第 4 章 连锁遗传与性连锁

第 1 节 连锁与交换

独立遗传 independent assortment

完全连锁 complete linkage

部分连锁 incomplete linkage

重组型配子

重组型配子亲本型配子

亲本型配子

交换与重组

交换发生在所研究的 2个基因之外，不产生重组型配子

交换发生在所研究的 2个基因之间，产生重组型配子

重组型配子的比例

AB ab Ab aB80个孢母细胞在连锁区段内不

80× 4 320发生交换， ＝ 160 160

20 20 20 20

400 180 180 20 20

总配子数亲本型配子 重组型配子

亲本型配子＝（ 160×2＋ 20×2） /400=90%

重组型配子＝（ 20×2） /400 ＝ 10％

杂合体 AaBb减数分裂

连锁遗传与独立遗传的比较

A B ∶ A bb∶ aaB ∶ aabb＝ 70.25∶4.75∶ 4.75 ∶ 20.25 重组型 9.5％

A B ∶ A bb∶ aaB ∶ aabb ＝ 9 ∶ 3 ∶ 3 ∶ 1 重组型 37.5％

连锁遗传与独立遗传相比：亲本型明显增多，重组型显著减少。

AB 45% Ab 5% aB 5% ab 45%

AB 45% AABB 20.25% AABb 2.25% AaBB 2.25% AaBb 20.25％

Ab 5% AABb 2.25% AAbb 0.25% AaBb 0.25% Aabb 2.25%

aB 5% AaBB 2.25% AaBb 0.25% aaBB 0.25% aaBb 2.25%

ab 45% AaBb 20.25% Aabb 2.25% aaBb 2.25% aabb 20.25％

重组率Recombination frequency又称为交换值， crossing-over value严格地讲，这两者是不同的。交换值：在所研究的 2个基因座位之间非姊妹染色单体间发生交换的频率。

％重组率＝ 总配子数重组型配子数 100

两个基因座位之间的距离与重组率

两个基因座位之间的距离与发生交换的频率成正比。

距离越大，其间发生交换的孢母细胞比例越大，产生的重组型配子越多，重组率越高。

所有孢母细胞都发生交换产生 50％重组型配子

最大重组率不会超过 50％！

双交换 double crossover

• 如果所研究的两个基因座相距较远，其间可能发发生 2次交换• 如图，不产生重组型配子

增加遗传标记就能发现双交换

双交换可能涉及不同的染色单体

第 2 节 重组率的测定

测交法玉米籽粒的糊粉层有色C ＞无色 c ，饱满 Sh＞凹陷 sh 有色饱满 CCShSh × ccshsh无色凹陷 ↓ CcShsh 有色饱满 × ccshsh 无色凹陷 ↓ CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷 4032 149 152 4035 8368

重组率＝ 301/8368＝ 3.6％

相关概念

相引组合 coupling phase

相斥组合 repulsion phase

自交法

a＋ b＋ c＋ d＝ 1

2dd

AB Ab aB aba b c d

AB a AABB

a2

Ab b AAbb

b2

aB c aaBB

c2

ab d aabb

d2

AAbb× aaBB→ AaBb 双杂合体自交

假设 F2 代共 1000株，双隐性个体 10株

d2 ＝ 0.01

d ＝ 0.1

Rf ＝ a ＋ d ＝0.2

遗传距离 genetic distance

用交换值表示两个基因座在染色体上的相对距离，称为遗传距离。

1 ％交换值定义为一个遗传距离（ map unit）。

用重组值来估算交换值。将重组值转换成遗传距离，称为图距，厘摩尔， cM ， centiMorgan

第 3 节 基因定位与连锁遗传图

基因定位

基因在染色体上有固定的位置基因定位 gene mapping：确定基因在染色体上的位置。

用遗传学方法确定基因在染色体上的位置，主要是确定基因与基因之间的距离和顺序。基因之间的距离是用交换值来表示的。交换值是用重组率来估计的。基因定位主要就是估算基因之间的重组率。

连锁遗传图

• Genetic map• Linkage map

•在直线上表示出基因与基因之间的顺序和相对距离

基因定位的常用方法

•两点测验 two－ point testcross

•三点测验 three－ point testcross

两点测验

•具有 2 对相对性状的个体杂交• F1 与隐性个体测交•根据测交结果判断 2 对基因是否连锁•如果连锁，重组率是多少

例

•玉米籽粒：有色 C ＞无色 c ，饱满（ Sh）＞凹陷 sh，非糯性 Wx＞对糯性（ wx）。

•为了明确这三对基因是否连锁，曾有人做过三个两点测验。

第 1 个测验

有色饱满 CCShSh × ccshsh无色凹陷 ↓ 有色饱满 CcShsh × ccshsh无色

凹陷

Rf1 ＝ 3.6% 即 3.6cM

第 2 个测验

饱满糯性 wxwxShSh × WxWxshsh凹陷非糯 ↓ 饱满非糯 WxwxShsh × wxwxshsh凹

陷糯性

Rf2＝ 20% 即 20cM

2 个两点测验结果

1 ： C-c和 Sh-sh 3.6%2 ： Wx-wx和 Sh-sh 20%

第 3 个测验

非糯有色 WxWxCC × wxwxcc糯性无色 ↓ 非糯有色 WxwxCc × wxwxcc糯性无色

Rf3＝ 23.6% 即 23.6cM

有了第 3 个测验结果，就能确定 3个基因座的相对位置了。

两点测验的局限性：

•工作量大，烦。

•当遗传距离大于 5cM，准确性不高。

三点测验

1 次杂交、 1 次测交，同时确定 3 个基因座的相对位置。

凹陷非糯性有色 × 饱满糯性无色 shsh + + + + ↓ + +wxwx cc +sh+wx+c ×

shshwxwxcc

测验结果

双交换值 = （ 4+2） /6708×100％＝ 0.09% wx和 sh间的重组率 =(601＋ 626)/6708×100%＋ 0.09%＝18.4%

sh和 c 间的重组值 = (116+113)/6708×100%＋ 0.09%＝ 3.5%

连锁图

增加遗传标记就能检测到双交换

干扰和符合 如果两个单交换的发生是彼此独立的，双交换的频率

就应该是两个单交换频率的乘积。

上例中，理论双交换值应该是 0.184 × 0.035＝ 0.0064＝ 0.64%

而实际双交换值只有 0.09%

一个单交换发生后，在它附近再发生第二个单交换的机会就会减少。这种现象叫做干扰（干涉， interference）。

符合系数 C （ coefficient of coincidence）

一般用符合系数来表示干扰的大小。

符合系数 C = 实际双交换值 / 理论双交换值

上例中 C ＝ 0.09/0.64 ＝ 0.14

干扰系数 I ＝ 1 － C ＝ 1 － 0.14＝ 0.86

连锁图和连锁群

位于同一对同源染色体上的所有基因座组成一个连锁群（ linkage group），它们具有连锁遗传的关系。

把连锁基因之间的顺序和距离标志出来，就成为连锁图（ linkage map），又称为遗传学图（ genetic map）

果蝇的连锁图

第 4 节 真菌的连锁与交换

红色面包霉

红色面包霉的四分子分析

（＋）、（－）接合型可以受精形成二倍体（ 2n）合子

合子减数分裂，形成 4 个子囊孢子，称为四分子。

对四分子进行遗传分析，称为四分子分析 (tetrad analysis)。

四分子分析

着丝粒作图

重组率的计算

总子囊数

数第二次分裂分离的子囊％＝

总子囊数

交换型子囊数＝重组率

2

1

1002

1

d

第 6 节 性别决定和性连锁

性别也是一个单位性状。

性别的形成也是遗传基础和环境条件相互作用的结果。

性别决定（ Sex determination）

• 决定性别的遗传基础

• 性别决定的方式有多种

性染色体决定性别

与性别决定直接有关的这一对染色体称为性染色体（ sex chromosome）

性染色体以外的所有染色体就称为常染色体（ autosome）

人类的性染色体

男性 AA＋ XY；女性 AA＋XX

XY型性别决定

同配性别 （ homogametic sex） AA＋ XX只产生一种配子 A ＋ X

异配性别（ heterogametic sex） AA＋XY

产生2 种配子 1A＋ X∶ 1A＋ Y

XY型是雄性异配子型

性比

AA ＋ XX × AA ＋ XY ↓ 1AA ＋ XX∶1AA ＋ XY

在没有人为因素的干扰下，性比稳定在 1 ∶ 1

XO型

雄性异配子型还有 XO型

雌性 AA＋ XX 配子 A ＋ X雄性 AA＋ X 配子 1A+X∶1A

蝗虫、蟋蟀

ZW型

家蚕、鸟类（包括家禽）、部分昆虫（蛾类、蝶类）

♂ AA ＋ ZZ 同配子型♀ AA ＋ ZW 异配子型

家蚕的性别决定

家蚕 2n =56 ， n=28。♀性产生两种配子： 27A+Z 27A+W♂性产生一种配子： 27A+Z♀♂配子受精结合时，性比仍是 1 ： 1

ZO型

♂ AA ＋ ZZ♀ AA ＋ Z

染色体的倍数性决定性别

蜜蜂、蚂蚁等

蜜蜂， ♀ 2n ＝ 2x ＝ 32 ♂ 2n ＝ x ＝ 16

少数基因决定性别

Ba_Ts_ 正常株

babatsts ♀ 株，无果穗，在顶端♀花序上产生卵细胞。

babaTs_ ♂ 株，仅有♂花序。

Ba_tsts 顶端和叶腋都着生♀花序。

玉米的性别分化

环境与性别的发育

性别也是一种性状 , 是发育的结果 , 所以性别分化既受遗传的控制 , 也受环境条件的影响。

蠕虫的性别蜜蜂的性别双胞胎牛犊的性别人类的性早熟

蛙类的性别发育

某些蛙类 XX为雌体， XY为雄体。蝌蚪在 20℃下发育，成蛙♀♂各半；蝌蚪在 30℃下发育，则全部发育为♂蛙。

这里值得注意的是，高温只改变性别发育的方向，并没有改变染色体的组成。环境条件只改变表现型，不改变基因型。

性连锁

基因位于 Chr.上， sex chr.当然也会有基因存在。

sex chr.上也有一些控制其它性状的的基因存在。

位于 sex chr.上的基因所控制的性状在遗传方式上自然与常 chr.上的基因所控制的性状有所不同。其表现总是与性染色体的动态联系在一起。

称为性连锁遗传（ sex-linked inheritance）。

性连锁遗传包括：

伴性遗传

限性遗传

从性遗传

伴性遗传

位于 X chr.上的基因的遗传方式称为伴性遗传（ sex-linked inheritance）， X 连锁遗传。

雄性的 X chr.只能传递给女儿， Y 传给儿子。

X chr.的基因在 Y chr.上没有等位基因存在，处于半合状态。

在人类中，这种性连锁性状已经发现了 200多个，如红绿色盲基因 (rg)，血友病基因等。

果蝇中的白色眼基因 (w)也是伴性遗传的。

calico cats

（黑黄斑）

英国

血友病的遗传

正常女性 X+X+ × 患者 XhY ↓ X+Xh X+Y

正常女 正常男

X+Xh × X+Y ↓ X+X+ X+Xh X+Y XhY 1 ： 1 ： 1 ： 1

色盲、血友病，都是由男人通过女儿遗传给外孙的半数。

男人患病基因不传给儿子，只传给女儿，但女儿不表现血友病，却能生下患病的外孙。代与代之间出现明显的不连续现象。

隔代遗传

鸡的伴性遗传

非芦花 ♂ ZbZb × ZBW 芦花♀ ↓F1 ♂ ZBZb 芦花 ♀ ZbW 非芦花 ↓F2 ZbZb ZBZb ZBW ZbW 非芦花 芦花 芦花 非芦花

限性遗传

sex-limited inheritance：某些性状只局限于雄性或雌性上表现。

控制这些性状的基因在 XY型动物中位于 Y chr.上， Y － linked inheritance。

在 ZW型动物中位于 W chr.上。

限性遗传与伴性遗传不同，只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则既可在雄性上也可在雌性上，只是表现频率有些差异

从性遗传

从性遗传 (sex-controlled inheritance)

又称为性影响遗传 (sex-influenced inheritance)。

由于体内环境的影响使位于常 chr.的基因所控制的性状只出现在雄体或只出现在雌体，或在一个性别为显性而在另一性别为隐性的现象。

人类的秃顶

山羊角的遗传

不同品种的羊的角有不同的表现。一种是雌雄都有角另一种是雌雄都无角还有的品种是雄的有角雌的无角

如果前两种羊交配， F1群体中雌性无角，雄性有角。

习题：

P109

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