Vol. 28, Hors Série 1, 2005 111e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie

COMMUNICATIONS AFFICHÉESŒIL ET GÉNÉTIQUE

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lésions du nerf optique, une ophtalmoplégie, une mydriase ou une anisotropie, unsyndrome de Marcus Gunn. On regroupe en moyenne 20 % de manifestations ocu-laires ou oculomotrices, parmi lesquelles le ptosis est très rarement décrit.Conclusion : Ce syndrome est rare, évoqué devant des hypoventilations congénita-les prédominantes au sommeil, de bilan étiologique négatif, une dysautonomie etdes troubles digestifs. L’apport des signes oculaires permettrait un diagnostic pré-coce et une prise en charge adaptée plus rapide.

500Le syndrome de Joubert : à propos d’une observation.Syndrom of Joubert: about a case.OUAZZANI CHAHDI B*, BENYOUSSEF H, ABOUSSAIR A, BELKHAYAT A, SEFIANI A (Rabat, Maroc)

Introduction : Le syndrome de Joubert est une maladie autosomique récessivedécrite en 1969 par Marie Joubert. Sa prévalence est de l’ordre de 1/100 000 à 1/150 000. Ce syndrome est classé en trois types en fonction de certains critères cli-niques, épidémiologiques et moléculaires. En effet, on distingue le type 1 (JBTS1)nommé également syndrome Cerebello-parenchymental IV, le type 2 (JBTS 2)nommé également syndrome Cérébello-Oculo-Rénal (CORS 2) et enfin le type 3(JBTS 3).Matériels et Méthodes : Nous rapportons dans ce travail l’observation d’unefamille consanguine dont trois enfants de sexe masculin (2, 4 et 6) ont consulté pourune cécité congénitale associée à un retard mental. L’anamnèse et l’examen cliniqueont mis en évidence des troubles visuels congénitaux incluant un nystagmus, unephotophobie, un signe oculodigital et une cécité. Cette atteinte est associée à unretard des acquisitions psychomotrices, un retard mental modéré, et des tacheshypopigmentées. Le FO a montré une atrophie rétinienne, des taches pigmentées etdes artères rétiniennes grêles. En outre l’électrorétinogramme est éteint des deuxcôtés. Par ailleurs, la TDM cérébrale du patient (2) a mis en évidence une netteaccentuation des sillons péricérébraux intéressant aussi bien les sillons vermiensque hémisphériques. L’IRM cérébrale du même patient (2) a visualisé une atrophiecérébelleuse hémisphérique et vermienne ; une hypoplasie du corps calleux et undiscret trouble de la myélinisation. En revanche la TDM cérébrale de ses deux frèresatteints est normale. Les explorations ophtalmologiques sont en faveur d’une amau-rose congénitale de Leber. Cependant l’atteinte cérébelleuse que présente le patient(2) évoque fortement le syndrome de Joubert. Des études génétiques sont actuelle-ment en cours pour identifier chez cette famille le locus morbide.Discussion : La clinique du syndrome de Joubert est très hétérogène, cependantles signes caractéristiques sont une hypoplasie ou une agénésie du vermis cérébel-leux, une hypotonie, des anomalies neuro-ophtalmologiques et ou des irrégularitésrespiratoires néonatales ainsi qu’un retard psychomoteur. Sur le plan ophtalmologi-que, la frontière entre le syndrome de Joubert et l’amaurose congénitale de Leber(ACL) est parfois confuse. À ce jour les gènes des 3 types du syndrome de Joubertsont localisés mais seul le gène du type 3 (le gène AHI 1) est identifié.Conclusion : À travers cette observation, et à la lumière d’une revue de la littérature,nous illustrons le rôle du généticien auprès de l’ophtalmologiste dans le diagnostic,le conseil génétique et éventuellement le diagnostic prénatal de cette pathologie.

501Syndrome de Joubert : à propos d’un cas.Joubert syndrome: a case report.BENAZOUZ N* (Alger, Algérie)

Introduction : Nous rapportons, le cas d’une enfant présentant un syndrome deJoubert révélé par des troubles oculo-moteurs, une enquête familiale et l’imageriepar résonance magnétique cérébrale (IRM).Observation et Méthodes : Une enfant de 9 ans nous a été adressée pour prise encharge de lésions prédisposantes au décollement de la rétine (LPDR). Elle est issued’un mariage consanguin, est suivie pour strabisme convergent et pour forte myopie.L’examen clinique objective un trouble de la motilité oculaire, un strabisme conver-gent, un discret nystagmus rotatoire dans les regards latéraux. Le fond d’œil retrouveun aspect de rétinopathie pigmentaire en moyenne périphérie. L’ERG montre uneaugmentation de la latence. Les PEV et PEA sont normaux. L’examen neurologiqueretrouve un retard mental et une dysarthrie modérés et un discret syndrome céré-belleux statique. L’IRM cérébrale a révélé une hypoplasie du vermis cérébelleux avecaspect de « dent molaire » en faveur d’un syndrome de Joubert. L’étude génétiqueest en cours. La patiente a bénéficié d’une photocoagulation au laser Argon desLPDR.

Discussion : L’hypoplasie du vermis cérébelleux est caractérisée par une impor-tante hétérogénéité clinique. Ces agénésies vermiennes sont connues dans le cadredu syndrome de Joubert à transmission autosomique récessive, dominé par lasymptomatologie respiratoire et d’autres signes tels qu’un retard psychomoteur, desanomalies oculomotrices et des dystrophies rétiniennes. L’IRM confirme le diagnos-tic (aspect de dent molaire du mésencéphale). Dans notre cas, la patiente n’avait pasde troubles respiratoires, mais une agénésie partielle du vermis peut avoir différentesexpressions cliniques selon qu’il existe ou non une atteinte du tronc cérébral.Conclusion : Le diagnostic de cette anomalie est important car il permet d’éliminerune autre cause et peut avoir des implications génétiques.Référence : Bursztym J Rapport SFO mai 2004.

502Anophtalmie et bec de lièvre bilatéraux : à propos d’un cas.Bilateral anophtalmia and lip cleft: a case report.KOUASSI FX* (Brest), KOFFI KV (Bouake, Côte d’Ivoire), SAFEDE K (Abidjan, Côte d’Ivoire), ROUSSEL B, BETTEMBOURG O, COCHARD C, COCHENER B (Brest)

Introduction : L’anophtalmie congénitale est due à l’absence de développement ouà la régression de la vésicule optique primaire. Elle peut être uni ou bilatérale, isoléeou associée à d’autres malformations. Nous rapportons ici une forme bilatérale etassociée.Observation et Méthodes : Il s’agit d’un nouveau-né à terme, de sexe féminin,ayant un poids de naissance de 2 600 grammes, présentant un « bec de lièvre » bila-téral avec fente palatine et une anophtalmie bilatérale. On notait par ailleurs un souf-fle systolo-diastolique de communication inter-ventriculaire confirmée àl’échocardiographie et une absence de réflexe archaïque. L’échographie oculaire amis en évidence, au sein des cavités orbitaires, les ébauches des globes oculaireset des nerfs optiques. L’étude du caryotype a révélé une trisomie 13 libre. La surviea été de vingt-sept (27) jours.Discussion : Les anophtalmies bilatérales sont rares et participent fréquemment àun syndrome polymalformatif dû à la trisomie 13. Celle-ci, décrite par Patau en 1960,est d’une incidence notable (1/10 000 naissances) et est gravissime pouvant entraî-ner la mort dans les heures qui suivent la naissance, avec une survie moyenne infé-rieure à trois mois. D’autres anomalies chromosomiques, notamment les aberrationsdu chromosome 18 et les translocations du chromosome 14, peuvent être à l’origined’anophtalmies le plus souvent unilatérales. Dans la littérature, ces formes ont unmeilleur pronostic vital.Conclusion : Les anophtalmies congénitales bilatérales sont rarissimes et rentrent,pour la plupart, dans le cadre du syndrome polymalformatif délétère de la trisomie13.Référence : Université Paris VI ; Pediatr Genet 1981 ; 441.(1)Pierson DM et al. Pediatr Dev Pathol 2002 ; 5 : 592.

503L’anophtalmie bilatérale, dépistage in utero : aspect médical et éthique.Bilateral anophthalmia, in utero finding: medical and ethic aspects.RAPP P*, KAPLAN J, LEOWSKI C, ROCHE O, ALLALI J, ABITBOL M, ORSSAUD C, GRANGE G, DUFIER JL (Paris), CALVAS P (Toulouse)

Introduction : L’anophtalmie bilatérale est une pathologie rare et grave, non seule-ment sur les conséquences évidentes visuelles, mais aussi et surtout sur les consé-quences générales qui sont fréquemment associées. Aussi le dépistage prénatald’une anophtalmie bilatérale doit alerter l’obstétricien et l’équipe médicale.Observation et Méthodes : L’observation porte sur une patiente de 32 ans,enceinte de 5 mois, suite à une procréation médicalement assistée. L’échographiemorphologique de la 22e semaine d’aménorrhée, réalisée par deux échographistesdifférents ne retrouve pas de paupière, ni de globe oculaire, ni de nerf optique. Lesstructures cérébrales sont vues en place, symétriques. Les parents consultent enophtalmologie afin de mieux connaître l’affection dont est atteint le fœtus. Laconsultation a consisté en une information de la prise en charge ophtalmologique,prothétique, génétique, et sur le risque et la fréquence de malformations cérébralesassociées, avec les conséquences sur le développement général, psychomoteur etpsychiatrique. Il a été réalisé une IRM cérébrale in utero, afin préciser les lésions, etavant de prendre la décision d’une interruption de grossesse médicalement assistée(IMA).Résultats : L’imagerie réalisée lors de l’IRM in utero a retrouvé l’anophtalmie bilaté-rale, et relevé plusieurs anomalies intracérébrales que les échographies n’avaientpas retrouvées. L’analyse génétique a rapidement permis de mettre en évidence de