KELAINAN KONGENITAL PADA SISTIM REPRODUKSI

TIU : Pada akhir perkuliahan mahasiswa dapat menjelaskan kelainan pada sistem reproduksi dan penanggulangannya.TIK : Pada akhir perkuliahan mhs dapat :A. menjelaskan kelainan kongenital berupa gangguan dalam organogenesis dan sistem reproduksi pada janin yang genetik normal.B. menjelaskan kelainan pada sistem reproduksi karena kromosom abnormal atau karena pengaruh hormonal.

Kelainan kongenital

Kelainan yang dibawa sejak lahir

Akibat• Faktor Lingkungan dalam rahim

gangguan nutrisiPenyakit metabolikvirusteratogenik

• Faktor kelainan kromososm• Faktor kelainan hormonal

GANGGUAN ORGANOGENESIS PADA JANIN SECARA GENETIK NORMAL

A. VULVA1. Himen ImperforatusSelaput dara yang tidak menunjukan lubang

• Kelainan tak diketahui sebelum menarche molimina menstrualia , darah haid tak keluar Darah terkumpul di vagina (hematokolpos) menyebabkan himen menonjol dan kebiru-biruan

Uterus akan berisi darahHematometra

Tuba akan berusi darahHematosalphing

Pengobatan

Himenektomi

2. Kelainan lain di vulva

Kelaianan keterangan

a. Atresia kedua labium mayus

membrana urogenitalis yang tidak hilang

Terapi insisi di garis tengah

b. Hipertropi labium minus Terapi memberikan penjelasan keadaan ini normal

c. Hipoplasia vulva Biasanya diikuti kelainan lain seperti tak berkembangnya organ genitalia interna

Kelainan perineum

Atresia Ani Atresia Rekti

Fistula rektovestibularis kongenital Kloaka

Vagina

1. Septum Vagina

2. Aplasia dan Atresia Vagina

3. Kista Vagina

Embriologis alat genital wanita

Uterus dan Tuba Falopi

Gagal dalam pembentukan

1 duktus muleri tak terbentuk

• Uterus Unikornis

• Vagina dan serviks bentuk normal

• Uterus punya 1 tanduk dan 1 tuba

• Biasanya disertai 1 ovarium dan 1 ginjal

kedua duktus muleri tak terbentuk

• Uterus dan vagina tak ada kecuali sepertiga bawah

• Kedua tuba biasanya tidak ada

• Bila ovarium normal biasanya disertai pertumbuhan organ seks sekunder , tapi terjadi amenorea

TERAPI OPERASI

Gagal dalam mengadakan fusi

Kegagalan dalam bersatu selyryhnya atau sebagian dari kedua duktus muleri

a. Satu uterus , 2 ruangan yang dipisahkan oleh sekat

Uterus septus Uterus subseptus

A. Uterus terdiri dari 2 bagian yang simetris

b. Terdapat 2 hemi uterus, masing-masing punya kavum uteri sendiri-sendiri

Uterus bikornis bikollis (dedelphis)

Uterus bikornis unikollis

c. Pada fundus terdapat cekungan yang kedalam diteruskan menjadi subseptum

Uterus Arkuatus

A. Uterus terdiri dari 2 bagian yang tidak simetris

1 duktus mulleri berkembang normal sedangkan satu lagi mengalami kelambatan dalam pertumbuhannya

Pengobatan

Konservatif Operatif

KELAINAN KONGENITAL SISTIM REPRODUKSI KARENA KEL. KROMOSOM DAN GANGGUAN HORMONAL

A. AKIBAT KROMOSOM ABNORMAL

1. Sindroma Turner (disgenesis gonad)2. Superfamale (47,xxx)3. Sindroma kleinefelter (47,xxx)4. Hermafroditsmus verus5. Down Sindrome (21 trisomy)6. Sindroma edwar (18 trisomy)7. Sindroma Patau (13 trisomy)

A. AKIBAT KROMOSOM ABNORMAL

1. Sindroma Androgenital kongenital2. Sindroma Feminisasi testikuler

Sindroma Turner

Tak berkembangnya gonad (dysgenesis ovarii) Ciri-ciri :

- pendek, amenore primer, kelamin sekunder tak tumbuh

- genitali kurang tumbuh, kecerdasan Normal

- estrogen rendah, kel. Genetik hanya ada 1 kromosom X

kromosom 45-XO

Penanganan

- Diperlakukan sebagai wanita

- Pemberian estrogen

Sindroma Kleionefelter

Akibat non dysjunction Ciri-ciri :

- Fenotip pria- ginekomastia, rambut badan dan muka berkurang- Genitalia eksterna tak ada perubahan- Testis atrofi dan azoospermia

Penanganan - Bila ginekomastia membuat malu dapat di operasi- terapi lain tidak ada

Kelainan lainNo Kelainan Ciri-ciri Pengobata

n1. Hermafroditismus

verus

Dominasi alat pria Mammae tumbuh ,

haid (+) Kariotip wanita

Rawatlah sebagia wanita

2. Down Siondroma 1 per 670 janin Translokasi

kromosom 21 Mongoloid, Idiot

Sekolah luar biasa

3. Sindroma Patau Sangat jarang BBLR pertumbuhan lambat labioskisis, polidaktil mikrosefa

Sindroma androgenital kongenital Maskulinisasi pada wanita dengan

gonad dan kromososm wanita

Akibat Gangguan metabolisma glandula adrenal Ciri-ciri :

- Labium mayus menyatu- Klitoris membesar- wanita pendek, mammae tak tumbuh, haid (-)- kadar kortikosteroid tinggi dalam urin- Kromosom 44 , XX

Penanganan - Pemberian kortison- kelainan genitalia eksterna Operasi

Sindroma Feminisasi Testikuler

Genotip pria, Fenotip wanita dan dengan genitalia eksterna adalah wanita

GANGGUAN PADA METABOLISMA HORMON DIMANA DIMANA JARINGAN TIDAK SENSITIF TERHADAP ANDROGEN YANG DIHASILKAN

SECARA NORMAL OLEH TESTIS

Ciri-ciri

Mempunyai ciri khas wanita Terdapat testis yang kurang berkembang Wanita tinggi yang normal dengan

pertumbuhan payudara yang normal Ranbut pubis dan aksila (-) Genitalia wanita ada akan tetapi vagina

pendek atau menutup Kel kelamin hanya mengandung testis yang

rudimenter

Pengelolaan Interseks

1. Pastikan diagnosis dahulu untuk memberikan dasar pengasuhan bayi kearah pria atau wanita

2. Penangan lebih ditujukan pada bentuk genitalia yang dominan wanita atau pria

3. Ketentuan perombakan kelamin harus selesai sebelum usia 2 tahun

4. Perombakan kelamin , pengobatan dengan hormon, dan pengarahan mental harus direncanakan sebaik-baiknya