Vol. 30, Hors Série 2, 2007 113e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie

COMMUNICATIONS AFFICHÉESCONJONCTIVE-CORNÉE

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513Étude in vivo d’un modèle animal d’insuffisance limbique en échographie très haute fréquence.Very-high-frequency ultrasound imaging of the corneal damage in a rabbit model of total limbal Stem cell deficiency.SULTANIM A*, DENOYER A, OSSANT F, BLECHET C, PATAT F, PISELLA PJ (Tours)

But : Évaluation de l’apport de l’échographie très haute fréquence (THF) dans le suiviin vivo des lésions cornéennes d’un modèle animal d’insuffisance limbique.Matériels et Méthodes : Une intervention chirurgicale comportant une kératecto-mie périphérique avec ablation complète du limbe et de l’épithélium cornéen a étépratiquée sur l’œil gauche de 12 lapins. Nous avons examiné les yeux opérés et lesyeux témoins à la lampe à fente, et pratiqué une exploration en échographie trèshaute fréquence aux 21e, 42e et 63e jours post-opératoires, ainsi qu’une analyse ana-tomopathologique à la fin de l’étude.Résultats : La sévérité clinique de l’insuffisance limbique développée était variable.En échographie THF, nous avons mis en évidence les altérations ultra structuraleslimbiques et cornéennes développées par ces modèles d’insuffisance limbique.L’échographie THF a permis une évaluation in vivo qualitative de l’épithélium cor-néen ainsi qu’un suivi quantitatif de l’épaisseur épithéliale. Nous rapportons desimages échographiques de néovaisseaux cornéens, et d’altération de la membranede Descemet. Les résultats anatomopathologiques ont confirmé l’analyse échogra-phique.Discussion : L’échographie très haute fréquence a permis de suivre les lésions cor-néennes d’un modèle animal d’insuffisance limbique.Conclusion : Cette nouvelle méthode d’imagerie ultra structurale in vivo pourraitpermettre un suivi objectif des pathologies cornéennes associées aux déficienceslimbiques, ainsi qu’une évaluation des futurs traitements de l’insuffisance limbique.

514Maladie de Scheie : à propos d’un cas.Scheie disease: a case report.MOKHTARI MA* (Alger, Algérie)

Introduction : La maladie de Scheie est une forme atténuée de la maladie de Hurlerqui s’intègre dans le cadre des muccopolysaccharidoses par déficit enzymatique. Lecas présenté de l’enfant K.A. illustre parfaitement les manifestations ophtalmologi-ques de cette affection.Matériels et Méthodes : La patiente K.A, âgée de 12 ans, normalement scolariséeconsulte pour baisse de l’acuité visuelle bilatérale progressive évoluant depuis 4 ans.À l’examen clinique, on note un retard statural, une dysmorphie crânio-faciale, desdéformations squelettiques et des raideurs articulaires, mais on ne constate pas deretard mental.Résultats : L’examen ophtalmologique, les différents avis et les examens spécia-lisés réalisés ont retrouvé une dystrophie cornéenne stromale bilatérale associéeà de multiples atteintes systémiques : déformations osseuses squelettiques, car-diaques et respiratoires nécessitant une exploration biomoléculaire approfondie.Cette dernière confirme le diagnostic de maladie de Hurler par déficit en Alphaiduronidase.Discussion : Devant ce tableau clinique patent de maladie de Hurler sans déficitmental, le diagnostic de la forme atténuée de la maladie de Scheie a été retenu.En général cette forme ne présente aucune atteinte neurologique nécessitant untraitement lourd. L’espérance de vie est estimée en moyenne à 60 ans avec unpronostic fonctionnel et vital meilleur que dans la maladie de Hurler. Un suiviophtalmologique est cependant nécessaire pour une éventuelle indication dekératoplastie, en cas d’aggravation des lésions cornéennes et baisse de l’acuitévisuelle.Conclusion : La maladie de Scheie est une maladie rare où la dystrophie cornéennebilatérale est constante. Les patients atteints conservent une bonne espérance devie, ce qui en fait des candidats potentiels à la kératoplastie.

515Dysgénésie du segment antérieur chez une fille présentant un déficit congénital en facteur VII.Anterior segment dysgenesis in a child with congenital factor VII deficiency: a case report.BEBY F*, MEUNIER S, COCHAT P (Lyon), ROCHE O (Paris), MASSET H, APTEL F, BURILLON C, DENIS P (Lyon)

Introduction : Nous décrivons le premier cas dans lequel une dysgénésie du seg-ment antérieur a été observée chez une fille présentant un déficit congénital en fac-teur VII (hypoproconvertinémie).Matériels et Méthodes : Une fille de 2 mois atteinte d’un déficit congénital enfacteur VII nous a été adressée pour des opacités cornéennes bilatérales. L’enfantétait née d’un mariage consanguin et le diagnostic de déficit congénital sévère enfacteur VII avait été posé au 3e jour de vie après un bilan étiologique de saignementintestinal.Observation : L’examen sous anesthésie générale a montré des opacités cornéen-nes bilatérales avec de multiples adhérences irido-cornéennes et des synéchiesantérieures périphériques. La pression intraoculaire était normale aux 2 yeux et lereste de l’examen ne retrouvait ni cataracte associée ni anomalies du fond d’œil.Discussion : Le déficit congénital en facteur VII est une rare maladie hémorragiqueautosomique récessive dont les conséquences cliniques sont variables d’un enfantà l’autre. Les formes les plus sévères peuvent entraîner de graves symptômeshémorragiques tels que des hémorragies intracrâniennes massives avec haut risquede décès. À notre connaissance, il s’agit de la première description d’une dysgéné-sie malformative du segment antérieur chez un enfant atteint d’une telle maladie.Nous discutons dans cette observation les diagnostics différentiels possibles decette atteinte oculaire et expliquons pourquoi ces diagnostics n’expliquent pas lesanomalies observées.Conclusion : À notre connaissance, il s’agit de la première description d’une dys-génésie du segment antérieur chez un enfant atteint d’une hypoproconvertinémie.Le but de cette observation est triple : 1) apporter de nouvelles informations concer-nant les possibles atteintes oculaires associées à l’hypoproconvertinémie, 2) suggé-rer la réalisation d’un bilan complet de la coagulation devant un enfant atteint d’unedysgénésie du segment antérieur dite « idiopathique », 3) suggérer un examen oph-talmologique précoce chez tout patient atteint de déficit en facteur VII pour recher-cher d’éventuelles anomalies du segment antérieur et effectuer dans ce cas un suiviophtalmologique régulier.

516Évaluation d’une atteinte cornéenne dans le cadre d’une maladie de Fabry par microscopie confocale.Assessment of corneal lesions in Fabry disease using in vivo confocal microscopy.TAJOURI MORIZUR N*, MAVRAKANAS N, DOSSO A, SAFRAN AB (Genève, Suisse)

Introduction : Description des observations microscopiques cornéennes chez unpatient souffrant d’une maladie de Fabry par microscopie confocale.Matériels et Méthodes : Un homme de 65 ans nous a été adressé dans le contexted’une lésion ischémique cérébrale avec un diagnostic supposé de maladie de Fabry,non diagnostiquée auparavant, à la recherche de lésions compatibles. Le diagnostic a étéposé ultérieurement par analyse génétique et un screening familial positif. L’anamnèsemédicamenteuse était vierge pour les médicaments susceptibles d’engendrer unecornea verticillata. Nous avons procédé à un examen ophtalmologique ainsi qu’à unemicroscopie confocale cornéenne.Observation : La meilleure acuité visuelle corrigée était de 20/25 des deux côtés.La biomicroscopie du segment antérieur révélait la présence d’opacités sous épithé-liales tourbillonnantes, formant des moustaches dans le tiers inférieur de la cornéedes deux côtés et une augmentation de la visibilité des nerfs cornéens. En dehorsd’une opalescence cristallinienne débutante et d’une tortuosité vasculaire rétinienne,l’examen ophtalmologique était frustre. Le microscope confocal illustrait la présencede nombreuses inclusions hyper réflectives au niveau épithélial et stromal.Discussion : Les structures verticilleuses retrouvées sont corrélées aux dépôts deglycosphingolipides dans les couches épithéliales et stromales cornéennes, enl’occurrence sans répercussion sur l’acuité visuelle chez notre patient avec néan-moins, un lien possible dans l’éblouissement décrit. Ce cas nous paraît intéressantégalement par le diagnostic tout à fait tardif de la pathologie, ce qui démontre lavariabilité d’expression pathologique possible, même dans la maladie de Fabry.Conclusion : La microscopie confocale pourrait avoir son intérêt dans le diagnosticet le suivi de cette déficience enzymatique et dans le contrôle de l’efficacité théra-peutique.