2014 09-10-hoidon-arvo pirttivaara

Mitä personoitu lääketiede ja oma genomitieto tuo tullessaan? Hoidon arvo -seminaari, Hanasaari Espoo, 10.9.2014Marja Pirttivaara, FT, MBA

Tehtävänämme on edistää Suomen• vakaata ja tasapainoista kehitystä • talouden määrällistä ja laadullista kasvua • kansainvälistä kilpailukykyä ja yhteistyötä

Laki Suomen itsenäisyyden juhlarahastosta (717/1990)

2Sitra • Marja Pirttivaara • 10.9.2014 •

Suuntana tulevaisuus

Sitra on eduskunnan alainen rahasto. Rahoitammetoimintamme peruspääoman ja sijoitusten tuotoilla.

Riippumattomana toimijana kokoammeja koulutammeasiantuntijoita monilta tasoilta etsimään kansainvälisestikin hyödynnettäviä ratkaisuja systeemisiin haasteisiin.

Ennakoimme muutoksia ja niiden vaikutuksia suomalaisiin. Kokeilemme uusia toimintamalleja ja vauhditammekestävään hyvinvointiin tähtäävää liiketoimintaa.

Vaikutammeyhteiskunnan rakenteisiin ja edistämme ihmisten hyvinvointia lisääviä muutoksia.

Riippumatonyhteis-

kunnallinenvaikuttaja

• ”The right treatment for the right person at the right time.” (Jethwani et al: Behavioral Phenotyping: A Tool for Personalized Medicine, Personalized Medicine 2010 http://www.medscape.com/viewarticle/734668)

• ”Lääketieteellisen hoidon ja ennaltaehkäisyn suunnittelu yksilöllisistä lähtökohdista perustuen muun muassa yksilöllisiin elintapoihin, geeniperimään ja henkilökohtaiseen lääkevasteeseen. Tavoitteena on tehostunut hoito ja vähentyneet haittavaikutukset.” (Sitra genomitiedon lyhyt sanasto, perustuu mm. CSC:n biotekniikkasanastoon http://www.sitra.fi/artikkelit/genomitieto/genomitiedon-lyhyt-sanasto)

• ”Personalized medicine refers to a medical model using molecular profiling for tailoring the right therapeutic strategy for the right person at the right time, and/or determine the predisposition to disease and/or to deliver timely and targeted prevention.” (European Comission 2013 http://ec.europa.eu/health/files/latest_news/2013-10_personalised_medicine_en.pdf)

• Personalized medicine is an emerging practice of medicine that uses an individual's genetic profile to guide decisions made in regard to the prevention, diagnosis, and treatment of disease. Knowledge of a patient's genetic profile can help doctors select the proper medication or therapy and administer it using the proper dose or regimen. Personalized medicine is being advanced through data from the Human Genome Project. (US NIH Genetics Home Reference 2014 http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=personalizedmedicine )

• W.K.Redekop & D.Mladsi: The faces of Personalized Medicine: A Framework for understanding its Meaning and Scope, Value in Health 16 (2013) S4-S9. http://www.ispor.org/ValueInHealth/ShowValueInHealth.aspx?issue=9E2019A6-A48D-4365-93BC-93FD07B3F48A


Personoidun lääketieteen määritelmiä


Personoitu lääketiede – fokuksessa ihminen

Ihminen ‐perimä,

ympäristö, omat teot

Yksityisyys ja etiikka

Valta, vastuu,

omistajuus

Tutkimus ja tuotekehitys

Kustannukset, maksaminen, priorisointi

Tieto ja osaaminen, valinnat


Arvio vuodelta 2001: prosenttiosuus potilaista, joille lääkitys ei tehoa

DepressioAstmaRytmihäiriötDiabetesMigreeniNiveltulehdusOsteoporoosiAlzheimer

38%40%40%43%48%50%52%70%

Spear et al: Clinical applications of pharmacogenetics. Trends in Molecular Medicine, 2001 7(5), 201.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11325631 (viittaus FDA Report 2013)http://www.fda.gov/downloads/ScienceResearch/SpecialTopics/PersonalizedMedicine/UCM372421.pdf

NOTE: ”lack of efficacy in a given patient may reflect a complex interaction of factors and can also result from inadequate or inappropriate dosing regiments of a drug that would otherwise be effective, as well as lack of adequate patient compliance.”

• The Mayo Clinic and the pharmacy benefits manager Medco put the model to the test in a 3,600-subject prospective study. Hospitalization rates for heart patients were reduced by about 30 percent when genetic information was available to doctors prescribing the drug. (FDA report 2013)

• More specifically: genotyping warfarin patients resulted in about 30% reduction in hospitalizations for all-cause and for bleeds/thromboemboli.

• R.S.Epstein et al: Warfarin genotyping reduces hospitalization rates results from the MM-WES (Medco-Mayo Warfarin Effectiveness study).

o Journal of the American College of Cardiology 2010 Jun 22; 55(25):2804-12 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20381283

o Presentation & video at http://www.clinicaltrialresults.org, video Results from The National Community-based Medco-Mayo Warfarin Effectiveness Study (MM-WES) (2010) http://tv.clinicaltrialresults.org/play.php?submission_id=804


Personalized medicine reduces costs 1/2


Personalized medicine reduces costs 2/2Warfarin Dosage Changes Following GenotypingWarfarin Sensitivity Patients n (%) Weekly Dose

Change (mg)⁎ p Value

Very high 10 (2.4%) –17.33 (4.54) <0.001

High 17 (4.0%) –10.14 (3.18) 0.040

Moderate 106 (25.0%) –3.65 (1.56) 0.003

Mild 49 (11.6%) +3.21 (3.41) 0.206

Normal 119 (28.1%) +1.10 (1.40) 0.496

Less than normal 123 (29.0%) +6.65 (1.98) <0.0001

Total 424

For patients who had a new prescription filled within 21 days of genotype testing (n = 424), the table shows the difference between the average weekly dose for the new prescription and the average weekly dose for the index warfarin prescription. The p value is based on paired t test.⁎ Values are mean (SE).

R.S. Epstein et al.: Warfarin Genotyping Reduces Hospitalization Rates, Results from the MM-WES (Medco-Mayo Warfarin Effectiveness Study), Journal of the American College of Cardiology, 2010 Jun 22; 55(25):2804-12 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20381283 - Copyright for this presentation from Copyright Clearance Center.

• Suomalaisia biopankkeja sekä suomalaisia epidemiologisia & kliinisiänäytekokoelmiao http://www.biopankki.fi/o http://www.nationalbiobanks.fi/

• Suomalainen kaksoskohorttitutkimuso http://www.nationalbiobanks.fi/index.php/studies2/30-finnish-twin-cohorto http://wiki.helsinki.fi/display/twineng/Twinstudy

• Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus NFBC (1966 & 1986) o http://www.nationalbiobanks.fi/index.php/studies2/11-nfbco http://www.oulu.fi/nfbc/

• Sequencing Initiative Suomi SISu Project o http://www.sisuproject.fi/o http://www.sisuproject.fi/search


Suomalaisia kokoelmia

• Suoraan kuluttajille tarkoitetut testejä (direct-to-consumer DTC)o Kuluttajille suunnatut genomitietopalvelut ja niiden liiketoimintamallit, Sitra, 2013

http://www.sitra.fi/julkaisut/muut/Kuluttajille_suunnatut_genomitietopalvelut_ja_niiden_liiketoimintamallit.pdf

o ISOGG List of DNA testing companies: http://www.isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companieso GPPC List of Genetic testing companies

http://www.dnapolicy.org/news.release.php?action=detail&pressrelease_id=145• Neljä suurta: Family Tree DNA, 23andMe, National Geographic, Ancestry

o Pääpaino sukututkimus ja migraatio yms. 23andMe:lla oli aiemmin terveystietoa, FDA lähetti ns. varoituskirjeen vaatien lisäselvityksiä, asia kesken.

o FTDNAn ja 23andMe:n raakadata mahdollistaa omien snippien (SNP) tutkimisen. • Spesiaalitestejä kuluttajille: laktoosi-intoleranssi, isyystestit, ravintoneuvontaa jne • SNPedia ja Promethease www.snpedia.com http://www.snpedia.com/index.php/Promethease

• Käyttäjinä sekä ammattilaiset että kansalaiset. Mahdollistaa oman raakadatan analysoinnin. Ei diagnoosia vaan linkkejä tieteellisiin julkaisuihin (PubMed).

• Omaa genomitietoa voi tallentaa henkilökohtaisiin taltioihin / terveystileihin.

• Taltioni: sekä yksittäistä snippitietoa että dokumentteja, myös DTC-testituloksia www.taltioni.fi• Geenitaltio: vain yhteistyökumppanien testitietoa, ei DTC-testituloksia http://geenitaltio.fi/


Genomitietoa helposti kenen tahansa saatavilla jo nyt

• KardioKompassi on Sitran, FIMMin, Veripalvelun yhteishanke.• Tutkimus asenteista, suhtautumisesta ja henkilökohtaisesta tiedonhallinnasta

personoidun terveydenhuollon saralla.• Pilotissa määritetään kardiovaskulaaritautien riskejä yksilölähtöisesti,

genomitietoon perustuen. • Testinäyte annetaan verenluovutuksen yhteydessä. Ihmiset saavat itse suoraan

omat riskitietonsa ja myös omistavat itse omat tietonsa.• Hankkeella on HUSin koordinoivan eettisen lautakunnan puolto.• Osallistuminen on täysin vapaehtoista.• Tulokset tulossa aivan lähiaikoina.


KardioKompassi-pilotti

http://www.sitra.fi/uutiset/perima-ja-terveys/geenitutkimus-auttaa-sydan-ja-verisuonitautien-riskikartoituksessa

• Elämänlaatu paranee.• Kustannustehokkuus ja kustannussäästöt.• Painopiste sairauksien hoidosta terveyden ylläpitoon.• Yksilöllinen sairauksien ehkäisy ja hoito.

o Tehokkaampi sairastumisriskien tunnistaminen, seulontojen kohdentaminen ja tautiendiagnosointi.

o Sairauksien etenemisen pysäyttäminen / hidastaminen.• Oikeaanosuvat hoito- ja lääkevalinnat, vähemmän sivuvaikutuksia.• Turhien ja tehottomien lääkkeiden käyttö vähenee.• Potilaiden sitoutuminen lääkkeidenkäyttöön ón hyvä, koska pystytään valitsemaan

parhaiten sopivat lääkkeet• Lääketieteen kliinisten kokeiden nopeutuminen ja halpeneminen sekä epäonnistumisten

väheneminen.


Personoidun lääketieteen hyötyjä

Personalized Medicine & Pharmacogenomics, Presentation Developed for theAcademy of Managed Care Pharmacy, February 2014 www.amcp.org

• Kuka omistaa genomitiedon?• Oikeus tietää ja oikeus olla tietämättä• Priorisointi• Tiedon yksityisyys: “geneettinen yksityisyys”• Tiedon jakaminen ja yhdistäminen: suostumukset, kiellot, valtuutukset• Henkilön identifiointimahdollisuus• Satunnaislöydökset ja informointimahdollisuus• Vaikutukset biologisten sukulaisten kannalta• Vastuu ja valta, sitoumukset• Luottamus


Etiikka ja personoitu terveydenhoito


Terveydenhuollon tulevaisuuden 22 trendiä

• Empowered Patients• Gamifying Health• Eating in the future• Augmented Reality and Virtual Reality• Telemedicine and Remote Care• Re–thinking the Medical

Curriculum• Surgical and Humanoid Robots• Genomics and Truly Personalized

Medicine• Body Sensors Inside and Out• The Medical Tricorder and Portable

Diagnostics

• Do–It–Yourself Biotechnology• The 3D Printing Revolution• Iron Man: Powered exoskeletons and

prosthetics• The End of Human Experimentation• Medical Decisions via Artificial

Intelligence• Nanorobots Living In Our Blood• Hospitals of the Future• Virtual–Digital Brains• The Rise of Recreational Cyborgs• Cryonics and Longevity• What Will a Brand New Society Look

Like?

Twenty-Two Trends Shaping the Future of Medicine: The List (26.8.2014)http://scienceroll.com/2014/08/26/twenty-two-trends-shaping-the-future-of-medicine-the-list/Alkuperäinen lisenssi: Creative Commons Attribution-ShareAlike 2.5 License

… the key point is that Whole Genome Sequencing WGS is coming to your clinic, ready or not, like it or not, and so it makes more sense to do everything possible to adapt to that reality now rather than to try to stall the inevitable and fall even further behind.

G.E.Marchant: Personalized Medicine and Whole Genome Sequencing in the Era of Big Data: Challenges and Opportunities, ISPOR Connections, Vol 2 No 4, July / August 2014. http://www.ispor.org/News/Connections_policy_personalized-medicine.PDF


• Building on our Heritage, Genomic Technology in Healthcare, a Report by the Human Genomic Strategy Group, UK, January 2012. https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/213705/dh_132382.pdf

• Paving the Way for Personalized Medicine, FDA’s Role in a New Era of Medical Product Development, FDA, 2013. http://www.fda.gov/scienceresearch/specialtopics/personalizedmedicine/default.htm

• Personalised Medicine for the European citizen - towards more precise medicine for the diagnosis, treatment and prevention of disease, ESF Forward Look, 2013, www.esf.org/uploads/media/Personalised_Medicine.pdf

• Personalized Medicine, the Path Forward, McKinsey, 2013. www.mckinsey.com• The Case for Personalized Medicine, 4th Edition, PMC Personalized medicine Coalition, 2014.

http://www.biomarker-trends.com/pmc-issues-fourth-state-of-the-industry-report/• Eric Topol: The Creative Destruction of Medicine, 2012,

http://creativedestructionofmedicine.com/• Use of ’-omics’ technologies in the development of personalized medicine, Commission staff

working document, European Commission, Brussels, 2013 http://ec.europa.eu/health/files/latest_news/2013-10_personalised_medicine_en.pdf

• SNPedia & Promethease www.snpedia.com http://www.snpedia.com/index.php/Promethease


Lisälukemista

sitra.fi marja.pirttivaara (@) sitra.fi

Facebook.com/SitraFund

@SitraFund @Marja_P

Rakennamme huomisen menestyvää Suomea

2014 09-10-hoidon-arvo pirttivaara

Health & Medicine