遗 传 学 genetics
DESCRIPTION
遗 传 学 Genetics. 授课教师 : 韩志平 山西大同大学农学院. 第三章 孟德尔遗传定律. 第一节 一对遗传因子的杂交试验 第二节 两对遗传因子的杂交试验 第三节 孟德尔定律的普遍性意义 第四节 孟德尔规律的扩展 第五节 统计学在遗传分析中的应用. 第四节 孟德尔规律的扩展. 孟德尔比例的实现不考虑环境对表型的影响、不考虑等位基因间和非等位基因间的相互作用。实际上这些因素对基因作用的最终表现会产生不同程度的影响。 1. 环境的影响和基因的表型效应 （ 1 ）环境与基因作用的关系 - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
www.sxdtdx.edu.cn
遗 传 学 Genetics
授课教师 : 韩志平山西大同大学农学院
www.sxdtdx.edu.cn
第三章 孟德尔遗传定律
第一节 一对遗传因子的杂交试验第二节 两对遗传因子的杂交试验第三节 孟德尔定律的普遍性意义第四节 孟德尔规律的扩展第五节 统计学在遗传分析中的应用
www.sxdtdx.edu.cn
第四节 孟德尔规律的扩展
孟德尔比例的实现不考虑环境对表型的影响、不考虑等位基因间和非等位基因间的相互作用。实际上这些因素对基因作用的最终表现会产生不同程度的影响。
1. 环境的影响和基因的表型效应 （ 1）环境与基因作用的关系基因型是决定性状表现的内在物质基础，表现型是基因型和内外环境相互作用的结果。公式表示为：
G（基因型） + E（环境） = P（表现型）
www.sxdtdx.edu.cn
例：喜马拉雅兔的毛色。在 25℃左右的环境里，四肢和头部的尖端、尾巴和耳部的毛为黑色，其余部分为白色；但在＞ 30℃ 的环境里长出的毛全为白色。如果除去躯干上一部分毛，再放到＜ 25 ℃ 的环境里，新长出的毛是黑色的。说明相同基因型的喜马拉雅兔其毛色表现型受环境的影响。
www.sxdtdx.edu.cn
尽管环境对性状的表现有影响，但基因型是主要作用，环境仅起次要作用。即基因型对不同环境的反应不同，但这种反应有一定的范围。
反应规范 (reaction norm)：某一基因型的个体在各种不同环境条件下所显示的表现型的变化范围。
如水毛茛同一植株叶形的表现。
www.sxdtdx.edu.cn
（ 2）表型模写 (phenocopy)指因环境条件的改变引起的表型改变类似于某基因型引起的表现型变化。
如果蝇的残翅表现型由隐性基因 (vgvg)控制，其双翅变小且边缘缺损不完整；但在 31℃高温下培养的残翅幼虫，成虫也可长出正常大小 2/3以上的长翅。
www.sxdtdx.edu.cn
人类也有很多表型模写的性状，白内障、耳聋、心脏缺陷等有的是遗传的，有的是由于患者母亲在怀孕后 2周内感染了麻疹病毒引起的。
短指畸形 (pheomelia)有的是受显性等位基因控制的，该基因抑制了四肢长骨的发育。
www.sxdtdx.edu.cn
（ 3）表现度 (expressivity)指杂合体在不同的遗传背景和环境因素影响下，个体间基因表达的变化程度。
如人的多指是由显性基因控制的，带有一个致病基因的人就会出现多指，但多出的手指有的很长，有的很短，表明该基因的表型效应程度不同。
www.sxdtdx.edu.cn
人的成骨不全是显性遗传病，杂合体患者可同时有多发性骨折、蓝色巩膜、耳聋等症状，也可只有其中一种或两种临床表现，故该基因的表现度很不一致。
www.sxdtdx.edu.cn
（ 4）外显率 (penetrance)指在特定环境中某一基因型（常指杂合体）个体显示出预期表型的频率。
某基因型的个体在一定的环境中全部表达，外显率为 100%时称为完全外显 (complete penetrance)；由于修饰基因或者环境因素的影响，使有关基因的预期性状没有表现出来，外显率＜ 100%时称为不完全外显 (incomplete penetrance)。
www.sxdtdx.edu.cn
由于外显不全，人类的一些显性遗传病的系谱中会出现隔代遗传现象。如一个颅面骨发育不全症 (osteogenesis imperfecta)的系谱中由于显性基因 Cd外显不全，个体Ⅱ 2虽然具有 Cd基因但表型正常， Cd基因传给其子女Ⅲ 2 和Ⅲ 3后却又表现出来。
www.sxdtdx.edu.cn
外显率指某一基因型决定的性状表达或不表达；表现度指特定基因型在不同个体间性状表现的程度。
人类的多指遗传受显性基因控制，既有表现度又有外显率的问题：外显率为 90%，外显不完全；多指的数量、大小表现度也不一致。
人类的多指遗传P 父 Aa × aa 母 多指 正常 Aa Aa Aa aa 多指 多指 正常 正常（不完全外显） 重 轻（表现度不同）
www.sxdtdx.edu.cn
外显率和表现度的典型事例
海勃氏堡下颌 (Hapsburg Jaw)由显性基因决定，表型特点：下颌向前突出、上下齿不能正常咬合、咀嚼困难、难以闭嘴等。海勃氏堡家族成员一再出现海勃氏堡下颌的特征，说明该性状外显不完全，在不同个体间表现度也不同。
Maximilian 一世 (1459-1519) Charles 五世 (1500-1558) Philip 四世 (1771-1847) Alfonso 十三世 (1817-1895)
www.sxdtdx.edu.cn
2. 等位基因之间的相互作用等位基因之间存在着复杂的相互作用，使得等位基因之间的显隐性关系存在多种类型。
（ 1）完全显性 (complete dominance)指具有一对性状差异的两个纯合亲本杂交后， F1只表现出其中一个亲本性状的现象。
机制：显性基因产生的酶或产物足以使其控制的性状得到完全表现，或隐性基因是完全失去活性的突变基因。
www.sxdtdx.edu.cn
例：人类黑尿症患者基因型为 a1a1；基因型A1A1 、 A1a1者皆正常，能在肝细胞中合成有活性的尿黑酸氧化酶，分解酪氨酸代谢的中间产物—尿黑酸；基因型a1a1者不能合成有活性的尿黑酸氧化酶，因此尿液中含有尿黑酸，在空气中放置一段时间会变为黑色。
www.sxdtdx.edu.cn
孟德尔杂交试验的 7对相对性状都属完全显性。
www.sxdtdx.edu.cn
（ 2）不完全显性 (incomplete dominance)指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后， F1表现双亲性状的中间类型的现象，也称部分显性或半显性(partial/semi-dominance)。
机制：基因对代谢过程的控制不仅有定性作用，也有定量作用，决定着它所控制的酶或基因产物的数量。控制某个性状的基因量的差别，会相应出现不同程度的表现型。
www.sxdtdx.edu.cn
例：玉米籽粒的胚乳颜色由等位基因 Y 和 y控制，显性基因 Y使胚乳形成玉米黄素，胚乳呈黄色；隐性基因 y不能形成玉米黄素，胚乳呈白色。 Yy基因型的杂种玉米自交，胚乳可能出现 YYY 、 YYy 、 Yyy 和 yyy四种基因型，其表现型依次为：深黄、中黄、浅黄和白色。
www.sxdtdx.edu.cn
人的天然卷发的遗传：卷发基因W对直发基因 w是不完全显性，纯合体WW头发十分卷曲，杂合体Ww头发中等卷曲， ww 则为直发。
Correns发现的紫茉莉花色的遗传：红花品种 (RR)与白花品种 (rr)杂交， F1为中间型粉红色花； F2的表型比率被修饰为 1 ： 2 ： 1，与基因型比率相同。
P 红花 RR × rr 白花 ↓F1 Rr 粉红花 ↓F2 1RR 2Rr 1rr 1/4 红花 : 2/4 粉红 : 1/4白花
www.sxdtdx.edu.cn 紫茉莉花色的不完全显性遗传
www.sxdtdx.edu.cn
（ 3）并显性 (codominance)指一对等位基因的两个成员在杂合体时都表达的现象，即双亲性状在 F1个体上同时表现出来，而不是单一亲本型或中间型。
机制：控制某性状的一对等位基因在杂合状态下各自产生互有差异的产物并分别发生作用。
如 Landsteiner 和 Levine 在 1927 年发现的人的MN 血型。
www.sxdtdx.edu.cn
人的MN 血型系统有 3种表现型：M型、 N型和MN型，基因型分别为 LMLM 、 LNLN 和 LMLN 。 M型个体的红细胞表面有M 抗原， N型红细胞表面有 N 抗原，MN型红细胞表面既有M 抗原又有 N 抗原。 F2表现型比率也被修饰为 1 ： 2 ： 1，与基因型比率一致。
MN 血型的遗传P (M 型 ) LMLM × LNLN (N 型 ) ↓F1 LMLN (MN 型 ) ↓ 自交F2 1LMLM : 2LMLN : 1LNLN
www.sxdtdx.edu.cn
AB 血型的遗传： IA 、 IB基因能同时产生两种酶，形成两种不同的抗原，所以表现 AB 血型。
www.sxdtdx.edu.cn
镰型红细胞贫血症：正常人红细胞呈碟形 (HbA)，镰型红细胞贫血症患者的红细胞呈镰形 (HbS)，该病患者和正常人结婚所生子女 (HbAHbS)的红细胞既有碟形，又有镰形。
www.sxdtdx.edu.cn
（ 4）镶嵌显性 (mosaic dominance)指由于等位基因间的相互作用，双亲的性状在 F1代同一个体的不同部位表现出来，形成镶嵌图式的现象。
机制：基因除了定性和定量作用外，有时还有定位作用。一对等位基因的两个成员分别与不同物质的形成或者与某物质存在的位置有关，这两种物质同时在杂合体中出现。 F2的表现型比率也被修饰为 1 ： 2 ： 1。
www.sxdtdx.edu.cn
例：异色瓢虫鞘翅色斑的遗传。瓢虫在黄底色上呈现不同的黑色斑纹，黑缘型鞘翅 (SAUSAU)只在前缘呈黑色，均色型鞘翅(SESE)只在后缘呈黑色；二者杂交， F1 既不是黑缘型，也不是均色型，而是一种在鞘翅前端和后缘均有黑色斑的新类型。
www.sxdtdx.edu.cn
（ 5）复等位基因 (multiple alleles)指在群体中，某同源染色体的相同位点上存在的 2个以上的等位基因。正常的二倍体细胞中，同源染色体的相同位点上最多只能具有某一组复等位基因中的 2个。
①人类 ABO 血型的遗传 ABO 血型有 A 、 B 、 AB 、 O四种类型，由 IA 、 IB 和 i 三个基因决定，其中 IA 和 IB 对 i 都是完全显性， IA 与 IB是共显性。所以 3个复等位基因共可组成 6种基因型、 4种表现型。
www.sxdtdx.edu.cn
ABO 血型系统在红细胞表面有抗原，血清中有抗体。如 A型血的人红细胞表面有 A 抗原，血清中有 B 抗体； B型血的人有 B 抗原、 A 抗体； AB型血的人有 A 和 B 抗原，没有A 、 B 抗体；O 血型的人没有 A 、 B 抗原，但有 A 、 B 抗体。
基因型 表现型 在我国汉族人中的频率 %
IAIA 或IAi
A 29.09
IBIB 或IBi
B 28.87
IAIB AB 9.08
ii O 32.96
www.sxdtdx.edu.cn
红细胞表面 A 、 B 抗原的合成需要一种前体物质 H 抗原，由 H基因决定。因此， ABO 血型系统的形成关系如下：
前体物未变，但缺乏 A 、 B 、 H 抗原（孟买型）
前体 H 抗原H基因A 抗原 + 少量 H 抗原（ A型）B 抗原 + 少量 H 抗原（ B型）H 抗原（ O型）
IA基因
IB基因
ii基因
www.sxdtdx.edu.cn
ABO 血型抗原形成的途径
www.sxdtdx.edu.cn
②孟买型血与H 抗原 1952 年，印度孟买发现了一个特殊的家系。Ⅰ 1 为 O型血，Ⅰ 2 为
B型血，但Ⅱ 5 为 A型血，Ⅲ 1 为 AB型血，与理论推测矛盾。后来发现Ⅱ 3 、Ⅱ 4 、Ⅱ 6 三个女儿既无 A 、 B 抗原，也无 H 抗原，这种血型称为孟买型 (Bombay phenotype, Oh)。
www.sxdtdx.edu.cn
复等位基因在动植物中广泛存在。如植物中的自交不亲和性基因 (S)，在烟草中有 15 个 (S1……S15)；异色瓢虫的鞘翅色斑也有 15个复等位基因。
家兔中有决定毛色的一系列复等位基因： C→cch→ch→c ， C基因对其它 3个基因为完全显性， cch 对 ch 和 c为完全显性， ch 对 c为完全显性，共可组成 10种基因型， 4种表现型：由 C基因控制的全灰或全黑；由 cch基因控制的浅灰色；由 ch
基因控制的喜马拉雅色（耳、鼻、尾、四肢末端为黑色，其余部分为白色）；由 c基因控制的白化。
www.sxdtdx.edu.cn
家兔毛皮颜色表现型 基因型全色 CC 或 Ccch 或 Cch 或
Cc
青旗拉 (Chinchilla) Cchcch 或 cchch 或 cchc
喜马拉雅(Himalayan)
Chch 或 chc
白化 cc
www.sxdtdx.edu.cn
（ 6）致死基因 (lethal gene)指使生物体不能存活或生命力降低的等位基因。致死基因的致死作用，按致死程度可分为：全致死（致死率达 90%）、半致死（致死率达 50%）和弱致死（致死率＜ 10%）；按致死作用发生的阶段可分为：配子致死、合子致死、胚胎致死和幼体致死；按致死基因的显隐性关系可分为：显性致死和隐性致死；根据内外环境对致死效应的影响可分为：条件致死和非条件致死。
www.sxdtdx.edu.cn
①隐性致死基因 (recessive lethal gene)指在杂合状态下不影响个体的生活能力，在纯合状态下才具有致死效应的基因。
1907 年，法国 Cue’not发现一种黄毛小鼠不能真实遗传，不论黄鼠与黄鼠交配，还是黄鼠与黑鼠交配，后代都会发生分离，但都不符合孟德尔比率。试验结果：
试验一：黄鼠 ×黑鼠→黄鼠 2378只：黑鼠 2398 只 =1 ： 1 试验二：黄鼠 ×黄鼠→黄鼠 2396只：黑鼠 1235 只 =2 ： 1 试验三：黑鼠 ×黑鼠→全部黑鼠
www.sxdtdx.edu.cn
结果说明：黄鼠是杂合体，黑鼠是隐性纯合体。后来发现，杂合体黄鼠自交后代不出现 3 ： 1的原因是纯合体黄鼠在胚胎时期就死亡了。
小鼠黄毛基因 AY对黑毛基因 a为显性， AY基因在杂合时产生无害的黄色表型效应，纯合时却具有使个体死亡的隐性致死作用。
（黄鼠） AYa × AYa（黄鼠） ↓ AYAY AYa aa 1 黄鼠 ： 2 黄鼠 ： 1黑鼠(出生前死亡 ) 2396 1235
（黄鼠） AYa × aa（黑鼠） ↓( 测交 ) ( 黄鼠 )AYa aa(黑鼠 ) 2378 2398
www.sxdtdx.edu.cn
Agouti：正常灰色，野生型； Yellow：黄色，突变型
小鼠皮毛颜色的遗传
www.sxdtdx.edu.cn
植物中的白化基因 c也是隐性致死基因，纯合时使幼苗失去合成叶绿素的能力，子叶中的养料耗尽就会死亡。
由于在杂合体中可隐蔽地遗传给下一代，隐性致死基因可在群体中长期存在。
www.sxdtdx.edu.cn
镰形红细胞基因 HbS也是隐性致死基因，纯合时造成贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，患者多在幼年期死亡；新生儿先天性鱼鳞癣也是由隐性致死基因纯合引起的层板状鱼鳞病。
www.sxdtdx.edu.cn
②显性致死基因 (dominant lethal gene)指在杂合状态下就表现致死效应的基因。例：人的视网膜母细胞瘤是由显性基因 Rb引起的一种致死性遗传病，常在幼年发病，患者肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外扩散，最后全身转移而死亡。
www.sxdtdx.edu.cn
人的Ⅱ型家族性高脂蛋白血症也是显性致死基因引起的，患者因高血脂和多发性黄色瘤，早年死于心肌梗死；人的神经胶症基因引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，患者在很年轻时就死亡。
在生命早期起作用的显性致死基因，由于个体死亡，出现后的当代就会在群体中消失；但在生命后期，特别是在性成熟后才起作用的显性致死基因，可以传递给下一代。
www.sxdtdx.edu.cn
基因作用的表现受等位基因间各种类型相互作用的影响，也受生物体内外各种环境的影响。内在环境如年龄、性别、健康状况等，外在环境如阳光、温度、营养条件等。
例：金鱼草的红花品种与象牙色花品种杂交， F1培育在低温、强光条件下，花为红色；但在高温、遮光条件下，花为象牙色。
www.sxdtdx.edu.cn
果蝇中，提高饲养温度可使第四翅脉中断突变型的外显率下降，使棒眼突变型的表现度上升。
兔子皮下脂肪的颜色受营养状况的影响。纯种白脂肪兔子×黄脂肪兔子→ F1近亲交配→ F2 中 1/4是黄脂肪兔子。虽然黄脂肪兔子不能合成黄色素分解酶，但如果只喂食不含叶绿素的饲料，脂肪就不表现黄色，也是白色的。
www.sxdtdx.edu.cn
人的苯丙酮尿症 (phenyll-ketonuria ， PKU)是一种隐性遗传病。纯合体婴儿 (pp)不能合成苯丙氨酸羟化酶，使食物中或组织分解形成的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，通过代谢形成苯丙酮酸及其它异常的苯丙氨酸代谢物在脑中积累而影响发育，导致患儿智力严重迟钝。但如果给患儿饮食苯丙氨酸含量低的食物，就能减轻该病的临床症状，从而发育成熟，智力也没有严重损害。
www.sxdtdx.edu.cn
人的早老性斑秃 (premature pattern baldness)受性别的影响。 AA基因型的男人和女人都正常， aa基因型的男人和女人都秃头；但 Aa基因型的男人因睾丸酮含量高表现秃头，女人则因睾丸酮含量很少，一般不表现斑秃。
有一种羊，有角 (H)对无角 (h)是显性， HH基因型的公羊和母羊都有角， hh基因型的公羊和母羊都无角；但 Hh基因型的公羊有角而母羊无角。
www.sxdtdx.edu.cn
性状的显隐性关系随标准而变
例：豌豆种子形状。从外形看圆粒对皱粒是完全显性，但显微镜观察发现，纯合圆粒淀粉粒发育完善，结构饱满，持水力强；纯合皱粒淀粉粒发育不完善，结构皱缩，持水力弱。 F1外形是圆粒，但淀粉粒的发育和结构介于前两者之间，从这一点看，圆粒对皱粒是不完全显性。
rr Rr RR
www.sxdtdx.edu.cn
镰型红细胞贫血症的隐性患者 (HbSHbS)在缺氧条件下，全部红血球为镰刀形，杂合体 HbAHbS从临床上看 HbA 对 HbS
是显性，从血球形状看是共显性，从镰形细胞的数目看为不完全显性。
www.sxdtdx.edu.cn
3. 非等位基因间的相互作用基因与性状之间并非一对一的关系，有些性状是由两对以上基因控制的。控制同一性状的非等位基因之间存在复杂的相互作用，使孟德尔比例发生修饰。
（ 1）基因互作 (gene interaction)指处于非同源染色体上控制同一性状的非等位基因之间的相互作用。英国 Batson 和 Punnet在研究鸡冠形状的遗传时首先发现。
www.sxdtdx.edu.cn
鸡冠有 4种类型。玫瑰冠×豌豆冠→ F1为胡桃冠， F2出现 4种表现型，且比例为 9 ： 3 ： 3 ： 1。
结果说明：鸡冠形状是两对独立遗传的基因控制的性状。玫瑰冠由显性基因 R决定，豌豆冠由显性基因 P决定； R 与 P相互作用，产生了胡桃冠；两个显性基因都不存在时，表现为单冠。
豌豆冠 单片冠
玫瑰冠 胡桃冠
www.sxdtdx.edu.cn
两对独立遗传的非等位基因相互作用，共同决定同一性状时，非等位基因间的分离与组合仍然遵循孟德尔定律，即等位基因彼此分离，非等位基因自由组合。
P 玫瑰冠 RRpp × rrPP豌豆冠 ↓F1 RrPp胡桃冠 ↓F2 9R P ： 3R pp ： 3rrP ：1rrpp 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单片冠
www.sxdtdx.edu.cn
有一种无毒蛇，皮色有 4种类型：野生型为黑色和橘红色相间的花纹，基因型为 OOBB；全身黑色的基因型为ooBB，全身橘红色的基因型为 OObb；还有一种既无黑色又无橘红色的白色蛇，基因型为 oobb。纯合黑色蛇×橘红色蛇→ F1全为野生型， F2 则出现 4种表现型：野生型、黑色、橘红色和白色，比例为 9 ： 3 ： 3 ： 1。
www.sxdtdx.edu.cn
研究表明，显性基因 O决定橘红色素的形成，显性基因 B决定黑色素的形成；两个显性基因都存在时，相互作用产生黑色和橘红色相间的表现型；基因型为 oobb时，黑色素和橘红色素都不能形成，表现为白色。
P ooBB × OObb 黑色 ↓ 橘红色F1 OoBb 野生型 ↓F2 O B O bb ooB oobb 9 野生型 ： 3橘红色 ： 3黑色 ： 1白色
www.sxdtdx.edu.cn
（ 2）互补作用 (complementary effect)指几对独立遗传的非等位基因，同时存在时决定某一性状的表现；其中任何一对基因发生突变，都会导致同一突变性状的出现。发生互补作用的非等位基因称为互补基因(complementary gene)。
两对基因发生互补作用使孟德尔比例被修饰为 9 ： 7。例：香豌豆花色的遗传。两个白花品种杂交， F1全部开红
花， F2 既有红花又有白花，比例为 9 ： 7。
www.sxdtdx.edu.cn
红花性状是非等位基因 C 和P发生互补作用的结果； C或 P基因单独或同时发生突变，都不会表现红花而表现白花。
P 白花 CCpp × ccPP白花 ↓ F1 CcPp 红花 ↓F2 9C P : 3C pp : 3ccP : 1ccpp
9 红花 ： 7白花
www.sxdtdx.edu.cn
白花三叶草含氰性状的遗传。两个不含氰的品种杂交， F1全部含氰， F2分离出含氰和不含氰两种表现型，比例为 9 ： 7。
原因：基因 D决定产氰糖苷酶的合成，基因 H决定氰酸酶的合成。 D 和 H 都存在时，才能生成氰氢酸；其中任何一个基因突变，都不能形成氰氢酸。
P 不含氰 hhDD × HHdd不含氰 ↓F1 HhDd 含氰 ↓F2 9H D : 3H dd : 3hhD : 1hhdd
9 含氰 ： 7不含氰
产氰糖苷酶 氰酸酶前体物 含氰糖苷 氰 ↑ ↑ 基因 D 基因 H
www.sxdtdx.edu.cn
互补作用的生化途径可表示为：
x 、 y 、 z 是 3个互补基因， X 、 Y是中间产物，没有表型效应， Z是决定表型的最终产物。基因 x 、 y 、 z对于 Z的产生都是必需的，任何一个突变都不能形成 Z 而出现同一突变型。
x y z前体物 X Y Z
www.sxdtdx.edu.cn
（ 3）上位作用 (epistatic effect)指两对独立遗传的非等位基因共同控制同一性状的表达，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。
上位基因 (epistatic gene)：上位作用中起遮盖作用的基因；下位基因 (hypostatic gene)：上位作用中被遮盖的基因。上位基因一般产生表型效应。如果起遮盖作用的基因本身不决定任何表型，该基因就是一个抑制基因。
上位作用有两种类型：
www.sxdtdx.edu.cn
①显性上位 (dominant epistasis)指某一显性基因对另一对非等位的显性基因起遮盖作用，
并使自己决定的性状得以表现的上位作用。显性上位使孟德尔比例被修饰为 12 ： 3 ： 1。例：狗毛色的遗传。褐毛狗 (bbii)×白毛狗 (BBII)→F1为白毛狗 (BbIi) ， F2出现了白毛狗、黑毛狗和褐毛狗，且比例为 12 ： 3 ： 1。
www.sxdtdx.edu.cn
原因：上位基因 I 遮盖了下位基因 B 、 b的表型效应，使F1表现为白毛， F2中当 I不存在时，才表现出褐毛或黑毛。
P 褐色 bbii × BBII白色 ↓F1 BbIi 白色 ↓F2 9B I ： 3bbI ： 3 B ii ：1bbii
12白色 ： 3黑色 ： 1褐色
www.sxdtdx.edu.cn
西葫芦皮色的遗传：白皮基因 W对黄皮基因 Y有遮盖作用；只有W不存在时， Y 才能表现其黄色；如果W 和 Y都不存在，则表现绿色。
P 白皮 WWYY × wwyy 绿皮 ↓F1 WwYy 白皮 ↓F2 9W Y : 3W yy : 3wwY : 1wwyy
12白皮 ： 3 黄皮 ： 1 绿皮
www.sxdtdx.edu.cn
显性上位的生化途径：两种酶竞争同一种底物，酶 A将底物转变为 A产物，酶 B将底物转变为 B产物，酶 A对底物的亲和性比酶 B高的多，只有酶 A不存在时，酶 B 才能起作用。
底物 ↙ ↘
酶 A 酶 B ↙ ↘
A产物 B产物
www.sxdtdx.edu.cn
②隐性上位 (recessive epistasis)指一对隐性纯合基因掩盖了非等位的
另一对显性基因的作用。隐性上位使孟德尔比例被修饰为 9 ： 3 ： 4。
例：小鼠毛色的遗传。黑毛小鼠 ×白毛小鼠→ F1全为黑色； F2出现了黑色、棕色和白色 3种表现型，且比例为 9 ： 3 ： 4。
www.sxdtdx.edu.cn
原因：隐性纯合基因 cc 对 R基因有遮盖作用；无 cc基因时， R基因控制黑色性状， r基因控制棕色性状。P 黑色 RRCC × rrcc白色 ↓F1 RrCc黑色 ↓F2 R C ： rrC ： R cc ：rrcc
9黑色 ： 3棕色 ： 4白色
www.sxdtdx.edu.cn
隐性上位的生化途径：隐性上位基因决定前体物质的合成。只有当 R 和 C基因都正常时，才能产生黑色素；当 R基因为隐性纯合时，产生中间产物棕色素；当 R基因正常而 C基因隐性纯合时，不能产生中间产物而表现为白色。
无色前体物 棕色素 黑色素 ↑ ↑ 基因 C 基因 R
www.sxdtdx.edu.cn
玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传：当基本色泽基因 C 存在时，另一对基因 Prpr 都能表现各自的作用， Pr控制紫色， pr控制红色；缺少显性基因 C时，隐性基因 c 对 Pr 和 pr起上位作用， Pr 和 pr 都不能表现其性状。P CCprpr × ccPrPr 红色蛋白层 ↓ 白色蛋白层F1 CcPrpr 紫色 ↓F2 9C Pr ： 3C prpr ： 3ccPr ：1ccprpr
9 紫色 ： 3 红色 ： 4白色
www.sxdtdx.edu.cn
（ 4）抑制作用 (inhibition effect)指两对独立遗传的非等位基因中，其中一对本身并不决定任何性状的表现，但当它处于显性状态时，可完全抑制另一对基因的显性效应。
抑制基因 (inhibitor)：在抑制作用中，本身不能决定性状表现，但对另一对基因的表现有抑制作用的基因。
抑制作用使孟德尔表型比例被修饰为 13 ： 3。
www.sxdtdx.edu.cn
例：家蚕中有黄茧品种和白茧品种，白茧又有中国品种和欧洲品种。白茧中国品种×黄茧品种→ F1全为黄茧，说明白茧中国品种是隐性；白茧欧洲品种×黄茧品种→ F1全为白茧，说明白茧欧洲品种是显性；欧洲品种杂交所得F1相互交配， F2中黄茧与白茧的比例为 13 ： 3。
www.sxdtdx.edu.cn
黄茧基因为 Y，白茧基因为 y，另有一个非等位基因 I可抑制黄茧基因 Y的作用。只有当抑制基因 I不存在时，黄茧基因 Y 才能表现其效应，故 F2中白茧与黄茧的比例为 13 ： 3。P 欧洲白茧 IIyy × iiYY 黄茧 ↓F1 IiYy白茧 ↓F2 I Y I yy iiY iiyy 9白茧 ： 3白茧 ： 3 黄茧 ： 1白茧
P 中国白茧 iiyy × iiYY 黄茧 ↓F1 iiYy 黄茧 ↓F2 黄茧 iiY 白茧 iiyy 3 ： 1
www.sxdtdx.edu.cn
家鸡羽色的遗传：基因 C决定有色羽，基因 I为抑制基因，能抑制基因 C的表达；只有基因 I不存在时，基因 C 才能表达。所以 I_C_基因型是白羽，I_cc 和 iicc也都是白羽。
P 白羽莱杭鸡 (♀) × (♂)白羽温德鸡 IICC ↓ iiccF1 IiCc白羽杂种鸡 ↓F2 9I C ： 3I cc ： 1iicc ： 3iiC .
13白羽 ： 3有色羽
www.sxdtdx.edu.cn
显性上位作用与抑制作用的区别
①显性上位基因除遮盖其他基因的表现外，本身还能决定性状的表现；而抑制基因本身并不决定性状的表现；
②显性上位基因对另一对非等位的显隐性基因都有遮盖作用，抑制基因则仅抑制另一对基因的显性效应；
③显性上位作用的两对独立基因互作中， F2 有 3种表现型，分离比率为 12 ： 3 ： 1；抑制作用则只有两种表现型，分离比率为 13 ： 3。
www.sxdtdx.edu.cn
（ 5）累加作用 (additive effect)指几对独立遗传的非等位基因共同决定同一性状的表现，其中每一对基因都只有部分作用。在累加作用中对性状的表现只有部分作用的基因称为累加基因 (additive gene)。
累加作用使孟德尔比例被修饰为 9 ： 6 ： 1。例：南瓜瓜形的遗传。两种圆球 形品种杂交， F1产生扁盘形， F2 出现 3种瓜形：扁盘形、圆球形和 长形，且比例为 9 ： 6 ： 1。
www.sxdtdx.edu.cn
原因： A 和 B 为 2个非等位的累加基因，二者同时存在时形成扁盘形；只存在其中一个时形成圆球形；二者均不存在时形成长形。
P 圆球形 AAbb × aaBB圆球形 ↓F1 AaBb扁盘形 ↓F2 9A B ： 3A bb ： 3aaB ：1aabb 9扁盘形 ： 6圆球形 ： 1长形
www.sxdtdx.edu.cn
（ 6）重叠作用 (duplicate effect)指几对独立遗传的非等位基因共同决定同一性状，每一个显性基因都具有相同的表型效应，共同存在或单独存在都表现同一表型，只有隐性纯合个体才表现另一种表型。
重叠基因 (duplicate gene)：对同一性状的表现型具有相同效应的非等位基因。重叠作用使孟德尔比率被修饰为 15 ： 1。
www.sxdtdx.edu.cn
例：荠菜蒴果形状的遗传。纯合三角形 (T1T1T2T2) 品种×卵形 (t1t1t2t2) 品种→ F1全为三角形蒴果， F2出现三角形和卵形 2种蒴果，且比例为 15 ： 1。
P 三角形 T1T1T2T2 × t1t1t2t2卵 形 ↓F1 T1t1T2t2 三角形 ↓F2 9T1 T2 : 3T1 t2t2 : 3t1t1T2 : t1t1t2t2
15 三角形 ： 1卵 形
www.sxdtdx.edu.cn
原因：荠菜的蒴果形状由两条发育途径决定，分别由显性基因 T1 和 T2控制，每一条途径都能产生三角形蒴果，只有当 T1 和 T2 都发生突变时，才不能形成三角形蒴果，而发育成卵形蒴果。即控制同一性状的重叠基因中，只要有一个显性基因就会使显性性状完全表现，只有当缺少显性基因时才会表现另一种性状。
基因 A1
前体物质 产物 表型
基因 A2
www.sxdtdx.edu.cn
两对独立遗传的非等位基因互作共同决定同一性状，将出现 6种不同的表现型比率。但各种表现型比率都是两对基因自由组合比率 9 ： 3 ： 3 ： 1的变型，而基因型比率仍与自由组合一致。因此，非等位基因互作并不违背孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展和完善。
www.sxdtdx.edu.cn
基因互作的两种类型
（ 1）基因内互作 (intragenic interaction)：同一位点上等位基因间的互作，表现为完全显性或不完全显性；
（ 2）基因间互作 (intergenic interaction)：不同位点上非等位基因间互作共同决定同一性状，表现为上位或抑制等。
生物性状表现都是在一定环境条件下，两类基因互作共同或单独发生作用的结果。多数情况下，两对等位基因都表现完全显性作用，也有少数情况下，一对等位基因表现完全显性，另一对表现不完全显性。
www.sxdtdx.edu.cn
www.sxdtdx.edu.cn
4. 基因的多因一效和一因多效 （ 1）性状的多基因决定生物的多数性状和基因之间并非一对一的关系，常常是受若干个基因控制的复杂的生化反应过程。
多因一效 (multigenic effect)：生物的同一单位性状的表现受多个基因控制的现象。
例：玉米糊粉层颜色的遗传。
www.sxdtdx.edu.cn
玉米糊粉层颜色至少涉及 5个基因。 A1决定花青素的有无， A2决定花青素的形成， C决定糊粉层颜色的有无， R决定红色素的形成。当 A1 、 A2 、 C 和 R四个基因都存在时，胚乳呈红色；当另一基因 Pr也存在时，胚乳呈紫色。因此，紫色糊粉层的植株基因型必须是 A1 A2 C R Pr ，红色糊粉层的基因型必须是 A1 A2 C R prpr。其生化反应途径为：
基 因 A1 A2 C R Pr ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 酶 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓前体物质 → A → B → C → 红色 D→ 紫色E
www.sxdtdx.edu.cn
任何生物性状的表现都有其多基因基础。如玉米叶绿素的形成与 50多个基因有关，其中任何一个基因突变，都会引起叶绿素的异常；果蝇复眼的颜色至少由 40个基因决定，任何一个基因异常，都会导致形成白眼；果蝇正常翅膀的形成与 43个不同位点的基因有关。
www.sxdtdx.edu.cn
尽管生物的每个基因都不能脱离整体而独立地影响性状的发育，但是在与其他基因相互联系发生作用的网络中，总有一个基因对某一性状起主要的决定性作用，称为主基因(maior gene)。在其他基因都相同的前提下，主基因的差别会影响性状的差异。如棉花的无腺体性状受 9对隐性基因控制，其中 gl2 、 gl3两对隐性基因起主要作用。
www.sxdtdx.edu.cn
（ 2）基因的多效性一因多效 (pleiotropis)：一个基因影响生物的许多性状发育的现象。
例：豌豆中决定花色的基因同时也影响着种皮颜色和叶腋上有无黑斑。在杂交后代中，红花植株同时结褐色种子，叶腋上有黑斑；白花植株结淡色种子，叶腋上无黑斑。 3个性状总是一起出现，如同一个遗传单位。
www.sxdtdx.edu.cn
www.sxdtdx.edu.cn
水稻的矮化基因还有提高分孽力、增加叶绿素含量和扩大栅栏细胞直径的作用；小鼠的致死基因不仅影响其生存能力，同时控制其毛皮颜色；果蝇的残翅基因不仅能使翅膀变小，而且引起生殖器变形、幼虫的生活力、成虫寿命的变化等。
www.sxdtdx.edu.cn
一个基因不仅影响许多形态结构的表现，也影响某些生理特性的变化。如家鸡有一个卷毛基因为不完全显性，杂合时羽毛卷曲、易脱落，体温易散失→代谢加速以补偿消耗→心跳加速、心脏扩大、血量增加→脾脏扩大→食量增加→消化器官和排泄器官变化，肾上腺、甲状腺等内分泌腺体受影响，生殖能力也降低。
www.sxdtdx.edu.cn
一因多效和多因一效的机理
基因通过酶控制生化过程，进而影响性状的表现。一个性状的发育是由许多基因控制的一系列生化过程连续作用的结果，表现为多因一效；一个基因的改变，不仅直接影响以该基因为主的一个生化过程，也会影响与该生化过程有联系的其他生化过程，从而影响其他性状的发育，表现为一因多效。
www.sxdtdx.edu.cn
第五节 统计学在遗传分析中的应用
遗传学试验中常用的统计学方法有概率原理、二项式分布和卡平方检验。
1. 概率及其在遗传学中的应用概率 (probability)：某一随机事件发生的可能性大小，用百分数表示， P。
例：一对基因杂合体 (Aa)形成配子时， A 与 a分离随机进入不同的配 子，每个配子得到 A 或 a的概率各为 1/2；在形成的配子中，带有 A 或 a的配子的概率也各为 1/2。
www.sxdtdx.edu.cn
常用的两个概率的基本定理：乘法定理和加法定理。 （ 1）加法定理互斥事件：不能同时出现的两个事件，即一个事件发生，另一个事件即被排斥。
加法定理：两个互斥事件同时发生的概率等于两个事件各自发生的概率之和。 P(A+B)=P(A)+P(B)
如杂合体 Aa形成 A 或 a型配子的概率为： P(A+a)=P(A)+P(a)=1/2+1/2=1
www.sxdtdx.edu.cn
（ 2）乘法定律独立事件：两个或两个以上完全独立、互不影响的事件，即一个事件出现与否，不影响另一事件的发生。
乘法定理：两个独立事件同时或相继发生的概率等于各个事件概率的乘积。 P(AB)=P(A)×P(B)
如杂合体 Aa形成 A 或 a型配子的概率分别为 1/2 ， Aa杂合体自交，后代中 aa基因型个体的概率为：
P(a×a)=P(a)×P(a)=1/2×1/2=1/4
www.sxdtdx.edu.cn
（ 3）概率在遗传分析中的应用计算某种基因型的个体形成配子的比例。 例 1：三对独立遗传的非等位基因的杂合体 AaBbCc形成的配子中， AbC 配子的比例为： 1/2×1/2×1/2=1/8
例 2 ： A 、 B 、 C 、 D 为 4个独立遗传的非等位基因，一个能产生 1/8 abcd 配子的个体的基因型可能为：AaBbCcdd 、 AaBbccDd 、 AabbCcDd 或 aaBbCcDd。
www.sxdtdx.edu.cn
计算杂交或自交后代中各种基因型及表现型的比例。 例 3：五对独立遗传的非等位基因的杂合体 AabbCcDdEe，
自交形成的 F2中基因型为 AabbccddEe的后代比例为：1/2×1×1/4×1/4×1/2=1/64
例 4：四对独立遗传的相对性状的杂合体 AaBbCcDd 自交，F2中表现型为三显性一隐性性状的个体比例为： 3/4×3/4×3/4×1/4=27/256
www.sxdtdx.edu.cn
2. 二项式展开及应用 二项式展开可用来推算某几个事件的组合出现的概率。一般用 p表示某一基因型或表现型的概率，用 q 或 1-p为另一基因型或表现型的概率，则 n对等位基因控制性状的基因型或表现型组合的概率，可用二项式展开 (p+q)n计算。
（ 1）人类遗传分析中后代组合概率的计算例：一对夫妇生男孩的概率 p=1/2，生女孩的概率 q=1/2，
二者为互斥事件。
www.sxdtdx.edu.cn
有 2个孩子的家庭其性别分布如下：第一个孩子 第二个孩子 概率
男 男 1/2×1/2=1/4 (p2=1/4)
男 女 1/2×1/2=1/4
女 男 1/2×1/2=1/4
女 女 1/2×1/2=1/4 (q2=1/4)
(2pq=1/2)
有 2个孩子的家庭其性别分布可用二项式展开计算： (p+q)2= p2+2pq+q2 ， p=q=1/2 有 3个孩子的家庭其性别分布为： (p+q)3= p3+3p2q+3pq2+q3
www.sxdtdx.edu.cn
（ 2）分析群体的基因型结构两对独立遗传的非等位基因杂合体 AaBb 自交，后代群体中显性基因 A 或 B出现的概率 p=1/2，隐性基因 a 或 b出现的概率 q=1/2。则 n对基因杂合体自交，其后代的基因型结构可用二项式展开计算： (p+q)n =(1/2+1/2)n
www.sxdtdx.edu.cn
（ 3）分析群体的表现型结构一对完全显隐性的等位基因杂合体 Aa 自交， F2中显性性状出现的概率 p=3/4，隐性性状出现的概率 q=1/4 。 n对基因杂合体自交，其后代群体中表现型结构可用二项式展开计算： (p+q)n=(3/4+1/4)n
www.sxdtdx.edu.cn
3.χ2测验由于各种因素的影响，遗传学试验中获得的观察值与理论期望值常有一定的偏差。这种偏差是随机误差，还是真实差异，通常可用 χ2 测验法 (Chi-square test)进行判断。
χ2值：平均平方偏差的总和，是衡量实测值与理论值差异程度的统计量。根据 χ2值和自由度 df可查知 P值，从而判断误差的性质。（ df=k-1 ， P值为随机误差的概率）
χ2=Σ(实测值—理论
值 )2
理论值
(O-E)2
E=Σ
www.sxdtdx.edu.cn
χ2 测验的应用
χ2 测验的步骤：①根据试验结果和理论比值计算理论值；②根据公式计算 χ2值；③根据 χ2值和自由度 df查找 P值，判断实测值与理论值差异的显著性。
例 1：用 χ2 测验孟德尔两对相对性状的杂交试验结果。
χ2=0.47 ， df=3，查得 P值介于 0.90～ 0.95 之间。 P ＞0.05，说明实测值与理论值差异不显著，差异是由随机误差造成的，试验结果符合孟德尔定律。
黄、圆 绿、圆 黄、皱 绿、皱 总计 Σ
实测值 (O) 315 108 101 32 556
理论值 (E) 312.75 104.25 104.25 34.75 556
(O-E)2 5.06 14.06 10.56 7.56
(O-E)2/E 0.016 0.135 0.101 0.218 0.47
www.sxdtdx.edu.cn
χ2 值表
www.sxdtdx.edu.cn
例 2 ： Bateson 和 Punnett香豌豆两对性状的杂交试验。纯系紫花、圆花粉 ×红花、长花粉→ F1全为紫花、长花粉， F2 中 4种表现型的实测值及 χ2 测验为：
由 df=3，查得 p=0.01 时 χ2=11.35。实际 χ2=32.36 ＞ 11.35，说明实测值与预期理论值差异达显著水平，不符合孟德尔自由组合定律。
紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 总计 Σ
实测值(O)
226 95 97 1 419
理论值(E)
235.69 78.56 78.56 26.19 419
(O-E)2/E
0.40 3.44 4.29 24.23 32.36
www.sxdtdx.edu.cn