37201109 Laporan Thalassemia

Download 37201109 Laporan Thalassemia

Post on 02-Aug-2015

38 views

Category:

Documents

7 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<p>Skenario Case story A 4 years old boy came to the hospital with complaint of pale and abdominal distention. He lives in Kayu Agung. He has already been hospitalized three times before (2007, 2008) in Kayu Agung General Hospital and alwas got blood transfusion. His younger brother, 3 years old, looks taller than him. His uncle died when he was 14 years old due to the similar disease like him. Physical examination Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus prominent upper-jaw HR: 92 x/mnt, RR 26x/min, TD: 100/80 mmHg, Temp. 36,8C Heart and lung: within normal limit Abdomen: hepatic enlargement x , spleen: schoeffner II Extremities: pallor palm of hand. Others: normal Laboratory Hb: 6 gr/dl, Ret: 2,4 %, leucocyte: 8x109/lt, thrombocyte: 220x109/lt, diff. count: 0/0/36/48/14/2 Blood film: anisocytosis, poikilocytosis, hypochrome, target cell (+) MCV: 60 fl, MCH 27,4 pg, MCHC 28 gr/dl, SI within normal limit, TIBC within normal limit, Serum Ferritin within normal limit. Questions 1. What do you think about this boy suffered from? 2. What is the most likely diagnosis? 3. What is differential diagnosis of this case? 4. How to manage this patient and his family?</p> <p>1</p> <p>I. 1. 2.</p> <p>Klarifikasi Istilah Pale Abdominal disention : Pucat : Peregangan rongga abdomen</p> <p>akibat suatu masa, akumulasi 3. Blood transfusion gas dan cairan : Proses pemindahan darah atau komponennya dari donor ke 4. Epicanthus prominent upper-jaw resipien : Lipatan vertical yangmelebar apda 5. Schoeffner sisi nasal; penonjolan tulang maksila : Garis khayal yang digunakan untuk 6. 7. 8. 9. 10. Pallor of palm of hand Anisocytosis Poikilocytosis Hypochrome Target cell mengukur pembesaran limpa : Pucat pada telapak tangan : Adanya eritrosit dalam bentuk yang abnormal : Adanya eritrosit dalam bentuk yang abnormal : Pewarnaan pada eritrosit yang lebih pucat dari normal : Sentral eritrosit nampak lebih terang II. Identifikasi Masalah 1. A, 4 tahun, tinggal di Kayu Agung, datang dengan keluhan pucat dan distensi abdomen. 2. A pernah tiga kali dirawat di RSUD Kayu Agung dan selalu mendapat transfusi darah. 3. Adik A yang berusia 3 tahun lebih tinggi daripada A. 4. Paman A meninggal pada usia 14 tahun karena penyakit yang sama dengan A. 5. Pada pemeriksaan fisik didapatkan: Anemis (+), wide epicanthus prominent upper-jaw 2</p> <p>Abdomen: hepatic enlargement x , spleen: schoeffner II Extremities: pallor palm of hand. 6. Pada pemeriksaan lab didapatkan: Hb: 6 gr/dl, Ret: 2,4 %, leucocyte: 8x109/lt, thrombocyte: 220x109/lt, diff. count: 0/0/36/48/14/2 Blood film: anisocytosis, poikilocytosis, hypochrome, target cell (+) MCV: 60 fl, MCH 27,4 pg, MCHC 28 gr/dl, III. Analisis Masalah 1. a. Apa penyebab pucat dan distensi abdomen? b. Bagaimana mekanisme pucat dan distensi abdomen? c. Bagaimana hubungan tempat tinggal, usia, dan jenis kelamin dengan penyakit ini? 2. a. Apa indikasi tranfusi darah? b. Apa saja jenis-jenis transfusi darah? c. Apa manfaat dan dampak dari tranfusi darah? 3. a. Mengapa adik A memiliki badan yang lebih tinggi? b. Bagaimana hubungan penyakit ini dengan pertumbuhan tubuh? 4. Bagaimana hubungan penyakit yang diderita A dengan yang diderita paman A? 5. a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik? b. Bagaimana mekanismenya? c. Bagaimana hubungannya dengan gejala? 6. a. Bagaimana interpretasi pemeriksaan lab? b. Bagaimana mekanismenya? c. Bagaimana hubungannya dengan gejala? 7. Mengapa pasien thalasemia tidak terkena malaria? 8. Apa saja diagnosis banding kasus ini? 9. Bagaimana penegakan diagnosisnya? 10. Apa diagnosis kerja kasus ini? 11. Bagaimana penatalaksanaan kasus ini? 3</p> <p>12. Bagaiaman prognosis kasus ini? 13. Apa komplikasi dari penyakit ini? 14. Bagaimana kompetensi doker umum pada kasus ini? IV. Hipotesis A, 4 tahun, mengalami pucat dan distensi abdomen akibat thalasemia. V. Sintesis 1. Penyebab dan mekanisme pucat Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada tau berkurang. Sehingga hemoglobin yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan rantai globin alfa berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah. 2. Penyebab dan mekanisme distensi abdomen Distensi abdomen terjadi karena adanya penumpukan cairan, udara atau karena ada massa dan organomegaly pada rongga abdomen. Pada penderita thalassemia, distensi abdomen terjadi karena pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegaly). Pada kasus ini, secara umum dapat dilihat mekanisme oucat sebagai berikut: Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11 atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin Rantai tidak terbentuk peningkatan relative rantai rantai berikatan dengan rantai membentuk HbF (22) peningkatan 4</p> <p>HbF mengendap di membran (Heinz bodies) RBC mudah dihancurkan Penurunan jumlah hemoglobin (oksigenasi ke perifer berkurang) pucat Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang sudah rusak. Pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak. Pada kasus ini, secara umum dapat dilihat mekanisme distensi abdomen sebagai berikut: Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11 atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin Rantai tidak terbentuk peningkatan relative rantai rantai berikatan dengan rantai membentuk HbF (22) peningkatan HbF mengendap di membran (Heinz bodies) RBC mudah dihancurkan (di hati, limpa, dan sistem retikuloendotelial lain) peningkatan kerja hati dan limpa hepatosplenomegali distensi abdomen 3. Hubungan usia, jenis kelamin, dan tempat tinggal dengan penyakit Secara umum, tidak ada hubungan antara usia dengan gejala-gejala yang dialami A, karena si A menderita thalassemia yang merupakan kelainan yang diturunkan, sehingga kelainan ini sudah terjadi sejak awal pembuahan. Jenis kelamin juga tidak memengaruhi kelainan yang di derita, karena laki-laki dan perempuan mempunyai prevalensi yang sama untuk menderita kelainan ini. Tempat tinggal mempunyai pengaruh yang cukup besar pada kejadian thalassemia. Daerah endemi malaria cenderung memiliki angka 5</p> <p>prevalensi thalssemia yang lebih tinggi, karena penderita thalassemia resisten terhadap infeksi malaria. Di Indonesia sendiri prevalensi thalassemia cukup tinggi di daerah Sumatera Selatan. 4. Indikasi transfusi darah Transfusi darah adalah pemindahan darah atau suatu komponen darah dari seseorang (donor) kepada orang lain (resipien). Indikasi transfusi darah dan komponen-konponennya adalah : 1. Anemia pada perdarahan akut setelah didahului penggantian volume dengan cairan. 2. Anemia kronis jika Hb tidak dapat ditingkatkan dengan cara lain. 3. Gangguan pembekuan darah karena defisiensi komponen. 4. Plasma loss atau hipoalbuminemia jika tidak dapat lagi diberikan plasma subtitute atau larutan albumin. 5. Penurunan kadar Hb disertai gangguan hemodinamik 5. Jenis-jenis transfusi darah a. Darah lengkap (whole blood) Berguna untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dan volume plasma dalam waktu yang bersamaan, misal pada perdarahan aktif dengan kehilangan darah lebih dari 25 -35 % volume darah total. b. Sel darah merah pekat (packed red cell) Digunakan untuk meningkatkkan sel darh merah pada pasien yang menunjukkan gejala anemia, misal pada pasien gagal ginjal dan keganasan. c. Sel darah merah pekat dengan sedikit leukosit (packed red blood cell leucocyte reduced) 6</p> <p>Digunakan untuk meningkatkan jumlah RBC pada pasien yang sering mendapat/tergantung pada transfusi darah dan pada mereka yang mendapat reaksi transfusi panas dan reaksi alergi yang berulang. d. Sel darah merah pekat cuci (packed red blood cell washed) Pada orang dewasa komponen ini dipakai untuk mencegah reaksi alergi yang berat atau alergi yang berulang. e. Sel darah merah pekat beku yang dicuci (packed red blood cell frozen) Hanya digunakan untuk menyaimpan darah langka. f. Trombosit pekat (concentrate platelets) Diindikasikan pada kasus perdarahan karena trombositopenia atau trombositopati congenital/didapat. Juga diindikasikan untuk mereka selama operasi atau prosedur invasive dengan trombosit &lt; 50.000/Ul g. Trombosit dengan sedikit leukosit (platelets leukocytes reduced) Digunakan untuk pencegahan terjadinya alloimunisasi terhadap HLA, terutama pada pasien yang menerima kemotrrapi jangka panjang. h. Plasma segar beku (fresh frozen plasma) Dipakai untuk pasien denagn gangguan proses pembekuan pembekuan bila tidak tersedia faktor pembekuan pekat atau kriopresipitat, misalnya pada defisiensi faktor pembekuan multiple. 6. Manfaat dan dampak dari tranfusi darah Manfaat transfusi darah: a. mengganti cairan plasma yang hilang karena perdarahan akut b. mengatasi anemia c. mempertahankan kadar Hb tidak turun di bawah 10 gr% pada pasien thalassemia. d. meningkatkan kemampuan darah dalam mengangkut oksigen 7</p> <p>e. memperbaiki volume darah tubuh f. memperbaiki kekebalan g. memperbaiki masalah pembekuan. Dampak transfusi darah: a. Komplikasi dini 1) Reaksi hemolitik Reaksi ini terjadi karena destruksi sel darah merah yang inkompatibel. Reaksi hemoliik juga dapat terjadi karena transfusi eritrosit yang rusak akibat paparan dekstrose 5%, injeksi air ke sirkulasi, transfuse darah yang lisis, transfuse darah dengan pemanasan berlebihan, transfuse darah beku, transfuse denagn darah yang terinfeksi, transfuse darah dengan tekanan tinggi. 2) Reaksi alergi terhadap leukosit, trombosit, atau protein Renjatan anafilaktik terjadi 1 pada 20.000 transfusi. Reaksi alergi ringan yang menyerupai urtikaria timbul pada 3% transfusi. Reaksi anafilaktik yang berat terjadi akibat interaksi antara IgA pada darah donor dengan anti-IgA spesifik pada plasma resipien. 3) Reaksi pirogenik Peningkatan suhu tubuh dapat disebabkan oleh antibody leukosit, antibodi trombosit, atau senyawa pirogen. 4) Kelebihan beban sirkulasi 5) Emboli udara 6) Hiperkalemia 7) Kelainan pembekuan 8) Cedera paru akut yang berhubungan dengan transfusi (transfusion related acute lung injury, TRALI) Kondisi ini adalah suatu diagnosis klinik berupa manifestasi hipoksemia akut dan edema pulmoner, bilateral yang terjadi 6 jam setelah transfuse. Manifestasi klinis yang ditemui adalah dispnea, 8</p> <p>takipnea, demam, takikardi, dan leucopenia akut sementara. Angka kejadiannya adalah sekitar 1 dari 1.200-25.000 transfusi. b. Komplikasi lanjut 1) Transmisi penyakit Virus (Hepatitis A, B, C, HIV, CMV) Bakteri (Treponema pallidum, Brucella, Salmonella) Parasit (malaria, toxoplasma, mikrofilaria) 2) Kelebihan timbunan besi akibat transfuse 3) Sensitisasi imun 7. Hubungan penyakit dengan hambatan pertumbuhan pasien</p> <p>(mengapa adik A lebih tinggi dari A) Hambatan pertumbuhan terjadi akibat: a a sehingga Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sumsum tulang merah berkompensasi dengan cara</p> <p>meningkatkan eritropoiesis. Sumsum tulang merah terdapat di tulang pipih seperti os maxilla, os frontal, dan os parietal. Hal ini mengakibatkan tulang-tulang tersebut mengalami penonjolan dan pelebaran. Namun, destruksi dini sel darah merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang normalnya berfungsi untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah fungsi menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit. Sumsum tulang putih terdapat pada tulang-tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os radius, dan os ulna. Perubahan fungsi tulang-tulang ini dari pembangun tubuh menjadi pembentuk eritrosit mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan A. a a bisa Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif menghabiskan nutrient sehingga menyebabkan retardasi</p> <p>pertumbuhan (Patologi Robbins-Kumar volume 2 hal. 454). 9</p> <p>a a pubertas.</p> <p>Penimbunan besi pada pasien thalassemia dapat merusak</p> <p>organ endokrin sehingga terjadi kegagalan pertumbuhan dan gangguan</p> <p>8. Hubungan penyakit yang diderita A dengan yang diderita paman A Thalasemia merupakan suatu kelainan genetik yang diturunkan, yaitu merupakan suatu penyakit autosomal resesif dengan delesi di kromosom 11 (Thalassemia ) atau 16 (Thalassemia ) sehingga kemungkinan paman A juga menderita thalasemia. Gejala pada A cocok dengan gejala thalasemia B mayor yang dapat mematikan bila tidak ditangani dengan benar (diberikan transfusi darah secara rutin, atau dilakukan transplantasi sumsum tulang). Dalam kasus thalasemia mayor, kematian terjadi pada dekade kedua atau ketiga, biasanya akibat gagal jantung kongestif atau aritmia jantung. Berikut adalah asumsi pedigree pada kasus pasien A ini: Keterangan pedigree: ThalassemiaAutosomal Resesif Bila, ayah normal-ibu carrier Persentase F1: 50% normal 50% carrier Bila, ayah carrier-ibu carrier Persentase F1: 25% normal 50% carrier 25% thalassemia</p> <p>1</p> <p>Keterangan: Laki-laki normal Wanita normal Laki-laki carier Wanita Carier Laki-laki thalasemia 9. Pasien thalassemia resisten terhadap malaria Malaria merupakan penyakit infeksi yang disebabkan oleh parasit protozoa (genus plasmodium). Malaria tersebar pada daerah tropis dan sub-tropis, termasuk sebagian dari Asia, Afrika, dan Amerika. Penyakit ini sendiri terdiri dari dua fase, yaitu fase eksoeritrositik dan fase eritrositik. Sporozoid masuk ke liver kemudian berubah menjadi merozoid lalu keluar dari hepatosit dan menginfeksi eritrosit dan setelah bereplikasi di dalam eritrosit, merozoid keluar dan menyebabkan lisisnya eritrosit. Dari beberapa data riset diketahui bahwa frekuensi gen beta thalasemia berhubungan dengan tingkat endemik malaria pada suatu daerah, misalnya pada Papua Nuguini. Riset oleh Dr. Karen Day, Ph.D dari Universitas Oxford menunjukkan 68% anak di Papua hidup dengan thalasemia a dan dari hasil risetnya di Papua, diketahuia bahwa anak dengan thalasemia dapat mentolerir hilangnya darah secara masif yang diakibatkan oleh malaria karena mereka mempunyai darah 10-20% lebih banyak daripada anak tanpa thalasemia. Anak dengan thalasemia mempunyai sel darah merah dengan ukuran lebih kecil dan hemoglobin yang lebih sedikit, tetapi dengan jumlah yang lebih banyak. 10. Interpretasi pemeriksaan fisik Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Kasus Nilai Normal Interpretasi 1</p> <p>Keadaan umum: Kesadaran Compos mentis wajah Vital sign: HR RR TD Anemis Morfologi + Wide epicanthus prominent upperjaw 92 x/menit 26 x/menit 100/80 mm/Hg 36,8C Within limit</p> <p>Compos mentis Normal</p> <p>Normal Pucat Ekspansi massif sumsum tulang wajah Normal Normal Normal Normal Normal Hepatomegali Splenomegali Anemia</p> <p>65-110 20-25 95-110/60-7...</p>