionan como

pequeñas bobinas que evitan que las

cadenas de ADN se enreden.

H

Carga negativa

Diapositiva Original: Olmar Reyes

Tipos de cromatina

▪ Eucromatina

▪ Cromatina poco condensada

▪ Heterocromatina

▪ Cromatina muy condensada

▪ No disponible para la producción de cromatina

▪ Tres tipos

▪ Marginal: alrededor del núcleo

▪ Cariosomas: cuerpos bien definidos en el nucléolo

▪ Cromatina asociada con el nucléolo: alrededor del nucléolo.

Cromosomas

▪ Cuando la célula en división se pueden

apreciar los cromosomas.

▪ Su nombre etimológicamente significa “cuerpo

coloreado” debido a su facilidad a colorearse.

Tipos de cromosoma

Organizar un cariotipo

Técnicas de tinción de Cromosomas

▪ Se pueden observar los cromosomas a través de una tinción simple (orceína).

▪ Se pueden observar partes especificas de cromosomas mediante técnicas de Bandeo.

Las pruebas citogenéticas son un componente importante

en el diagnóstico y evaluación de trastornes genéticos.

Bandeo GFISH

Bandeo C

Bandeo Q

Replicación del ADN

Replicación del ADN

La replicación del ADN es semiconservativa

Proteínas de importancia

▪ ADN Helicasas: Enzimas desestabilizadoras de la

hélice que rompen los puentes de hidrogeno.

Rompen la hélice.

▪ Proteínas SSB: Realizan unión con una cadena de

ADN y las estabiliza. Evitan la formación de la

hélice.

▪ ADN Topoisomerasas: Reducen la tensión que

forma el desenrollar las cadenas y evitan el

superenrrollamiento.

▪ ADN Polimerasas: Agregan nucleótidos al extremo

3’ de una cadena existente. Degradan al cebador

▪ ADN Primasa: Coloca un nucleótido de ARN para

iniciar la nueva cadena.

▪ ADN ligasa: Une fragmentos de una misma cadena.

El proceso de replicación

El proceso de replicación

▪ La cadena de ADN solamente se sintetiza solamente en dirección 5’→ 3’.

▪ Existe una cadena líder y una cadena retardada.

▪ La cadena secundaria es aquella que va en dirección contraria a la

horquilla de replicación.

Errores en la replicación

▪ Cuando el ADN no se replica correctamente o es alterado se producen mutaciones.

▪ La célula tiene mecanismos para reparar el ADN y programar su muerte si no se logra separar.

▪ Reparación por sustitución de bases

▪ Reparación por escisión de nucleótidos.

▪ Telomerasa

▪ Genes supresores tumorales

▪ Genes reguladores del ciclo celular

▪ Genes reguladores de la apoptosis

▪ Histology: A text and atlas with correlated cell and Molecular Biology – 6th edition – Michael Ross

and Wojciech Pawlina.

▪ Chapter 3: The Cell Nucleus

▪ Biología - 9na edición - Eldra Solomon, Linda Berg y Diana Martin.

▪ Capítulo 12: ADN molécula portadora de la información genética

▪ Conceptos de Genética – 8va edición - William Klug, Michael Cummings and Charlotte Spencer

▪ Capítulo 1: Introducción a la genética

▪ Capítulo 10: Estructura y análisis del ADN

▪ Capítulo 11: Replicación y Recombinación del ADN

▪ Capítulo 12: Organización del ADN en cromosomas

Lectura adicional

1. Histology: A text and atlas with correlated cell and Molecular Biology – 6th edition –

Michael Ross and Wojciech Pawlina.

2. Biología - 9na edición - Eldra Solomon, Linda Berg y Diana Martin.

3. Conceptos de Genética – 8va edición - William Klug, Michael Cummings and Charlotte

Spencer

Bibliografía consultada

ADN, cariotipo humano y

cromosomas

Br. Angel Hernandez

Br. Olmar Reyes