124309566 prezentare de caz boala wilson

8/11/2019 124309566 Prezentare de Caz Boala Wilson

1/9

Am avut de examinat pacienta V.N. de sex feminin, n vrst de 28 de ani, din mediul urban,de profesie translator, ce s-a prezentat n data de 2. !" 2! pe #linica $ pentru urmtoarele motive%

&ureri la nivelul 'enunc(iilor dreata, cu caracter mecanic ) &eficit discret de mers.

&in examenul anamnestic re*inem urmtoarele % AHC:

o o sor purttoare sntoas a 'enei +illson. APP.%

o AN# dia'nosticat n martie 2!!".o Artroplastie total cimentat de old st'., n iunie 2!!")o artroplastie total necimentat la nivelul soldului dr., n mai 2!!"o ulcer 'astric

C.V.M. sedentarism Comportment: nea'consumul de toxice. Medicaie administrat naintea internrii : /inc-0erol, 1a'osa, 0(iveo #orul Istoricul Bolii:

Afirmativ, boala atual a debutat insidios la vrsta de ani prin sindrom dispeptic,(epatome'alie cronic, care nu a fost dia'nosticat etiolo'ic, fiind *inut sub observa*ie clinic cuevolu*ie sta*ionar sub tratament cu 3rednison pe o perioad de 2 ani. 4rmat de remisiune pn n

5urul vrstei de 26 de ani cnd starea 'eneral s-a a'ravat. #u manifestri neurolo'ice de tipulparestezii, ame*eli, motiv pentru care se prezint la medicul specialist neurolo'ie, care-i efectueazexamen $7 cerebral, care a eviden*iat leziuni specifice bolii +illson, dia'nosticul a fost confirmati de examenul de laborator serolo'ic i urinar.

$n contextul bolii a dezvoltat i osteonecroz de cap femural 9NA#: bilateral, pentru cares-a intervenit cirur'ical n 2!!" 9artroplastie total cimentat n st' i o artroplastie totalnecimentat n dreapta: cu evolu*ie postoperatorie favorabil.

$n urma examenului anamnestic m-am orientat ctre un dia'nostic de etap de %indrom al!odispunc"ional dup artroplastie total de #old $ilateral secundar

terapiei ndelun!ate cu medicaie corticoid

%in e&amenul o$iectiv pe aparate #i sisteme reinem urmtoarele:$# ; "tare de nutriie : subponderal'esut con(uctiv su$cutanat ) sla$ repre*entatMucoase: 'incivit (emora'icAparat di!estiv: parodonto*+&amenul aparatului locomotor relev:

#. &7. ;"!, 7$ 2! 7< 6!, A=& 6!# >0?. "! 7$ 2! 7< 6! A=& 2!&iscrete cracmente, dureri la mobilizarea 'enunc(iului dr.@olduri blocate pe extense, cu flexul de old cu deficit de extensie ! 'rade>colioz lombar sinistro convex#ontractura musculaturii paravertebrale, dureroas la palpare i percu*ie, anteflexie coloanlombar limitat sever

3entru stabilirea dia'nosticului final, stadializare i monitorizare a avea nevoie deurmtoarele examene paraclinice i de laborator%


2/9

Ima!istica a$dominal'omo!rafie computeri*ata C'- de scanare, ima'istica prin rezonanta ma'netica 97N:,

eco'rafie, i studii de medicin nuclear a ficatului au fost uninformative, cu constatri nespecifice

fr sensibilitate pentru boala +ilson.e*iuni craniene

/$servat la C' sunt de obicei bilaterale i sunt clasificate n 2 cate'orii 'enerale% focare9: bine-definite, slab atenuare care implic 'an'lionii bazali, n special putamen, i 92: re'iuni maimari de atenuare sczut n 'an'lionilor bazali, talamusului..

0,0-val inversare, i diverse aritmii.

+&amene de la$orator:Ceruloplasmina seric% Aproximativ "!D dintre to*i pacien*ii cu boala +ilson au niveluri

ceruloplasmin de mai pu*in de 2! m' E dl 9interval de referin*, 2!-F! m' E d1:. 9#eruloplasminaeste un reactant de faz acut i poate fi crescut n ca rspuns la inflama*ie (epatic, sarcin,tratamentul cu estro'en, sau infec*ie.:

Niveluri fals sczute ceruloplasmin pot fi observate n orice statatus cu deficit proteic,inclusiv sindrom nefrotic, malabsorb*ie i a malnutri*iei. Nivelurile de ceruloplasmina poate fi, deasemenea, a sczut n !-2!D din (eterozC'otes boala +ilson, care nu dezvolta boala +ilson si nunecesita tratament.

+&creia urinar de cupru 7ata de excre*ie urinar de cupru este mai mare de !! m' E d9interval de referin*, GF! m' E d: la ma5oritatea pacien*ilor cu boal simptomatic +ilson. 7ata

poate fi, de asemenea, crescute n alte boli (epatice colestatice.Sensibilitatea i specificitatea acestui test sunt sub nivelul optim pentru a fi utilizate ca un

test de screening, cu toate acestea, ea poate fi util pentru a confirma diagnosticul i pentru aevalua rspunsul la tratament chelator.

Concentraia "epatic de cupru.Acest test este considerat ca fiind criteriul standard

pentru dia!nosticarea $olii 1ilson. biopsie (epatic cu tesut suficient dezvluie niveluri de maimult de 2! ' E ' de substan*a uscat, c(iar la pacien*ii asimptomatici. .

2


3/9

concentra*ie normal a cuprului (epatic 9intervalul de referin*, - mc' E ': exclude nmod eficient dia'nosticare bolii +ilson netratate. Niveluri crescute ale concentra*iei cuprului(epatic, pot fi 'site n alte (epatite cronice 9predominant colestatice:

Cupru marcat radioactiv: 0estarea de cupru marcat radioactiv teste direct al metabolizrii(epatice. >n'ele este colectat la , 2, F, 2F, si F8 de ore dupa in'estie oral de cupru marcatradioactiv 9HF #u orH #u: pentru radioactivitate n ser. $n toate persoanele, radioactivitatea prompt

apare dup absorb*ie, urmata de clearance-ului (epatic. 1a persoanele sntoase, reapari*iaradioactivitate n ser apare ca etic(etat cupru este ncorporat n ceruloplasmin recent sintetizate ipuse n circula*ie.

+&amenul "istolo!ic:Hepatic:#ele mai timpurii modificri detectabile cu microscopie optic includ depunere de

'lico'en n nucleele (epatocitelor periportal i infiltrarea moderat cu tri'liceride, crete pro'resivn numr i suprafa*, asemntoare uneori steatoza induse de etanol.

In ciuda niveluri crescute n mod constant de cupru (epatic la pacien*ii cu boala +ilson,colorarea (istoc(imice de ficat biopsie pentru cupru este de o valoare mic de dia'nostic. 1ainceputul bolii, distribu*ia cuprului este n primul rnd citoplasmatic i nu este uor observa cu

7odamin sub forma de pete de acid rubeanic.

In urma examenului pe aparate i sisteme coraborate cu examenul radiolo'ic i de laboratorm-am orientat ctre urmtorul dia'nostic.

%ia!nosticul diferenial: n dia'nosticul diferen*ial al oricrei boli (epatice cronice sauacute inexplicabile, n special la persoanele sub varsta F! de ani. &isfunc*ie (epatic este ocaracteristic prezent la mai mult de 5umtate din pacien*i. #ele 6 modele ma5ore de implicare(epatic sunt dup cum urmeaz%

9: (epatit cronic activ,92: ciroz,96: insuficien* (epatic fulminant. 3rezentarea cele mai frecvente ini*ial este de ciroza.

anemie cronicboli cronice autoimune cu virus (epatitic activ?lico'en-&epozit de tip boal 2pn la boala de tip VII

Adenom (epatocelular$nsuficien* (epatic acutJepatitele virale#iroz

scleroza multipla boala Juntin'ton depresie psi(ic tulburrile de personalitate% sc(izofrenie boala 3arKinson 1euKodCstrop(C #N> vasculit 1ei'( boal neurode'enerative boala L-antitripsina deficienta (emocromatoza ereditaraArtrita ca o manifestare de boal sistemic

&? pozitiv%Boal 1ilson cronic nremisiune complet anamnestic-.tare al!o disfuncional post artroplastie total de #old $ilateral, secundar /3AC4,%eficit sever de e&tensie la nivelul #oldului $ilateral

6


4/9

%ia!nosticul diferenial: n dia'nosticul diferen*ial al oricrei boli (epatice cronice sauacute inexplicabile, n special la persoanele sub varsta F! de ani. &isfunc*ie (epatic este ocaracteristic prezent la mai mult de 5umtate din pacien*i. #ele 6 modele ma5ore de implicare(epatic sunt dup cum urmeaz%

9: (epatit cronic activ,

92: ciroz,96: insuficien* (epatic fulminant. 3rezentarea cele mai frecvente ini*ial este de ciroza.anemie cronic

boli cronice autoimune cu virus (epatitic activ?lico'en-&epozit de tip boal 2pn la boala de tip VII

Adenom (epatocelular$nsuficien* (epatic acutJepatitele virale#iroz

scleroza multipla boala Juntin'ton

depresie psi(ic tulburrile de personalitate% sc(izofrenie boala 3arKinson 1euKodCstrop(C #N> vasculit 1ei'( boal neurode'enerative boala L-antitripsina deficienta (emocromatoza ereditaraArtrita ca o manifestare de boal sistemic +voluie, fr tratament:

incidena carcinomului "epatocelular este foarte sc*ut la pacienii cu$oal 1ilson,comparativ cu pacien*ii cu (emocromatoza. Acest lucru poate fiatribuit la speran*a de via* n mod semnificativ redus la pacien*ii netrata*i cu boala+ilson, care nu permite dezvoltarea carcinomului. 4n numr tot mai mare de rapoartede caz su'ereaz c inciden*a va crete probabil cu supravietuirea imbunata*it.

Acesta a fost propus ca riscul de cancer diminuat este din cauza componenteiinflamatorii relativ sczut n pato'eneza bolii +ilson

+voluie cu tratamentComplicaiile $olii de $a* $oala 1illson-

Complicaii ma(orela pacien*ii cu boal +ilson netratate sunt cele asociate cuinsuficien* (epatic i un curs cronic, neobosit la ciroza, care este caracterizat printr-o

pro'resiva oboseal, oboseal, anorexie, icter, >pider an'iomas, splenome'alie, asciti. >an'erarea din varice, encefalopatie (epatic, sindrom (epatorenal, i anomalii decoa'ulare apar ca insuficien* (epatic rezult. oartea survine, n 'eneral, la varsta de6! de ani, dac transplantul de ficat emer'ente nu se efectueaz.

core 2 5 6 7 8=ilirubina seric 9interval de referin*, 6-2! mmolE1: G !! !!-! -2!! 2!-6!! M6!!Aspartat transaminaza seric 9interval de referin* -F! $4E1: G !! !!-! -2!! 2!-6!! M6!!3relun'irea timpuui de 3rotombin 9secunde: G F F-8 "-2 6-2! M6!

Complicaiile $olilor asociate

Pronostic: vital este bun

Pro!no*dup transplantul de ficat este relativ bun. Intr-un studiu care a implicat depacienti cu boala +ilson, care au fost supui transplantului (epatic, rata de supravie*uire la an a

F


5/9

fost de "D, iar rata de supravie*uire 'lobal a fost de 2D la 6 luni la 2! de ani.complica*iile

Pro!nosticul strii de sntate:boala +ilson este cronic prezentnd remisiuni de lun'durat n istoric avnd posibilitatea recderii fr o monitorizare atent a constantelor biolo'ice dinser i urin.

Pro!nosticul funcional) estefavora$il, avnd n vedere vrsta tnr exist posibilit*imari de compensare a deficitelor func*ionale din punct de vedere al aparatului locomotor,iar dinpunct de vedere al celorlalte aparate i sisteme este rezervat din cauza posibilei decompensi

Pro!nosticul capacitii de munc)este rezervat, putnd efectua activit*i cu efor mediu,evitarea suprasolicitrilor la nivelul oldului. @i coloanei vertebrale.

9ansele sc"im$rii pro!nosticului prin aciune terapeutic reali*a$il n pre*ent estefavorabil din punctul de vedere al abilit*ilor motrice,

'ratament.

/$iectivele%'enerale #ontrolul durerii #ombaterea contracturii paravertebrale 7efacerea aliniamentului i mobilit*ii 'enerale n limitele si'uran*ei optime

3rivind boala +ilson%o $nstruirea periodic a pacientului cu privire la%

3rotocolul de tratament i investi'a*ii. #ontrolul aportului exo'en de cupru Administrarea corect a medica*iei specifice i a suplimentelor alimentare

'ratament i!ienodietetic:o


6/9

o antiepileptice pentru tratamentul crizelor, precum i neuroleptice pentru a tratasimptomele psi(ice. In plus, restric*ie de proteine, lactuloza, sau ambele suntutilizate pentru a trata encefalopatie (epatic.

o a'en*i de c(elare obli'atorii n excesul de cupru sunt% 'etrat"iomol oodand &ru' Administration 9&A:, de la 4niversitatea din ic(i'an, ca tratament

initial pentru pacien*ii care prezint manifestri neurolo'ice sau psi(iatrice. Acestmedicament functioneaza ca un a'ent de c(elare i ca un in(ibitor al absorb*ieicuprului din tractul 'astro-intestinal. Penicilaminele sunt forme complexe solubilecu metale excretat n urin. Au a fost folosite ca prim ale'ere nainte. &in cauzatoxicit*ii extinse, a'en*i alternativi sunt utiliza*i. Acesta trebuie s fie administratcu piridoxina 2 m' pe zi pe cale oral.'rientin9


7/9


8/9

=ile Jerculane#ovasna

Alte mi5loace terapeutice1aserterapie3si(oterapie.

Indicaii la e&ternare:$'ieno-dietetice%o Pacienii trebuie s evite consumul de alcool i de cele mai multe terapie potential

de droguri hepatotoxice;o trebuie s evite, n 'eneral, consumul de alimente cu un con*inut de cupru de

mare, cum ar fi ficatul, ciocolata, nuci, ciuperci, le'ume, si fructe de mare 9mai ales(omar:.

o Apa pota$ildin surse atipice 9de exemplu, apa de izvor: ar trebui s fie analizatepentru con*inutul de cupru mai mare de !.2 pr*i E milion

- evita mersul pe teren accidentat)

- spri5in in baston pe distante mai lun'i)- mers zilnic pe bicicleta sau rulare la bicicleta fixa)- de doua ori pe zi va efectua 'imnastica prescrisa pentru mobilitate si tonifiere

muscuulara) respectarea%

o re'uli de i'ien ortopedic a oldului 9evitarea suprasolicitrilor func*ionale a oldului,evitarea ortostatismului prelun'it, evitarea activit*ilor suprasolicitante, evitareaanteflexiei trunc(iului sub nivelul taliei, rota*ia trunc(iului i orientrii vrfurilor

picioarelor ctre interior sau a pivotri lor:)o recomandm utilizarea ncl*mintei cu sisteme de prindere facil tip velcroo

reducerea riscului de cdere prin amena5area spa*iului ambiental i prin ndeprtareaobstacolelor)o evitarea mobilizrii protezei de old peste un'(iurile admisibileo adaptarea (abitatului la noile condi*ii func*ionale 9patul i scaunele mai nalte,

adaptarea +#-ului prin adu'area de nl*tor, pentru evitarea formrii unui un'(i maimare de "!!ntre coaps i bazin:.

o 0erapia cu medica*ie c(elatoare conform 7p pe tot parcursul vie*ii, nentrerupto %ispensari*are cu urmrirea constantelor $iolo!ice caracteristice $olii 1ilson


9/9

Particularitatea ca*ului. 3acient sedentar, dia'nosticat tardiv cu boal +illson, ce a efectuattratament specific n *ar i n strintate se prezint cu dubl artroplastie total de old asociat

prezentnd deficit de extensie cu flexum de old ! 'rade, secundar ostenecrozei acute de capfemural, complica*ie secundar administrrii ndelun'ate de medica*ie antiinflamatoare cortico-steroidian.

Monitorizarea pe termen lungfectuarea uni examen fizic periodic pentru evaluarea deficitelor funcionale,!estul excreia urinar a cuprului pe "# de ore,hemoleucograma completa

sumar de urina,masurarea cupru liber seric,

precum i teste renale si hepatice pe o baz sptm$nal pentru primele #%& sptm$ni dupiniierea tratamentului de chelare.

'ea mai bun modalitate de a monitoriza eficacitatea este de a msura ser%nonceruloplasmin legat de cupru. (ceasta se msoar prin urmtoarea formul) cupru seric total*mcg + dl % - ceruloplasmina *mg + d/0.1ama de referin este mai mic de 23 mcg + d/.

4 modalitate de a monitoriza eficacitatea ad5uvant este de a msura excreia urinar decupru. 6ivelurile urinare de chelare a msurii, de obicei, "77%377 mcg + zi. 6ivelurile de zinc urinarmsur, de obicei, mai puin de 83 mcg + zi.

valuri bilunar sunt recomandate prin primul an, urmat de examene, ulterior, anual. /apacienii cu 9a:ser%leischer inele, un raport anual cu lampa cu fanta de examinare ar trebui sdocumentul de decolorare sau dispariia

124309566 prezentare de caz boala wilson

Documents