PHENYLKETONURIA (PKU)KELOMPOK 3

DefinisiGangguan genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh memetabolisme asam amino fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.

Fenilketonuria merupakan gangguan genetik autosomal resesif

EtiologiMutasi gen pada kromosom 12 (band 12q22- q24.2), kode gen untuk enzim fenilalanin hidroksilase.Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk lain yang dibutuhkan tubuh (menjadi tirosin protein)Ketika gen ini bermutasi, enzim fenilalanin hidroksilase tidak mampu memecah fenilalanin.Fenilalanin terakumulasi dalam darah dan sel-sel saraf di otak.

Gejala

Proses Pemecahan Fenilalanin Menjadi Tirosin

PatofisiologiSaat gen termutasi, bentuk PAH berubah sehingga menjadi tidak mampu memecah fenilalanin

Patofisiologi

Akumulasi Fenilalanin di Otak

Parameter Klinis

Kadar Fenilalanin dalamNormalPenderitaUrinsekitar 30 mg fenilalanin per 100 ml300 1000 mg fenilalanin per 100 mlPlasma darah1 2 mg fenilalanin per 100 ml15 65 mg fenilalanin per 100 ml

Pemeriksaan KlinisPemeriksaan Fenilketonuria di laboratorium meliputi:1. Pemeriksaan Guthrie 2. PKU urine merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar,fenilalanin hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi tirosin.

Tes GuthrieDiameter koloni kira-kira sebanding dengan jumlah fenilalanin di dalam serum (180-240 mol/L = 3-4 mg/dL)

Tes Guthrie

Tes GuthrieHasil positif pada pemeriksaan Guthrie terjadi jika fenilalanin serum mencapai 4 mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik. Kerusakan otak yang signifikan biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serum mencapai 15 mg/dL.

PKU UrinePemeriksaan PKU urine dilakukan setelah bayi berusia 3 4 minggu dan harus diulang seminggu atau dua minggu kemudian. Fenilalanin dikonversi menjadi asam fenilpiruvik dan diekskresikan dalam urine bila nilai serum 12-15 mg/dL.Masukan dipstick ke dalam urine yang masih baru, atau tekankan pada popok yang basah oleh urine. Jika positif, dipstick akan berubah menjadi warna hijau.

Dipstick untuk Analisis Urin

PencegahanPemeriksaan enzim untuk mengetahui apakah tedapat gen pembawa fenilketonuria.Pemeriksaan jaringan plasenta dapat digunakan untuk mengetahui apakah bayi dalam kandungan mengidap fenilketonuria.Bagi perempuan penderita fenilketonuria, sangat penting untuk mengikuti diet rendah fenilalanin yang ketat sebelum dan selama kehamilan, karena kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak jaringan bayi meskipun bayi tersebut tidak membawa gen penyakit fenilketonuria

PengobatanUntuk bayi < 4 bulan dapat diberikan: ASI atau susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan susu rendah fenilalanin.

Makanan yang sebaiknya dihindari adalah: susu, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung protein (fenilalanin) tinggi.

Cond

Diet rendah fenilalanin disertai dengan konsumsi pil atau formula.Pemberian oral tetrahydrobiopterin mengurangi kadar AA pada pasien tertentu.Kontrol kadar fenilalanin.Menghindari penggunaan pemanis aspartam.

Daftar PustakaSuryo. 2005. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM PressHamilton, Persis. 2011. Dasar-Dasar Keperawatan Maternitas. Jakarta: EGC.Mandal, Anaya, 2012. http://www.news-medical.net/health/Causes-of-PKU-(Indonesian).aspx. (diakses pada 2 Desember 2013, pukul 21.00)http://www.emedicine.comhttp://www.morphostlab.comhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/#adam_001166.disease.prevention

http://kimia.upi.edu/staf/nurul/web2012/1105684/asam_nukleat.html (3 Desember 2013 pukul 22:28)http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PAH (3 Desember 2013 pukul 22:28)

Erik : kenapa harus menghindari pemanis aspartam?Josy : sumber fenilalanin apa aja? Pemeriksaan klinis untuk orang dewasa bagaimana?Jani : kenapa harus mengambil darah dari tumit?

Cytogenetic Location: 12q22-q24.2Molecular Location on chromosome 12: base pairs 103,232,103 to 103,311,380The PAH gene is located on the long (q) arm of chromosome 12 between positions 22 and 24.2.More precisely, the PAH gene is located from base pair 103,232,103 to base pair 103,311,380 on chromosome 12.

***