SINDROMUL ANEMICSINDROMUL ANEMIC

DEFINITIEDEFINITIE:: sindrom determinat de scaderea Hb (hemoglobinei) sindrom determinat de scaderea Hb (hemoglobinei)

functionale circulante cu scaderea capacit sangelui de a functionale circulante cu scaderea capacit sangelui de a transporta O2.transporta O2.

CLASIFICAREA ANEMIILORCLASIFICAREA ANEMIILOR I.Clasificare morfologicaI.Clasificare morfologica pe baza indicilor eritrocitari :pe baza indicilor eritrocitari : VEM =VEM = Ht Ht 10 10 val normale = 80-90 val normale = 80-90 33 Nr GRNr GR HEM = HEM = Hb Hb 10 10 val normale = 30-34 pg val normale = 30-34 pg Nr GRNr GR CHEM = CHEM = HbHb 100 val normale = 34 100 val normale = 34 2% 2% HtHt A. A. Anemii macrocitare - Anemii macrocitare - VEM ( deficit de folati, vit B 12 ) VEM ( deficit de folati, vit B 12 ) B. B. Anemii normocrome, normocitare – ( anemia Anemii normocrome, normocitare – ( anemia

posthemoragica, unele anemii hemolitice, s.a. )posthemoragica, unele anemii hemolitice, s.a. ) C. C. Anemii hipocrome microcitare – ( anemii prin carenta de Anemii hipocrome microcitare – ( anemii prin carenta de

fier, talasemii, anemii inflamatorii )fier, talasemii, anemii inflamatorii ) D. D. Anemii normocrome microcitare – sferocitoza ereditaraAnemii normocrome microcitare – sferocitoza ereditara

II. Clasificare fiziopatologicaII. Clasificare fiziopatologicaA. A. ANEMII CENTRALE – prin productie medulara ANEMII CENTRALE – prin productie medulara

insuficienta ( scaderea prod de eritrocite )insuficienta ( scaderea prod de eritrocite )1. 1. alterarea celulei stem pluripotente din maduva alterarea celulei stem pluripotente din maduva

osoasa = APLAZII MEDULARE osoasa = APLAZII MEDULARE idiopatice: congenitale - A. Fanconiidiopatice: congenitale - A. Fanconi dobanditedobandite secundare: medicamente ( saruri Au, secundare: medicamente ( saruri Au,

cloramfenicol, AINS ), infectii, agenti chimici cloramfenicol, AINS ), infectii, agenti chimici ((benzen ), rad ionizantebenzen ), rad ionizante2. 2. inlocuirea sau sufocarea maduvei inlocuirea sau sufocarea maduvei

hematoformatoare = ANEMII MIELOFTIZICE : hematoformatoare = ANEMII MIELOFTIZICE : leucemii, limfoame, metastaze tumorale s.a.leucemii, limfoame, metastaze tumorale s.a.

3. 3. alterarea celulei stem eritroformatoare = alterarea celulei stem eritroformatoare = ERITROBLASTOPENIIERITROBLASTOPENII

congenitale - A. Blackfan – Diamondcongenitale - A. Blackfan – Diamond dobandite - eritroblastopenia tranzitorie, dobandite - eritroblastopenia tranzitorie,

anemia din insuficienta renala cronica, din uanemia din insuficienta renala cronica, din unele nele endocrinopatiiendocrinopatii

4. 4. deficit de factori specifici eritropoiezei :deficit de factori specifici eritropoiezei : Anemii prin scaderea sintezei de ADN Anemii prin scaderea sintezei de ADN

( anemii megaloblastice )( anemii megaloblastice ) - - deficit de folati si /sau vit B 12deficit de folati si /sau vit B 12 - - anomalii congenitale ale metabolismului purineloranomalii congenitale ale metabolismului purinelor Anemii prin blocarea sintezei Hb secundara Anemii prin blocarea sintezei Hb secundara

tulburarilor metabolismului Fetulburarilor metabolismului Fe:: - - carenta martiala de aportcarenta martiala de aport - - pierderi cronice de sangepierderi cronice de sange - - perturbarea absorbtiei si transportului Feperturbarea absorbtiei si transportului Fe - - sechestrarea Fe in celulele sistemului reticulo-sechestrarea Fe in celulele sistemului reticulo-

endotelialendotelial - - perturbarea utilizarii Fe in sideroblastiperturbarea utilizarii Fe in sideroblasti Anemii prin blocarea sintezei Hb secundara Anemii prin blocarea sintezei Hb secundara

tulburarii metabolismului hemuluitulburarii metabolismului hemului porfiria hematopoetica ereditaraporfiria hematopoetica ereditara saturnismulsaturnismul Anemii prin distrugerea intramedulara a Anemii prin distrugerea intramedulara a

eritroblastiloreritroblastilor

B. B. ANEMII PERIFERICE – prin pierderi sau distrugeri ANEMII PERIFERICE – prin pierderi sau distrugeri crescute de eritrocitecrescute de eritrocite

1. 1. Anemia acuta posthemoragicaAnemia acuta posthemoragica2. 2. Anemii hemolitice corpusculareAnemii hemolitice corpusculare

a) a) prin anomalii de sinteza ale Hbprin anomalii de sinteza ale Hb cantitative ( Talasemii )cantitative ( Talasemii ) calitative = Hemoglobinopatii ( drepanocitoza, calitative = Hemoglobinopatii ( drepanocitoza,

hemoglobinoza C, D, E,persistenta ereditara a Hb hemoglobinoza C, D, E,persistenta ereditara a Hb FF))

b) b) prin anomalii ale membranei eritrocitareprin anomalii ale membranei eritrocitare - sferocitoza, eliptocitoza, stomatocitoza, - sferocitoza, eliptocitoza, stomatocitoza,

acantocitozaacantocitoza Hb-uria paroxistica nocturna, etcHb-uria paroxistica nocturna, etc

c) c) prin anomalii enzimatice ale eritrocitelorprin anomalii enzimatice ale eritrocitelor deficit de G6PD ( glucozo 6 fosfat decarboxilaza ), deficit de G6PD ( glucozo 6 fosfat decarboxilaza ),

glutation reductazaglutation reductaza deficit de piruvat – kinazadeficit de piruvat – kinaza

3) 3) Anemii hemolitice extracorpusculareAnemii hemolitice extracorpuscularea) a) nonimunologicenonimunologice

subst chimice / medicamentesubst chimice / medicamente infectiiinfectii traumatisme mecanice ( proteze valv )traumatisme mecanice ( proteze valv ) traumatime fizice ( arsuri )traumatime fizice ( arsuri ) anemii microangiopatice ( sdr hemolitic – uremic )anemii microangiopatice ( sdr hemolitic – uremic )

b) b) prin mecanism imunologicprin mecanism imunologic Ac naturali ( transfuzii de sange incompatibil )Ac naturali ( transfuzii de sange incompatibil ) Izo Ac ( boala hemolitica a nou nascutului )Izo Ac ( boala hemolitica a nou nascutului ) Auto Ac ( anemii hemolitice autoimune )Auto Ac ( anemii hemolitice autoimune )

III. Clasificare eritrokineticaIII. Clasificare eritrokineticaA. A. Anemie regenerativa = reticulocite Anemie regenerativa = reticulocite

150.000/mm3 150.000/mm3 cauze periferice ( hemoliza, cauze periferice ( hemoliza, hemoragii )hemoragii )

B. B. Anemie hipoAnemie hipo sau aregenerativa = reticulocite sau aregenerativa = reticulocite 50.000/mm3 50.000/mm3 cauze centrale ( depresie sau cauze centrale ( depresie sau sufocare medulara )sufocare medulara )

ABORDAREA DIAGNOSTICAABORDAREA DIAGNOSTICA 1. Motivele prezentarii la medic 1. Motivele prezentarii la medic depind de severitatea si ritmul de instalare a anemiei depind de severitatea si ritmul de instalare a anemiei

si desi de boala de bazaboala de baza 2. Suspiciune clinica de anemie2. Suspiciune clinica de anemie paloarea tegumentelor si mucoaselor ( conj, jugale, paloarea tegumentelor si mucoaselor ( conj, jugale,

palatine )palatine ) modificari cardio-vasc : tahicardie, puls amplu, suflu modificari cardio-vasc : tahicardie, puls amplu, suflu

anemicanemic s.a. s.a. 3. Anamneza3. Anamneza varsta copiluluivarsta copilului apartenenta etnicaapartenenta etnica anamneza familiala de boli hematologiceanamneza familiala de boli hematologice ancheta nutritionalaancheta nutritionala prezenta icteruluiprezenta icterului infectii recenteinfectii recente pierderi de sangepierderi de sange

4. Examene de laborator si paraclinice4. Examene de laborator si paraclinice

a) confirmarea suspiciunii de anemie = scaderea Hb a) confirmarea suspiciunii de anemie = scaderea Hb 11g% 11g%

b) afectarea izolata a liniei eritrocitare sau b) afectarea izolata a liniei eritrocitare sau interesarea globala a hematopoiezei ?interesarea globala a hematopoiezei ?

nr eritrocite + nr eritrocite + trombocite + trombocite + leucocite + celule leucocite + celule blastice/cel anormale blastice/cel anormale afectare globala afectare globala

c) stabilirea mecanismului de producere a anemieic) stabilirea mecanismului de producere a anemiei diferentirea intre anemiile prin deficit al eritropoiezei diferentirea intre anemiile prin deficit al eritropoiezei

si acelea produse prin pierderi sau distrugeri si acelea produse prin pierderi sau distrugeri crescute ale eritrocitelorcrescute ale eritrocitelor

Nr reticulocite crescut Nr reticulocite crescut anemii regenerative anemii regenerative ((periferice )periferice )

Nr reticulocite scazut Nr reticulocite scazut anemii aregenerative anemii aregenerative (centrale )(centrale )

d) stabilirea etiologieid) stabilirea etiologiei examen morfologic al sangelui perifericexamen morfologic al sangelui periferic

- - microcite hipocrome : Anemii feriprive, sdr microcite hipocrome : Anemii feriprive, sdr talasemice, Anemii prin perturbarea sintezei hemuluitalasemice, Anemii prin perturbarea sintezei hemului

- - macrocite : deficit de folati, deficit de vit B12macrocite : deficit de folati, deficit de vit B12 - - normocite normocrome : Anemii posthemoragice normocite normocrome : Anemii posthemoragice

acute, Anemii din infectii sau inflamatii cronice, acute, Anemii din infectii sau inflamatii cronice, Anemii prin infiltrarea maduvei osoase cu celule Anemii prin infiltrarea maduvei osoase cu celule neoplazice, Anemii aplasticeneoplazice, Anemii aplastice

- - aspecte morfologice specifice : microsferocite, aspecte morfologice specifice : microsferocite, ovalocite, drepanocite, schizocite, prezenta corpilor ovalocite, drepanocite, schizocite, prezenta corpilor HeinzHeinz

examenul maduvei osoaseexamenul maduvei osoase

e) examene specifice pt confirmarea diagnosticului e) examene specifice pt confirmarea diagnosticului etiologic al unei anemiietiologic al unei anemii

Anemii prin carenta martiala : Fe seric, feritina, Anemii prin carenta martiala : Fe seric, feritina, CTCTLFLF ( capacitatea totala de ( capacitatea totala de legare a fieruluilegare a fierului), ), hemoragii oculte, sideroblasti in maduva osoasa hemoragii oculte, sideroblasti in maduva osoasa ( MO )( MO )

Anemii prin deficit de folati sau vitaminei B12 : Anemii prin deficit de folati sau vitaminei B12 : nivel seric B12, folati serici sau eritrocitari, teste de nivel seric B12, folati serici sau eritrocitari, teste de absorbtie ale vit B12, tubaj gastric, examen absorbtie ale vit B12, tubaj gastric, examen morfologic al MOmorfologic al MO

Anemii Hemolitice corpusculare : Anemii Hemolitice corpusculare : examen morfologic al frotiului de saexamen morfologic al frotiului de sangenge periferic periferic teste de autohemolizateste de autohemoliza teste de fragilitate osmoticateste de fragilitate osmotica test de stabilitate termicatest de stabilitate termica electroforeza Hbelectroforeza Hb determinarea activitatii enzimatice eritrocitaredeterminarea activitatii enzimatice eritrocitare Anemii Hemolitice extracorpusculareAnemii Hemolitice extracorpusculare test Coombstest Coombs test de liza a eritrocitelor in mediu acid test de liza a eritrocitelor in mediu acid ,, in prezenta in prezenta

dextrozeidextrozei Anemia aplasticaAnemia aplastica examen morfologic al MOexamen morfologic al MO, studii citogenetice, studii citogenetice

ANEMIA HIPOCROMA FERIPRIVA ANEMIA HIPOCROMA FERIPRIVA

reprezinta 90% din totalul anemiilor reprezinta 90% din totalul anemiilor copiluluicopilului

Date OMS : carenta de Fe este cea mai Date OMS : carenta de Fe este cea mai raspandita carenta nutritionala de pe glob.raspandita carenta nutritionala de pe glob.

Rezervele de Fe Rezervele de Fe 250 mg 250 mg - se constituie in ultimele 3 luni de - se constituie in ultimele 3 luni de

sarcinasarcina - - se epuizeaza in 4-6 luni la nou nascutul se epuizeaza in 4-6 luni la nou nascutul

la termen si in 2-3 luni la prematurla termen si in 2-3 luni la prematur - - 4 luni – 1 an 4 luni – 1 an aport suplimentar de Fe  aport suplimentar de Fe 

200 mg200 mg

Cauzele carentei de Fe :Cauzele carentei de Fe :

1. 1. rezerve insuficienterezerve insuficiente la nastere : prematuri, gemeni, la nastere : prematuri, gemeni, hemoragii neonatale, copii din mame muultipare, hemoragii neonatale, copii din mame muultipare, anemice anemice

22. carente alimentare. carente alimentare : alimentatie lactata prelungita,  : alimentatie lactata prelungita, diversificare tardiva, exces de fainoase, dificultati de diversificare tardiva, exces de fainoase, dificultati de alimentatiealimentatie

3. 3. deficit de absorbtiedeficit de absorbtie : sdr de malabsorbtie, diarei  : sdr de malabsorbtie, diarei trenante severe, malnutritie, parazitoze, rezectii trenante severe, malnutritie, parazitoze, rezectii intestinale, prezenta in alimente a factoriintestinale, prezenta in alimente a factorilor lor inhibitori inhibitori sau lipsa factorilor reducatorisau lipsa factorilor reducatori

44. pierderi de Fe prin sangerari repetate. pierderi de Fe prin sangerari repetate : hernie  : hernie diafragmatica, boala ulceroasa, intoleranta la diafragmatica, boala ulceroasa, intoleranta la proteinele laptelui de vaca, epistaxis recidivant, proteinele laptelui de vaca, epistaxis recidivant, hematurie recidivanta, menstruatie abundenta, hematurie recidivanta, menstruatie abundenta, parazitoze, tulburari cronice de hemostazaparazitoze, tulburari cronice de hemostaza

55. necesitati crescute de Fe. necesitati crescute de Fe : prematuri, gemeni,  : prematuri, gemeni, malformatii congenitale de cord cianogene, pubertatemalformatii congenitale de cord cianogene, pubertate

6. 6. deturnarea Fedeturnarea Fe : infectii cronice, colagenoze,  : infectii cronice, colagenoze, neoplaziineoplazii

Tablou clinicTablou clinic Debut - nou nascut la termen dupa 5-6 luniDebut - nou nascut la termen dupa 5-6 luni - prematur la 2-3 luni- prematur la 2-3 luni - - scaderea capacitatii de adaptare la solicitari scaderea capacitatii de adaptare la solicitari

obisnuite : obisnuite : apatie, oboseala, somnolenta, apatie, oboseala, somnolenta, instabilitate, agresivitateinstabilitate, agresivitate, , anorexieanorexie, , apetit capriciosapetit capricios, , transpiratii abundentetranspiratii abundente

- - crestere ponderala incetinitacrestere ponderala incetinita - - incetirea ritmului de dezvoltare neuro-psihicaincetirea ritmului de dezvoltare neuro-psihica Perioada de stare – se adauga urmatoarele Perioada de stare – se adauga urmatoarele

simptomelesimptomele:: 1. sdr anemic1. sdr anemic - - paloare cu tenta albapaloare cu tenta alba - - aspect transparent al tegumentelor ( palme si aspect transparent al tegumentelor ( palme si

plante decolorate la sugar ) si mucoaselor ( buze, plante decolorate la sugar ) si mucoaselor ( buze, mucoasa bucala )mucoasa bucala )

- - astenie, cefalee, ameteliastenie, cefalee, ameteli - - Hb Hb 7g% 7g% tahicardie, suflu sistolic, insuficienta tahicardie, suflu sistolic, insuficienta

cardiacacardiaca

2. sdr carentei de Fe2. sdr carentei de Fe fatigabilitate, scaderea capacitatii de fatigabilitate, scaderea capacitatii de

concentrareconcentrare alterari ale fanereloralterari ale fanerelor par uscat, friabilpar uscat, friabil unghii friabile, plate ( platoniKie ) sau unghii friabile, plate ( platoniKie ) sau

concave ( koilonikie )concave ( koilonikie ) alterari ale mucoaseloralterari ale mucoaselor stomatita angularastomatita angulara glosita ( limba lucioasa , depapilata )glosita ( limba lucioasa , depapilata ) disfagie sideropenicadisfagie sideropenica gastrita atroficagastrita atrofica creste susceptibilitatea la infectii creste susceptibilitatea la infectii

(subfebrilitate, discreta splenomegalie )(subfebrilitate, discreta splenomegalie )

Diagnostic de laboratorDiagnostic de laborator

A. Date hematologiceA. Date hematologice1.1.Hb (hemoglobina) Hb (hemoglobina) 11 g% 11 g%2.2.GR ( globule rosii ) in numar normal sau scazute GR ( globule rosii ) in numar normal sau scazute

( sub ( sub 4 mil/mmc )4 mil/mmc ) 3.3.Ht ( hematocrit) Ht ( hematocrit) 35% 35% 4.4.Frotiu de sange periferic : hematii hipocrome Frotiu de sange periferic : hematii hipocrome

(anulocite, hematii in semn de tras la tinta ), (anulocite, hematii in semn de tras la tinta ), microcitaremicrocitare

VEM ( volum eritrocitar mediu ) VEM ( volum eritrocitar mediu ) 80 80 33 CHEM ( concentratia eritrocitara medie in CHEM ( concentratia eritrocitara medie in

hemoglobina ) hemoglobina ) 30% 30% HEM ( hemoglobina eritrocitara medie ) HEM ( hemoglobina eritrocitara medie ) 25 pg 25 pg

((picograme )picograme ) 5.5.Reticulocite normale ( 1% )Reticulocite normale ( 1% ) 6.6.Medulograma – sideroblasti Medulograma – sideroblasti 10% (N = 20-60% 10% (N = 20-60%))

- - hiperplazie moderata a seriei eritroblasticehiperplazie moderata a seriei eritroblastice

B. Date biologiceB. Date biologice - - Fe seric Fe seric 50 (60) 50 (60) %% - - CTLF CTLF 350 350 % ( N = 250-350 % ( N = 250-350 % ) % ) - - saturarea transferinei = saturarea transferinei = Fe sericFe seric 100 este 100 este 16% 16%

(N= 30%)(N= 30%) CTLF CTLF

- - feritina serica feritina serica 10 ng/ml 10 ng/ml C. Raspunsul la tratamentul oral cu FeC. Raspunsul la tratamentul oral cu Fe = criza = criza

reticulocitarareticulocitara - - apare la 48-72 de oreapare la 48-72 de ore - - maxima la 7-10 zilemaxima la 7-10 zile

Dg diferentialDg diferential - - talasemii ( Fe seric talasemii ( Fe seric , electroforeza Hb ), electroforeza Hb ) - - hemoglobinozehemoglobinoze - - intoxicatii : plumb, hidrazida, pirazinamidaintoxicatii : plumb, hidrazida, pirazinamida - - anemii din dezordini cronice ( inflamatorii )anemii din dezordini cronice ( inflamatorii ) - - hipo, atransferinemia congenitala sau castigatahipo, atransferinemia congenitala sau castigata

TratamentTratament

A. ProfilacticA. Profilactic - - dieta echilibrata a mamei in cursul sarciniidieta echilibrata a mamei in cursul sarcinii - - profilaxia prematuritatiiprofilaxia prematuritatii - - ligatura tardiva a cordonului ombilicalligatura tardiva a cordonului ombilical - - alimentatia naturala ( 50% absorbtie a Fe din lapte alimentatia naturala ( 50% absorbtie a Fe din lapte

de mama)de mama) - - alimentatie artificiala cu preparate de lapte alimentatie artificiala cu preparate de lapte

imbogatit cu Feimbogatit cu Fe - - diversificare precoce si corecta diversificare precoce si corecta - - profilaxia medicamentoasaprofilaxia medicamentoasa nou nascut la termen ( dupa 4-5 luni ) nou nascut la termen ( dupa 4-5 luni ) 1 mg/kg/zi, 1 1 mg/kg/zi, 1

anan prematur ( dupa 1,5 – 2 luni ) prematur ( dupa 1,5 – 2 luni ) 2 mg/kg/zi, 2 ani 2 mg/kg/zi, 2 ani

B. CurativB. Curativ

B. CurativB. Curativ

1. 1. Corectarea deficitelor nutritionaleCorectarea deficitelor nutritionale

2. Terapia martiala2. Terapia martialaa)tratament a)tratament oral oral 4 – 6 mg/kg/zi , 3 prize zilnice, 4 – 6 mg/kg/zi , 3 prize zilnice,

intre meseintre mese - durata - durata 6 – 8 saptamani dupa normalizarea Hb 6 – 8 saptamani dupa normalizarea Hb - 48 – 72 de ore – revine ape- 48 – 72 de ore – revine apetitultitul - 5 – 10 zile apare criza reticulocitara- 5 – 10 zile apare criza reticulocitara - preparate de saruri feroase solubile ( sulfat, - preparate de saruri feroase solubile ( sulfat,

gluconat, succinat, fumarat, aspartat )gluconat, succinat, fumarat, aspartat ) - - ex Glubifer ( glutamat feros ) = 22 mg Fe ex Glubifer ( glutamat feros ) = 22 mg Fe

elemental/dgelemental/dg - - Ferro – Gradumet ( sulfat ) = 105 mg/cpFerro – Gradumet ( sulfat ) = 105 mg/cp - - Ferronat ( fumarat ) = 50 mg/5 mlFerronat ( fumarat ) = 50 mg/5 ml Efecte secundare : colorarea negricioasa a scaunului, Efecte secundare : colorarea negricioasa a scaunului,

dintilor, dureri epigastrice, varsaturi, diaree sau dintilor, dureri epigastrice, varsaturi, diaree sau constipatieconstipatie

b)b)parenteral = intra muscular profundparenteral = intra muscular profund Fe polimaltozat, Jectofer ( f = 2 ml cu 100 mg Fe Fe polimaltozat, Jectofer ( f = 2 ml cu 100 mg Fe

elemental )elemental ) in imposibilitatea efectuarii tratamentului oralin imposibilitatea efectuarii tratamentului oral Doza = Doza = Hb ideala – Hb actualaHb ideala – Hb actuala x 80 x 3,4 x 1,5 x 80 x 3,4 x 1,5 100100

3. Transfuzia3. Transfuzia Hb Hb 4 g% 4 g% simptomatologia hipoxica este simptomatologia hipoxica este

evidentaevidenta insuficienta cardiaca asociatainsuficienta cardiaca asociata masa eritrocitara = ( Hb ideala – Hb actuala ) x G x masa eritrocitara = ( Hb ideala – Hb actuala ) x G x

2 = ml masa2 = ml masa max 5-10-15 ml /kg la o administraremax 5-10-15 ml /kg la o administrare

Evolutia si prognosticulEvolutia si prognosticul - - favorabile in conditiile inlaturarii cauzei favorabile in conditiile inlaturarii cauzei

generatoaregeneratoare

ANEMII HEMOLITICE CORPUSCULAREANEMII HEMOLITICE CORPUSCULARE

I.I.MICROSFEROCITOZA EREDITARA MICROSFEROCITOZA EREDITARA ( MINKOVSKI-CHAUFFARD ) ( MINKOVSKI-CHAUFFARD )

= cea mai frecventa anomalie de structura a = cea mai frecventa anomalie de structura a membranei eritrocitaremembranei eritrocitare

deficit al spectrinei deficit al spectrinei permeabilitate pt Na permeabilitate pt Na microsferocit microsferocit captare splenica captare splenica hemoliza hemoliza

Dg + stabilit pe baza :Dg + stabilit pe baza : anamneza anamneza transmitere autosomal – dominanta, transmitere autosomal – dominanta,

unul din parinti este bolnavunul din parinti este bolnav clinicclinic : anemie, icter, splenomegalie : anemie, icter, splenomegalie ex de laborator :ex de laborator : anemie moderata 9 – 11 g%anemie moderata 9 – 11 g% microsferocite pe frotiu : microsferocite pe frotiu : = 5,5 – 6,5 = 5,5 – 6,5 , vol usor , vol usor

reticulocite reticulocite 50.000/mmc 50.000/mmc rezistentei osmotice a eritr la sol hipotone : rezistentei osmotice a eritr la sol hipotone :

hemoliza incepe la 7-8 g %oNaCl si e totala la 5 g %hemoliza incepe la 7-8 g %oNaCl si e totala la 5 g %00

autohemoliza in vitro e autohemoliza in vitro e , se corecteaza prin adaos , se corecteaza prin adaos de glucoza si ATPde glucoza si ATP

mielograma mielograma eritroblastoza ( exc crizele eritroblastoza ( exc crizele aplastice )aplastice )

bilirubina indirecta bilirubina indirecta , urobilinogen , urobilinogen , , stercobilinogen fecal stercobilinogen fecal

Normale : leucograma, trombocite, electroforeza Normale : leucograma, trombocite, electroforeza Hb, test Coombs - Hb, test Coombs -

Evolutie – complicatii :Evolutie – complicatii : crize de deglobulizarecrize de deglobulizare hemoliza excesiva : anemie + icter + ret hemoliza excesiva : anemie + icter + ret aplazie medulara acuta tranzitorie dat unei inf aplazie medulara acuta tranzitorie dat unei inf

virale : anemie + ret virale : anemie + ret complicatii biliare : litiaza biliaracomplicatii biliare : litiaza biliara complicatii det de anoxie : tulb de crestere, instalare complicatii det de anoxie : tulb de crestere, instalare

tardiva a pubertatiitardiva a pubertatii complic infectioase la splenectomizaticomplic infectioase la splenectomizati

TratamentTratament

transfuzii de masa eritrocitaratransfuzii de masa eritrocitara SPLENECTOMIA = trat de electieSPLENECTOMIA = trat de electie suprima sediul hemolizei suprima sediul hemolizei vindecare vindecare

clinicaclinica sferocitoza si rezistenta osm = sferocitoza si rezistenta osm =

nemodificatenemodificate risc infectii severe (invers prop cu varsta) risc infectii severe (invers prop cu varsta)

interv interv 5 ani 5 ani recadere = spline accesorii recadere = spline accesorii reinterventie reinterventie sfat genetic : tr aut-dom sfat genetic : tr aut-dom risc de 50% pt risc de 50% pt

descendentidescendenti

II.II.DEFICITUL DE G6PDDEFICITUL DE G6PD = cea mai frecventa enzimopatie eritr= cea mai frecventa enzimopatie eritrocitaraocitara Deficit ereditar, transmitere X- linkata Deficit ereditar, transmitere X- linkata expresivitate expresivitate

clinica la sex Mclinica la sex M Agenti (subst) ce det hemoliza la enzimopenici:Agenti (subst) ce det hemoliza la enzimopenici: 1. Medicamente1. Medicamente

a) antimalarice : chinina, atebrina, primachinaa) antimalarice : chinina, atebrina, primachina b) sulfamide : sulfacetamid, sulfatiazol, sulfizoxazol b) sulfamide : sulfacetamid, sulfatiazol, sulfizoxazol

s.a.s.a. c) nitrofurani : nitrofurantoin, furazolidonc) nitrofurani : nitrofurantoin, furazolidon d) antipiretice si analgezice : aspirina, fenacetina s.a.d) antipiretice si analgezice : aspirina, fenacetina s.a. e) alte medicam : negram, HIN, cloramfenicol, e) alte medicam : negram, HIN, cloramfenicol,

streptomicina, tetraciclina, vit k, fenilbutazona, alb streptomicina, tetraciclina, vit k, fenilbutazona, alb de metilende metilen

2. Produse vegetale2. Produse vegetale a) BOBa) BOB b) mazareb) mazare c) sparanghelc) sparanghel d) ciuperci (unele specii)d) ciuperci (unele specii) e) smochinee) smochine

3. Infectii3. Infectii a) virale : hepatita, mononucleoza, gripaa) virale : hepatita, mononucleoza, gripa b) bacteriene : salmoneloza, leptospirozab) bacteriene : salmoneloza, leptospiroza 4. Factori metabolici4. Factori metabolici : acidoza diabetica : acidoza diabetica

Manifestari cliniceManifestari clinice I. Icter neonatal grav I. Icter neonatal grav boala hem a nn prin boala hem a nn prin

incompatib Rhincompatib Rh II. Crize hemolitice severeII. Crize hemolitice severe - - asimptomatici intre crizeasimptomatici intre crize - - debut brutal, in plina sanatate aparentadebut brutal, in plina sanatate aparenta - - la 24-48 de ore dupa contact factor declansator la 24-48 de ore dupa contact factor declansator - - hipertermie, cefalee, paloarehipertermie, cefalee, paloare - - varsaturi, dureri abd violente (uneori si lombare )varsaturi, dureri abd violente (uneori si lombare ) - - ictericter - S- SM rapid progresivaM rapid progresiva

Ex de laborator :Ex de laborator : anemie severa ( 1 mil GR/mmc ), normocromaanemie severa ( 1 mil GR/mmc ), normocroma reticulocitoza reticulocitoza ( ( 40% ) 40% ) hiperbilirubinemie indirectahiperbilirubinemie indirecta hematii cu corpi Heinz, eritroblastihematii cu corpi Heinz, eritroblasti mielograma : hiperplazia seriei rosiimielograma : hiperplazia seriei rosii Dg + Dg + dozarea activitatii G6PD = dozarea activitatii G6PD = 5% ( N = 5-15% ) 5% ( N = 5-15% ) det la debut hemoliza sau la 2-3 sapt dupa det la debut hemoliza sau la 2-3 sapt dupa

puseu puseu

III. Anemie hemolitica cronica, nesferocitaraIII. Anemie hemolitica cronica, nesferocitara

IV. Deficit latent, necunoscut toata viataIV. Deficit latent, necunoscut toata viata TratamentTratament - - transfuzii de masa eritrocitara in crizetransfuzii de masa eritrocitara in crize - - la nn la nn exsangvinotransuzie cand bil exsangvinotransuzie cand bil 200 mg%o 200 mg%o - - evitarea factorului declansatorevitarea factorului declansator - - preventiv : informarea pacientului, familieipreventiv : informarea pacientului, familiei

III. III. BETA – TALASEMIA BETA – TALASEMIA = sdr ereditar cu blocare partiala sau totala a = sdr ereditar cu blocare partiala sau totala a

sintezei catenelor sintezei catenelor ale globinei ale globinei - - transmitere autosomal recesivatransmitere autosomal recesiva - - manif moderate ( heterozigoti ) manif moderate ( heterozigoti ) severe severe

((homozigoti )homozigoti ) - - zone geografice cu incidenta maxima : bazin zone geografice cu incidenta maxima : bazin

mediteraneean, Orient Mijlociu, Extremul Orientmediteraneean, Orient Mijlociu, Extremul Orient - - la noi : Muntenia, Oltenia, sudul Moldoveila noi : Muntenia, Oltenia, sudul Moldovei

TALASEMIA MAJORA ( ANEMIA COOLEY )TALASEMIA MAJORA ( ANEMIA COOLEY ) - - Ancheta familiala Ancheta familiala semne hematol si biochimice ale semne hematol si biochimice ale

talasemiei heterozigote la parinti si o parte din fratitalasemiei heterozigote la parinti si o parte din frati Manifestari clinice :Manifestari clinice : - - anemie progresiva severa ( dupa 6 luni – 1 an )anemie progresiva severa ( dupa 6 luni – 1 an ) - - piele palid-galbuie-maslinie (anemie+ icter+ piele palid-galbuie-maslinie (anemie+ icter+

hemosideroza )hemosideroza ) - - facies mongolian caractfacies mongolian caracteristiceristic

- - SM progresiva, considerabila SM progresiva, considerabila pelvis pelvis - - + HM + HM marire de vol a abdomenului marire de vol a abdomenului - - hipotrofie staturo – ponderalahipotrofie staturo – ponderala - - instalare tardiva a pubertatiiinstalare tardiva a pubertatii - - cardiomegalie – decompensare precocecardiomegalie – decompensare precoce Ex de laborator :Ex de laborator : - - anemie microcitara hipocroma : Hb= 5-9 g%, HEM anemie microcitara hipocroma : Hb= 5-9 g%, HEM

25 pg, CHEM 25 pg, CHEM 30%, VEM 30%, VEM 70 70 33 - - frotiu : hematii in semn de tras la tintafrotiu : hematii in semn de tras la tinta - - reticulocitoza moderatareticulocitoza moderata - - mielograma : nr mielograma : nr de eritroblasti bazofili + nr de eritroblasti bazofili + nr

sideroblastisideroblasti - - Fe seric Fe seric 150 150 %% - - Electroforeza Hb Electroforeza Hb : : Hb F = 20-90% ( N = Hb F = 20-90% ( N = 2% ) 2% ) Hb A2 = Hb A2 = ( N = 2,5-3,5% ) ( N = 2,5-3,5% ) Hb A1 = Hb A1 = sau absenta sau absenta - - bilirubina ind bilirubina ind - - explorarea izotopica explorarea izotopica scurtarea duratei de viata a scurtarea duratei de viata a

eritr + ertropoieza ineficaceeritr + ertropoieza ineficace

Ex radiologic :Ex radiologic : - - osteoporoza difuza, microlacunara cu corticale mult osteoporoza difuza, microlacunara cu corticale mult

subtiatesubtiate - - bolta craniana are aspect de bolta craniana are aspect de perieperie Tratament = paliativTratament = paliativ - - transfuzii de masa eritrocitara la 4-8 sapt transfuzii de masa eritrocitara la 4-8 sapt

mentinerea Hb la val 8-10 g%mentinerea Hb la val 8-10 g% - - chelatori de Fe = Desferioxamina B, Desferal chelatori de Fe = Desferioxamina B, Desferal

limitarea hemosiderozeilimitarea hemosiderozei - - splenectomia in caz de hipersplenism sau tulb splenectomia in caz de hipersplenism sau tulb

mecanice abdmecanice abd - - trat insuficientei cardiace / pericarditeitrat insuficientei cardiace / pericarditei - - vitamine C, E, B6, ac folicvitamine C, E, B6, ac folic Evolutie – complicatii :Evolutie – complicatii : - - Durata de viata Durata de viata a 2 a – a 3 a decada a 2 a – a 3 a decada - - Transfuzii Transfuzii supraincarcare progresiva cu Fe supraincarcare progresiva cu Fe

insuficienta cardiaca sau hepatica progresiva, insuficienta cardiaca sau hepatica progresiva, ireversibila ireversibila exitus exitus

ANEMII HEMOLITICE EXTRACORPUSCULAREANEMII HEMOLITICE EXTRACORPUSCULARE BOALA HEMOLITICA A NOULUI NASCUTBOALA HEMOLITICA A NOULUI NASCUT Izoimunizarea mamei este posibila cand fatul este Izoimunizarea mamei este posibila cand fatul este

purtatorul unor Ag eritrocitare pe care mama nu le purtatorul unor Ag eritrocitare pe care mama nu le are.are.

Sist Rh are 3 perechi de Ag : C, c, D, d, E, eSist Rh are 3 perechi de Ag : C, c, D, d, E, e Prez Ag D Prez Ag D individ Rh + ( 85% din rasa alba ) individ Rh + ( 85% din rasa alba ) Etapele procesului de izoimunizareEtapele procesului de izoimunizare : : 1. Pasajul hematiilor fetale Rh + in circulatia mamei 1. Pasajul hematiilor fetale Rh + in circulatia mamei

Rh -Rh - min 1 ml de sange fetal : sf sarcinii, avort, transf Rh + min 1 ml de sange fetal : sf sarcinii, avort, transf Rh +

la fete Rh -la fete Rh - risc min la prima sarcinarisc min la prima sarcina 2. Sinteza de anticorpi specifici anti-D2. Sinteza de anticorpi specifici anti-D initial Ig M = nu traverseaza placentainitial Ig M = nu traverseaza placenta Ig G = trav bariera placentara Ig G = trav bariera placentara sange fetal sange fetal 3. Transferul transplacentar al Ac si hemoliza3. Transferul transplacentar al Ac si hemoliza

Manifestari cliniceManifestari clinice : : - - intereseaza exclusiv copilulintereseaza exclusiv copilul - - mama este indemnamama este indemna

a) intrauterine :a) intrauterine : - - avorturi tardiveavorturi tardive - - moarte fetala in utero ( ultimele luni )moarte fetala in utero ( ultimele luni ) - - anasarca feto-placentara ( boala Schride ) :anasarca feto-placentara ( boala Schride ) : prematur, prematur, supraponderal supraponderal stare generala f gravastare generala f grava edeme generalizate, ascita, facies edeme generalizate, ascita, facies tumefiattumefiat hepatoslenomegalie monstruoasahepatoslenomegalie monstruoasa paloare marcatapaloare marcata icter variabil icter variabil se acc rapid se acc rapid sdr hemoragic ( CDI )sdr hemoragic ( CDI ) evolutie rapid fatalaevolutie rapid fatala

b) neonatale :b) neonatale :

b) neonatale :b) neonatale : forme pur anemiceforme pur anemice anemia poate recidiva in primele 2 luni de viata dat anemia poate recidiva in primele 2 luni de viata dat

persistentei Ac antieritrocitaripersistentei Ac antieritrocitari icter gravicter grav anemie + icter din 1 zi de viata + HSM anemie + icter din 1 zi de viata + HSM icterul nuclear icterul nuclear ((encefalopatia encefalopatia

hiperbilirubinemicahiperbilirubinemica)) - - bilirubina ind bilirubina ind 20 mg% 20 mg% - - hipotonie, hiporeactivitatehipotonie, hiporeactivitate - - spasticitatespasticitate - - sechele neurologicesechele neurologice

Ex de laboratorEx de laborator a) antenatala) antenatal dovedirea incompatibilitatii Rh a parintilor dovedirea incompatibilitatii Rh a parintilor

((mama Rh -, tata Rh + )mama Rh -, tata Rh + )

dovedirea izoimunizarii maternedovedirea izoimunizarii materne - - det aglutininelor la mama Rh – la 3, 6, 8, 9 luni de det aglutininelor la mama Rh – la 3, 6, 8, 9 luni de

sarcinasarcina - - test Coombs indirecttest Coombs indirect - - afectare fetala cand :afectare fetala cand : Ac cu titruri masurabile la inceputul sarciniiAc cu titruri masurabile la inceputul sarcinii rapida in cursul sarciniirapida in cursul sarcinii titru de titru de 1 1 sau sau 6464 evaluarea severitatii afectarii fetaleevaluarea severitatii afectarii fetale - - det bilirubinei in lichidul amnioticdet bilirubinei in lichidul amniotic b) postnatalb) postnatal Orice icter cu debut in primele 24 de ore Orice icter cu debut in primele 24 de ore problema problema

izoimunizarii Rhizoimunizarii Rh bilirubina ind in sangele din cordonul ombilicalbilirubina ind in sangele din cordonul ombilical - - val de 5 mg% sau val de 5 mg% sau = indicator de mare gravitate = indicator de mare gravitate

hemoliza dovedita prin :hemoliza dovedita prin : - - anemie : Hb si Ht anemie : Hb si Ht - - reticulocitoza reticulocitoza 50% 50% - - eritroblastoza 200.000/ mmceritroblastoza 200.000/ mmc etiologia imunologica a hemolizeietiologia imunologica a hemolizei - - grup sanguin mama + copilgrup sanguin mama + copil - - test Coombs direct + la copiltest Coombs direct + la copil - - test Coombs indirect + la mamatest Coombs indirect + la mama TratamentTratament antenatalantenatal - - nastere prematura ( cezariana dupa 34 de sapt nastere prematura ( cezariana dupa 34 de sapt

de gestatie )de gestatie ) postnatalpostnatal - - corectarea anemiei = masa eritrocitata izogrupcorectarea anemiei = masa eritrocitata izogrup - - trat hiperbilirubinemiei ( risc neurologic )trat hiperbilirubinemiei ( risc neurologic ) exsangvinotransfuzia exsangvinotransfuzia reduce bilirub si Ac reduce bilirub si Ac

circulanticirculanti

PIV cu albumina 1 g/kg PIV cu albumina 1 g/kg scade bilirub libera scade bilirub libera fototerapia cu lumina albastra fototerapia cu lumina albastra transf bilirub in transf bilirub in

biliverdinabiliverdina inductie enzimatica a glicuronoconjugariiinductie enzimatica a glicuronoconjugarii - - Fenobarbital 3-15 mg/kg/zi Fenobarbital 3-15 mg/kg/zi efect dupa 48 de ore efect dupa 48 de ore ProfilaxieProfilaxie - - gamaglobulina anti D la mama Rh – neimunizatagamaglobulina anti D la mama Rh – neimunizata in primele 72 de ore dupa in primele 72 de ore dupa nastere copil Rh +nastere copil Rh +

Complicatii tardive : Complicatii tardive : - - anemie ( 6-8 sapt) anemie ( 6-8 sapt) - - sdr de bila groasa sdr de bila groasa - - icter nuclear icter nuclear - - tromboza de vena ombilicalatromboza de vena ombilicala